Леопард синдром (ЛС) - аутосомно-домінантне захворювання, що характеризується множинними лентиго і плямами "кави з молоком", порушеннями на електрокардіограмі (ЕКГ), очним гіпертелоризмом / обструктивною кардіоміопатією, стенозом легеневої артерії, патологією гені талій (у чоловіків), затримкою росту та глухотою. Частота цього синдрому не відома, у літературі описано близько 200 клінічних випадків. Клінічний випадок. Наведено клінічний випадок дівчинки із ЛС, госпіталізованої до відділення КНП ЛОР "Львівська обласна дитяча клінічна лікарня "ОХМАТДИТ" зі скаргами на труднощі в навчанні, порівняно з однолітками, швидку втому, головний біль, задишку і прискорене серцебиття під час фізичного навантаження. Під час огляду виявлено стан середньої тяжкості. Шкіра та слизові оболонки блідо-рожеві, гіпертелоризм очей, множинне пігментов ане ластовиння, поширене по всьому тілу, гіпергідроз долонь. Фізичний розвиток нижчий за середній, дисгармонійний за зростом. Периферичні лімфа тичні вузли не збільшені. У легенях - везикулярне дихання. Хрипи не вислуховуються. Аускультативно тони серця приглушені, ритмічні, частота серцевих скорочень - 90 уд./хв, інтенсивний (4/6) систолічний шум у 2 - 4-му міжребер'ї зліва і на верхівці. Артеріальний тиск - 110/60 мм рт. ст. Під час комплексного обстеження ЕКГ діагностовано ознаки систолічного перенавантаження та гіпертрофії лівого шлуночка, а також ознаки ішемії задньої і бокової стінки лівого шлуночка. Під час Ехо-кардіографічного обстеження діагностовано гіпертрофічну кардіоміопатію, асиметричну, обструктивну форму. Із внутрішньосерцевим градієнтом - 66 - 106 мм рт. ст. На консультації у ЛОР-лікаря діагностовано двобічну сенсоневральну приглухуватість II ступеня, більш виражену зліва. Консультація окуліста - Vis OD:OS = 0,4:0,4. Очне дно - без патологічних змін. Корекція зору - (-3). Діагноз "Змішаний астигматизм, амбліопія". Під час огляду в дитячого гінеколога не виявлено патології з боку геніталій. Після параклінічних обстежень дитину скеровано на консультацію генетика і встановлено клінічний діагноз "Леопард синдром, синдр ом множинного лентиго". Висновки: фенотип ЛС є надзвичайно гетерогенним із клінічними ознаками, що варіюють від незначної дисморфії обличчя і множинних лентиго до тяжкої форми гіпертрофічної кардіоміопатії, розумової відсталості й глухоти. Наявність множинних лентиго дає змогу запідозрити синдром і вчасно провести ретельне клінічне та генетичне обстеження. Відсутність лентиго в ранньому дитинстві та схожість клінічних ознак із синдромом Нунана утруднює ранню діагностику синдрому. Найчастіше в дітей із ЛС діагностується гіпертрофічна кардіоміопатія, яка має бути під ретельним контролем кардіолога для попередження раптової серцевої смерті. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

• Мальська Андріана Андріївна (медичні науки)
• Куриляк Ольга Борисівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"