Глобальна програма ВООЗ з виявлення проблем зору та запобігання сліпоти "VISION 2020: The Right to Sight" показала необхідність виявлення генетичної схильності до глаукоми, що дає нові можливості для діагностики, ранньої профілактики й лікування. Мета дослідження - визначення впливу поліморфізму rs1799983 (G894T, Glu298Asp) гена NOS3 на розвиток первинної відкритокутової глаукоми (ПВКГ) у пацієнтів з української популяції. У дослідження були залучені дані 153 пацієнтів (153 ока) із ПВКГ та 47 контролів. Вік пацієнтів становив 65,0 +- 13,1 року, тривалість захворювання - 4,9 +- 5,3 року. У крові пацієнтів проведена полімеразна ланцюгова реакція в реальному часі (ампліфікатор Gene Amp PCR System 7500; США) з використанням тест-системи TaqMan Mutation Detection Assays Life-Technology (США). Для статистичної обробки отриманих результатів використовували програму Statistica 10 (StatSoft, Inc., США). При ПВКГ виявлено достеменне збільшення частоти мінорного генотипу ТТ та алеля Т порівняно з контролем. Розподіл генотипів не мав зв'язку із захворюванням (p = 0,051), тоді як вплив алелів був значущим: для алеля Т ВШ = 1,806; 95 % ВІ 1,11 - 2,93 (p = 0,016), що зберігалося при стратифікації за статтю для жінок (ВШ = 2,00; ВІ 1,01 - 3,95; p = 0,043). За наявності ризикового генотипу ТТ rs1799983, ПВКГ розвивалася в більш молодому віці (p << 0,001), такі пацієнти мали достеменно вищий внутрішньоочний тиск, гірші показники периметрії (MD та PSD), меншу товщину шарів нервових волокон (RNFL) та комплексу гангліозних клітин (GCC), більше відношення площі екскавації до площі диску зорового нерва (Cup/Disk Area Ratio). Підтверджено встановлений і в інших популяціях зв'язок поліморфізму rs1799983 гена NOS3 з ПВКГ та показаний обтяжливий вплив мінорного генотипу ТТ на фенотип хворих.

 Наукова періодика України 

---

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"