Стаття присвячена актуальній проблемі неонатології та дитячої неврології - судомам у новонароджених і дітей раннього віку. Наведено стислий огляд клініко-генетичних характеристик моногенних епілепсій, зокрема, увагу звернено на варіанти, які розпочинаються в неонатальному та ранньому дитячому віці. Показано, що значна кількість епілептичних енцефалопатій зумовлена мутаціями в генах, білкові продукти яких формують вольтаж-залежні (натрієві та калієві), ліганд-залежні (gamma-аміномасляна кислота - ГАМК) канали, функціонування яких забезпечує проходження нервового імпульсу в нейронах головного мозку. Наголошено на необхідності введення молекулярно-генетичних методів до алгоритму дослідження дитини з епілепсією, зокрема, епілептичною енцефалопатією. Означено, що вроджені порушення метаболізму є однією з етіологічних причин розвитку епілептичних нападів у дітей, зокрема, у новонароджених і дітей раннього віку. Показано, що більшість епілепсій при вроджених дефектах метаболізму мають фенотипові ознаки епілептичної енцефалопатії. Описано окремі курабельні дефекти метаболізму, які супроводжуються судомами, їх діагностику та лікування. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Мартинюк Володимир Юрійович (медичні науки)
• Знаменська Тетяна Костянтинівна (1958–) (медичні науки)
• Швейкіна Вікторія Борисівна (медичні науки)
• Галаган Віра Олексіївна (біологічні науки)
• Бікшаєва Яна Борисівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"