Представлено два клінічні випадки двох пацієнток з України з автосомно-рецесивною кінцівково-поперековою м'язовою дистрофією типу 2А з різним віком виникнення симптомів та відсутністю сімейного анамнезу, яка проявлялася поступовим виникненням проксимальної м'язової слабкості в усіх чотирьох кінцівках та стоншенням плечей, верхніх кінцівок і стегон. Обидві пацієнки мали підвищений рівень креатинфосфокінази та мутації c5050delA в гені CAPN3. Аналіз послідовності та тестування на делеції/дуплікації 159 генів із тестування на захворювання скелетних м'язів у 5-річної дівчинки виявив делецію екзону 8 (у гетерозиготній формі) та мутацію c5050delA (p.Thr184Argfs*36) (у гетерозиготній формі) гена CAPN3. Проведено магнітно-резонансну томографію м'яких тканин проксимальних відділів нижніх кінцівок, яка показала ознаки симетричних атрофічних змін великого привідного м'яза, довгого й короткого привідних м'язів, півсухожильного м'яза стегна як прояви кінцівково-поперекової м'язової дистрофієї типу 2А. Гомозиготний, патогенний варіант мутації гена CAPN3 c.550del (p.Thr184Argfs*36) також був виявлений у 25-річної жінки. Тип 2А - найпоширеніша форма кінцівково-поперекової м'язової дистрофії, що становить близько 30 % усіх випадків. LGMD2A викликається мутаціями гена CAPN3 і характеризується селективною атрофією та слабкістю м'язів проксимальних відділів кінцівок та м'язів верхнього й нижнього поясу. Вік виникнення м'язової слабкості надзвичайно мінливий: найчастіше - від 8 до 15 років, хоча він може коливатися в межах від двох до 50 років. Запідозрити діагноз можна за результатами клінічного огляду або біопсії м'язів. Аналіз крові на рівень креатинкінази в сироватці крові може також показати підвищений рівень, який свідчить про проблеми з м'язами. Діагноз повинен бути підтверджений шляхом виявлення мутації гена CAPN3, який проводиться в зразку дезоксирибонуклеїнової кислоти з аналізу крові. На сьогоднішній день не існує спеціальних методів лікування кінцівково-поперекової м'язової дистрофії, проте ретельне лікування симптомів захворювання може поліпшити якість життя людини. При кінцівково-поперековій м'язовій дистрофії можуть виникати контрактури суглобів, тому рекомендується регулярна фізіотерапія.

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"