Наведено інформацію щодо поширеності, етіології і патогенезу туберозного склерозу - рідкісного спадкового захворювання, в основі якого лежить генетична мутація в генах TSC1 і TSC2. Розглянуті клініко-морфологічні прояви захворювання, згідно з оновленими діагностичними критеріями, затвердженими Міжнародною консенсусною конференцією туберозного склерозу у 2012 р., а також коротко описані лікувальна тактика і прогноз для пацієнтів. З огляду на те, що туберозний склероз є рідкісним захворюванням із поліморфною клінічною картиною (можуть уражатися шкіра, центральна нервова система, нирки, серцево-судинна система, інші органи та системи) і маніфестацією в різний час у пацієнтів, а також на невисоку обізнаність лікарів первинної ланки (особливо педіатрів, які частіше можуть зіткнутися з дитиною з першими проявами туберозного склерозу) і вузькопрофільних спеціалістів, часто встановлення правильного діагнозу може потребувати багато років із появи перших симптомів, що може призвести до погіршення стану здоров'я пацієнтів і зниження загальної якості життя у зв'язку з розвитком ускладнень, яких можна було уникнути. Проведено аналіз клінічного спостереження туберозного склерозу в дитини, яка перебувала на стаціонарному лікуванні в КНП "Обласна клінічна дитяча лікарня Кіровоградської обласної ради", із детальним описом перебігу захворювання, починаючи з моменту до народження пацієнтки, коли були запідозрені перші симптоми під час УЗ-скринінгу, а також поточного стану дитини на момент написання статті з наведенням результатів додаткових інструментальних досліджень. Ураховуючи, що захворювання в пацієнтки було запідозрено ще антенатально, установлення правильного діагнозу не потребувало багато часу, але не у всіх пацієнтів захворювання маніфестує так рано, тому так важливо зберігати настороженість щодо туберозного склерозу та інших спадкових захворювань.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Самойленко Ірина Григорівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"