Показники глікованого гемоглобіну (HbA1c) до останнього часу не було вивчено у дітей з різними типами цукрового діабету (ЦД). З розвитком молекулярної генетики вдалося діагностувати нові типи ЦД, зокрема неонатальний (НЦД) та діабет дорослого типу в молодих (MODY), які зазвичай потребують специфічної патогенетичної терапії, зокрема препаратами сульфонілсечовини (СС), які поліпшують глікемічний контроль у пацієнтів з певними мутаціями. Мета роботи - проаналізувати глікемічний контроль у дітей з різними формами моногенного ЦД, зокрема з НЦД і MODY, на етапі зміни виду лікування після одержання результатів генетичного тестування. Вперше в Україні проведено аналіз глікемічного контролю залежно від типу ЦД: ЦД 1 типу (n = 9282), ЦД 2 типу (n = 23), НЦД (n = 16) з мутаціями в генах KCNJ11 і ABCC8 та MODY (n = 16) з мутаціями в генах HNF1A/HNF4A і ABCC8. Для підтвердження природи моногенного діабету виконано таргетне секвенування наступного покоління (tNGS) усіх відомих генів неонатального та моногенного діабету. Згідно з даними реєстру за 2018 р., в Україні середній вік дітей з ЦД 1 типу становив (<$E11,5~symbol С~1,4>) року. Рівень HbA1c є незадовільним і дорівнював у середньому (<$E8,80~symbol С~2,01>) %. Частка дітей з ідеальним або оптимальним глікемічним контролем (HbA1c << 7,5 %) була найменшою і становила 28,15 %. В Україні серед дітей, хворих на ЦД, віком до 18 років зареєстровано 47 пацієнтів із ЦД 2 типу, у 23 з них були доступні дані, достатні для проведення аналізу. Їх середній вік становив 16,2 (15,5; 18,0) року, а показник HbA1c був оптимальним - 6,7 (5,7; 7,9) %. Усім пацієнтам з НЦД і MODY з підтвердженими мутаціями в генах KCNJ11 і ABCC8 та HNF1A/HNF4A і незадовільним глікемічним контролем припинено інсулінотерапію та призначено препарати СС, що супроводжувалось статистично значущим поліпшенням стану глікемічного контролю. Висновки: стан глікемічного контролю у пацієнтів з ЦД 1 типу в Україні в середньому є незадовільним на відміну від пацієнтів з НЦД і MODY з відповідними мутаціями в генах KCNJ11, ABCC8 та HNF1A/HNF4A, які одержують патогенетично обгрунтоване лікування препаратами СС.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Глоба Євгенія Вікторівна (медичні науки)
• Зелінська Наталія Борисівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"