Визначено молекулярно-генетичні / цитогенетичні особливості X-зчепленого рецесивного іхтіозу та звичайного іхтіозу, частоти алелів і генотипів за генами фолатного обміну, параметри нерівноваги за зчепленням, поширеність моногенної та хромосомної патології, коефіцієнт випадкового інбридингу F_ST, середній вік укладання шлюбу, дальність та інтенсивність міграції, шлюбну відстань на Харківщині, проаналізовано зв'язок параметрів поширеності досліджених патологій з іншими популяційно-генетичними показниками. В осіб з X-зчепленим іхтіозом і їх родичів виявлено інтерстиційну делецію гена STS ish del (X)(р22.31p22.31)(STS-). Установлено географічні особливості розподілу алелів і генотипів за геном FLG та поліморфними варіантами генів фолатного метаболізму у країнах Європи. Серед хворих із генотипом 2282del4/N за геном FLG частота генотипу MTR 2756АА та MTRR 66GG гена у 1,4 - 1,6 разу вища (p < 0,01), ніж у пацієнтів з іншими генотипами за геном FLG, частота генотипу 2756АА вища у 1,6 разу, а генотипу 66GG - нижча у 1,8 разу, ніж в осіб із делецією у позиції 2282 без клінічних ознак іхтіозу (p < 0,001), частота гомозигот за алелем 2756А гена MTR серед них у 1,6 разу вища, а генотипу 66GG - нижча у 1,6 разу, ніж у вибірці осіб із генотипом N/N (p < 0,001). Найвищий ризик розвитку іхтіозу в гетерозигот за мутацією 2282del4 гена FLG виявлено в осіб із генотипом MTHFR 677CT/MTHFR 1298АА/MTR 2756AA/MTRR 66AG (OR = 11,2; 95 % CI 2,512-50,209; p = 0,002). У хворих на іхтіоз і їх родичів визначено два блоки зчеплення. Перший включав поліморфні варіанти C677T та A1298C гена MTHFR, які демонстрували сильне зчеплення (D' = 1,00; LOD = 2,32; r² = 0,195). Другий утворювали слабко зчеплені мутації гена FLG 2282del4 та R501X (D' = 1,00; LOD = 1,53; r² = 0,109). Показники поширеності X-зчепленого рецесивного іхтіозу та звичайного іхтіозу серед населення Слобожанщини склали 1,5 • 10^{- 4} та 1,7 • 10^{- 4}. Визначено тягар моногенної та хромосомної патології серед дітей і підлітків по районах - 0,36 % та 0,08 %. Установлено, що серед населення районів Харківщини середній вік вступу до шлюбу склав 27,8 ± 0,1 років, показник дальності міграції - 179,03 ± 14,95 км, середня шлюбна відстань - 320,40 ± 28,41 км. Коефіцієнт випадкового інбридингу F_ST становив 0,001292, що майже у 2 рази вище, ніж за сім років до того. Продемонстровано, що коефіцієнти кореляції між показниками випадкового інбридингу F_ST та поширеності X-зчепленого рецесивного іхтіозу (r = 0,976), іхтіозу звичайного (r = 0,867) й аутосомно-рецесивних захворювань (r = 0,818) є зіставними з даними 2008 р. Виявлено позитивний зв'язок між показниками коефіцієнту випадкового інбридингу F_ST та поширеності хромосомної патології (r = 0,904).

 Автореферати дисертацій 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Садовниченко Юрій Олександрович (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"