Нечай О. П. Впровадження молекулярно-генетичного обстеження в діагностику тиреоїдного раку: власне дослідження / О. П. Нечай, О. А. Товкай, В. О. Паламарчук, Н. І. Белемець, С. І. Ніколаєнко, О. В. Мазур, Д. М. Квітка, П. О. Ліщинський // Clinical Endocrinology and Endocrine Surgery. - 2021. - № 2. - С. 9-16. - Бібліогр.: 16 назв. - укp.Мета роботи - дослідити значення мутацій BRAFV600E, NRAS, KRAS, HRAS, RET/PTC (RET/PTC1 і RER/PTC3), PAX8/ PPARg для розвитку та перебігу тиреоїдного раку, визначити значущу мутацію-предиктор. Відібрано та проаналізовано 63 історії хвороби пацієнтів, яким на доопераційному етапі проведено молекулярно-генетичне тестування (МГТ) утворень щитоподібної залози, а в подальшому - оперативне лікування в умовах хірургічного відділення Українського науково-практичного центру ендокринної хірургії, трансплантації ендокринних органів і тканин МОЗ України. Середній вік хворих становив (<$E41,0~symbol С~1,8>) року. Чоловіків було 7, жінок - 56. Усім хворим проводили тонкоголкову аспіраційну пункційну біопсію вузлів щитоподібної залози за стандартною методикою з цитологічним висновком відповідно до системи Bethesda. Категорію Bethesda III виявлено у 3 (4,8 %) хворих, Bethesda IV - у 13 (20,6 %), Bethesda V - у 12 (19,0 %), Bethesda VI - у 35 (55,6 %). Патогенну мутацію визначили у 47 (74,6 %) хворих (перша група), з них у двох - по дві мутації. В 16 (25,4 %) випадках не виявлено патогенної мутації (друга група). Генами, які траплялися найчастіше, були BRAFV600E - 35 (55,6 %), NRA5 - 11 (17,5 %), KRAS - 3 (4,8 %). У разі встановлення діагнозу раку щитоподібної залози (РЩЗ) патогенні мутації виявлено у 38 (79,1 %) випадках. Мутацію гена BRAFV600E зареєстрували у разі цитологічного висновку Bethesda III - V у 28,9 % пацієнтів, у разі Bethesda VI - у 77,1 %. Відповідно чутливість тесту була невисокою - 0,646, специфічність - 0,733. Велике значення прогностичної значущості позитивного результату (0,784 - 0,943) свідчило про ймовірність виявлення РЩЗ. Це припущення підтверджує величина критерію у <$Echi sup 2> з поправкою Йєтса (5,207, p = 0,023). Використання тесту на наявність гена NRAS для виявлення РЩЗ було неефективним (<$Echi sup 2 ~=~0,009>, p = 1927). Частота виявлення РЩЗ у першій групі у разі Bethesda III - V була вищою, ніж у другій групі, але різниця не була статистично значущою. Агресивність 3ЩЗ у хворих першої групи з позитивним результатом МГТ не мала статистично значущих відмінностей від результатів, одержаних у другій групі (39,5 та 33,3 % відповідно). Висновки: застосування МГТ у 79,1 % випадках надало змогу виявити патогенні мутації генів ERAFV600E, NRAS, KRAS. Наявність цих генів у поєднанні з цитоморфологічним висновком Bethesdа III - V не підвищила виявлення РЩЗ у досліджуваних хворих. Значущим предиктором серед досліджених генів-кандидатів для встановлення діагнозу РЩЗ був BRAFV600E, який спостерігався у 64,6 % випадках (прогностична значущість позитивного результату - 0,784 - 0,943). Виявлення патогенної мутації у хворих на РЩЗ не було пов'язано з агресивністю його перебігу. Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.452-4
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж24380 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|