На частку медулярного раку щитоподібної залози (МРЩЗ) припадає 5 - 10 % від усіх випадків раку щитоподібної залози. Більшість випадків (75 %) мають спорадичний характер, однак частка пацієнтів з МРЩЗ та синдромом сімейної схильності є найвищою серед хворих з будь-яким синдромом спадкового раку (близько 25 %), і цю можливість слід ураховувати під час оцінки пацієнта з МРЩЗ. Наведено клінічне спостереження сімейного МРЩЗ. Висвітлено діагностичні критерії захворювання, розглянуто молекулярно-генетичні аспекти, визначення тактики лікування та подальшого спостереження. Випадок ілюструє здатність геномного профілювання виявити молекулярно-генетичні рушії захворювання та забезпечити належну діагностику і лікування сімейних форм МРЩЗ. У разі планування профілактичної тиреоїдектомії рекомендовано орієнтуватися на стратифікацію рівня мутацій гена RET і терміни проведення профілактичної тиреоїдектомії, запропоновані Американською тиреоїдною асоціацією. Впровадження в клінічну практику молекулярно-генетичного дослідження з метою діагностики МРЩЗ надає змогу об'єктивізувати генетичну лінію захворювання у біологічної родини. У пацієнтки виявлено патогенну термінальну місенс-мутацію с. 2304 G>>Т (p.E768D, CM020961) у гетерозиготному стані, яка належить до помірного ризику агресивності МРЩЗ. Молекулярно-генетичне дослідження також було проведено біологічній дитині пацієнтки - дівчинці віком 4 років. Виявлено патогенну мутацію в гені CHEK2 c.47OT>>C (p.lle 157Thr) у гетерозиготному стані. Ця мутація підвищує ризик розвитку раку молочної залози в 2 - 3 рази, за наявності сімейного онкологічного анамнезу - в 4 - 5 разів. Окрім того, наявність цієї мутації підвищує ризик розвитку інших типів раку: раку шлунка, кішківника, простати, щитоподібної залози тощо. Своєчасно встановлений діагноз МРЩЗ надає змогу призначити адекватне лікування на етапі доклінічних виявів захворювання, що може значно поліпшити якість і тривалість життя.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Паламарчук Володимир Олександрович (медичні науки)
• Паламарчук Валерій Олександрович (юридичні науки)
• Войтенко Валерія Володимирівна (біологічні науки)
• Войтенко Володимир Володимирович (фізико-математичні науки)
• Войтенко Володимир Валентинович (державне управління)
• Шаповал Наталя Олександрівна (технічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"