Наведено відомості про основні моменти етіології та патогенезу хвороби Вільсона - Коновалова (ХВК) як гепатолентикулярної дегенерації, пов'язаної з надмірним накопиченням міді в тканинах організму внаслідок успадкованого за аутосомно-рецесивним механізмом дефекту білка, який транспортує мідь. Описано рідкісний випадок дебюту і перебігу хвороби в пацієнтки, яка перебувала на обстеженні та лікуванні в КНП "Івано-Франківська обласна дитяча клінічна лікарня Івано-Франківської обласної ради". Увагу зосереджено на гострому, атиповому початку захворювання, зокрема, на ознаках вираженого інтоксикаційного синдрому, обумовленого проявами печінкової енцефалопатії, стероїд-індукованим діабетом, анемією складного генезу, коронавірусною хворобою, піодермією. Показано труднощі діагностики хвороби на тлі відстроченої маніфестації основних патогномонічних проявів і відсутності достовірних ознак захворювання. Описано клінічну картину цього випадку та особливості перебігу. Наведено показники основних клініко-лабораторних методів дослідження. Показано результати інструментальних методів діагностики та методів генетичного обстеження, як у лабораторіях України, так і за кордоном, що надало змогу підтвердити діагноз ХВК. Описано лікування цього клінічного випадку не тільки на місцевому рівні, але й в основній провідній науково-дослідній установі України - Національній дитячій спеціалізованій лікарні "ОХМАТДИТ" і Національному інституті хірургії та трансплантологи імені О. О. Шалімова. Наведено рекомендації з подальшого спостереження та лікування дитини за місцем проживання після проведеної ортотопічної трансплантації лівої долі печінки від живого родинного донора. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

• Алексеєва Юля Іванівна (медичні науки)
• Синоверська Ольга Богданівна (медичні науки)
• Іванишин Леся Ярославівна (медичні науки)
• Волошинович Володимир Мирославович (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"