Висвітлено сучасні погляди на генетику, особливості порушень метаболізму, перебіг різних клінічних варіантів маніфестації, критерії діагностики та принцип лікування моногенної ензимопатії - спадкового дефіциту <$Ealpha>1-антитприпсину (ААТ). Спадковий дефіцит ААТ маніфестує чотирма клінічними синдромами: ураженням дихальної системи (емфіземою легень, хронічним обструктивним захворюванням легень (ХОЗЛ), бронхіальною астмою (БА), спонтанним пневмотораксом і бронхоектазами); ураженням печінки, судин. Клініка ураження дихальної системи проявляється у віці 20 - 40 років. Хронічна емфізема легень є характерною для гомозиготних носіїв PIZZ. Найбільш несприятливим варіантом перебігу є фенотип PISZ: постійний кашель, розвивається ХОЗЛ, БА, пневмонії, поєднання різних респіраторних захворювань зі складними порушеннями в системі зовнішнього дихання. БА має тяжкий перебіг із торпідним гнійним ендобронхітом, часто неконтрольована базовою терапією. У хворих із ХОЗЛ загострення є частими, перебігають тяжко та тривало. У зв'язку з редукцією судин малого кола кровообігу наростає гіпертензія в ньому, правошлуночкова недостатність. При дефіциті ААТ спостерігається висока частота бронхоектазів, злоякісних новоутворів у легенях. Ураження печінки маніфестує неонатальним гепатитом, атрезією жовчовивідних шляхів, розвитком цирозу печінки, інфекційних ускладнень. Хронічна форма захворювання характеризується субклінічними змінами біохімічних показників функцій печінки, які в більшості з них (до 70 %) нормалізуються до 18 років. У частини пацієнтів захворювання повільно прогресує та призводить до розвитку цирозу печінки до 20 років - 30 %, у старших - 30 - 50 %. Доброякісний перебіг ураження печінки може бути у вигляді гепатомегалії. Геморагічний синдром зумовлений тим, що продукт гена інгібітора протеїнази набуває властивостей антитромбіну. Ураження судин маніфестує некротичним панікулітом, тяжким перебігом геморагічного васкуліту з антинейтрофільними цитоплазматичними антитілами до протеїназ (C-ANCA) у сироватці крові. Дефіцит ААТ може поєднуватися з системними васкулітами, аневризмами судин, багатьма захворюваннями, а також із розвитком непластичних процесів різної локалізації. Діагностика спадкового дефіциту ААТ поєднує, крім клінічних проявів, скринінгові програми, інструментальні (рентгенологічні, спірометрію, елекрокардіографію, ультразвукові), лабораторні (функція печінки, коагулограма, імунограма, вміст ААТ у сироватці крові), генетичні дослідження, виключення муковісцидозу, вірусних гепатитів та інших захворювань. Лікування пацієнтів зі спадковою недостатністю ААТ поєднує: адекватне харчування та фізичні навантаження, лікування фонових захворювань, профілактику та своєчасну терапію інфекцій дихальних шляхів, патогенетичну терапію. Патогенетична терапія - замісна (аугментаційна) екзогенним <$Ealpha>1-антитрипсином. Замісна терапія є показаною тільки пацієнтам у віці понад 18 років із фенотипом PIZZ або іншими рідкими фенотипами ААТ. Автор заявляє про відсутність конфлікту інтересів.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Цимбаліста Ольга Леонтіївна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"