Садовниченко Ю. О. Генетичне дослідження іхтіозу у Харківській області : автореф. дис. ... канд. біол. наук : 03.00.22 / Ю. О. Садовниченко; Національна академія наук України, Інститут харчової біотехнології та геноміки. - Київ, 2021. - 22 c. - укp.Визначено молекулярно-генетичні / цитогенетичні особливості X-зчепленого рецесивного іхтіозу та звичайного іхтіозу, частоти алелів і генотипів за генами фолатного обміну, параметри нерівноваги за зчепленням, поширеність моногенної та хромосомної патології, коефіцієнт випадкового інбридингу FST, середній вік укладання шлюбу, дальність та інтенсивність міграції, шлюбну відстань на Харківщині, проаналізовано зв'язок параметрів поширеності досліджених патологій з іншими популяційно-генетичними показниками. В осіб з X-зчепленим іхтіозом і їх родичів виявлено інтерстиційну делецію гена STS ish del (X)(р22.31p22.31)(STS-). Установлено географічні особливості розподілу алелів і генотипів за геном FLG та поліморфними варіантами генів фолатного метаболізму у країнах Європи. Серед хворих із генотипом 2282del4/N за геном FLG частота генотипу MTR 2756АА та MTRR 66GG гена у 1,4 - 1,6 разу вища (p < 0,01), ніж у пацієнтів з іншими генотипами за геном FLG, частота генотипу 2756АА вища у 1,6 разу, а генотипу 66GG - нижча у 1,8 разу, ніж в осіб із делецією у позиції 2282 без клінічних ознак іхтіозу (p < 0,001), частота гомозигот за алелем 2756А гена MTR серед них у 1,6 разу вища, а генотипу 66GG - нижча у 1,6 разу, ніж у вибірці осіб із генотипом N/N (p < 0,001). Найвищий ризик розвитку іхтіозу в гетерозигот за мутацією 2282del4 гена FLG виявлено в осіб із генотипом MTHFR 677CT/MTHFR 1298АА/MTR 2756AA/MTRR 66AG (OR = 11,2; 95 % CI 2,512-50,209; p = 0,002). У хворих на іхтіоз і їх родичів визначено два блоки зчеплення. Перший включав поліморфні варіанти C677T та A1298C гена MTHFR, які демонстрували сильне зчеплення (D' = 1,00; LOD = 2,32; r2 = 0,195). Другий утворювали слабко зчеплені мутації гена FLG 2282del4 та R501X (D' = 1,00; LOD = 1,53; r2 = 0,109). Показники поширеності X-зчепленого рецесивного іхтіозу та звичайного іхтіозу серед населення Слобожанщини склали 1,5 • 10- 4 та 1,7 • 10- 4. Визначено тягар моногенної та хромосомної патології серед дітей і підлітків по районах - 0,36 % та 0,08 %. Установлено, що серед населення районів Харківщини середній вік вступу до шлюбу склав 27,8 ± 0,1 років, показник дальності міграції - 179,03 ± 14,95 км, середня шлюбна відстань - 320,40 ± 28,41 км. Коефіцієнт випадкового інбридингу FST становив 0,001292, що майже у 2 рази вище, ніж за сім років до того. Продемонстровано, що коефіцієнти кореляції між показниками випадкового інбридингу FST та поширеності X-зчепленого рецесивного іхтіозу (r = 0,976), іхтіозу звичайного (r = 0,867) й аутосомно-рецесивних захворювань (r = 0,818) є зіставними з даними 2008 р. Виявлено позитивний зв'язок між показниками коефіцієнту випадкового інбридингу FST та поширеності хромосомної патології (r = 0,904). Індекс рубрикатора НБУВ: Р602.71
Рубрики:
Шифр НБУВ: РА449367 Пошук видання у каталогах НБУВ
Повний текст Автореферати дисертацій Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) ![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|