Колоскова О. К. Вроджений нефротичний синдром у практиці лікаря-неонатолога (клінічний випадок) / О. К. Колоскова, Л. В. Колюбакіна, О. В. Власова, Н. М. Крецу, І. В. Ластівка, Л. Ф. Балицька // Укр. журн. перинатологія і педіатрія. - 2021. - № 4. - С. 72-77. - Бібліогр.: 13 назв. - укp.Вроджений нефротичний синдром (ВНС) - спадкове захворювання, що зумовлюється генними мутаціями й успадковується за автосомно-рецесивним механізмом. Здебільшого він пов'язаний з генетично опосередкованими дефектами компонентів гломерулярного фільтраційного бар'єру, особливо нефрину та подоцитів із типовою гістологічною картиною дифузного мезенгіального склерозу або фокально-сегментарного гломерулосклерозу. На основі генетичного дослідження виділяють первинний ВНС, зумовлений генними мутаціями в одному з п'яти генів (NPHS1, NPHS2, WT1, LAMB2, PLCE1) або хромосомними аномаліями, і вторинний, поєднаний з іншими захворюваннями системного або ниркового генезу. Маніфестація синдрому можлива ще в антенатальний період або впродовж перших трьох місяців життя. Клінічно ВНС проявляється масивною гіпопротеїнемією, протеїнурією, дифузними набряками. Тактика лікування ВНС полягає переважно в симптоматичній терапії, зокрема, у контролюванні набрякового синдрому, можливої азотемії, маркерів функції щитоподібної залози, а також попередженні і лікуванні ускладнень, таких як інфекції та тромбози. Молекулярно-генетичне дослідження є "золотим" стандартом генотипування цього захворювання. Перебіг ВНС несприятливий у зв'язку зі швидким розвитком термінальної стадії хронічної ниркової недостатності. Мета роботи - розширити знання лікарів-педіатрів і неонатологів щодо клініко-параклінічних і патоморфологічних особливостей перебігу ВНС фінського типу в неонатальному віці. Наведено клінічний випадок щодо клініко-параклінічних, патоморфологічних і молекулярно-генетичних особливостей перебігу ВНС фінського типу з маніфестацією в ранньому неонатальному періоді. Висновки: на основі наведеного випадку показано необхідність комплексного підходу до обстеження дітей з ВНС для верифікації варіантів нозології, визначення прогнозу та формування тактики лікування. Дослідження виконано з дотриманням принципів біоетики відповідно до Гельсінської декларації. На проведення клініко-параклінічних досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів. Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.696.54 + Р733.414-323
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ
Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) ![](/irbis_nbuv/images/info.png) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|