Акроцефалосиндактилії (АЦС) - група множинних вад розвитку, основними клінічними проявами є акроцефалія і синдактилія. Поширеними формами АЦС є синдроми Апера (I тип), Пфайффера (V тип), Сетре - Хотцена (II тип). Синдром Апера - найбільш вивчена та поширена патологія серед усіх видів АЦС, хоча частота поширення становить 1:100 тис. новонароджених. Синдром успадковується за аутосомно-домінантним типом. У разі носійства гена одним із батьків ризик народження дитини з синдромом Апера становить 50 %. Геном синдрому (FGFR2) локалізований на довгому плечі хромосоми 10, у локусі 10q26. За наявності мутацій у цьому локусі виникає синдром Апера, при цьому каріотип у дітей не має патологічних змін. Патогномонічними клінічними ознаками синдрому Апера є черепнолицьові дизостози та симетрична синдактилія кистей і стоп. Акроцефалія ("баштовий череп") - як наслідок раннього синостозу деяких швів черепа. Очноямковий гіпертелоризм та екзофтальм відносять до типових змін обличчя. Серед інших аномалій виділяють вади серця та судин (25 %), розщілину твердого піднебіння, вади розвитку шлунковокишкового тракту та нирок. Діагноз встановлюють на підставі клінічної симптоматики. Лікування не розроблене. Тривалість життя нетривала. Мета роботи - навести клінічний випадок новонародженого з синдромом Апера. Клінічний випадок. Синдром Апера запідозрений пренатально, підтверджений після народження. Новонароджена дівчинка мала характерні ознаки вищезазначеної патології: "баштовий череп", гіпертелоризм, сідлоподібне перенісся, закрите велике тім'ячко, фаланги I пальця - широкі, проксимальна фаланга була трикутної форми, відмічалася повна шкірна синдактилія II - IV пальців симетрична на обох верхніх кінцівках; на нижніх кінцівках - потовщення проксимальних фаланг I пальців, повна шкірна синдактилія II - IV пальців. Висновки: описано клінічний випадок дитини з синдромом Апера. Пренатальна діагностика відіграє одну з вирішальних ролей у підтвердженні генетичних аномалій, вирішенні прогнозу для життя. Генетичне консультування батьків є необхідним і важливим на всіх етапах планування вагітності. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалено Локальним етичним комітетом зазначеної в роботі установи. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

• Гусєв Віктор Миколайович (технічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"