Незважаючи на порівняно невелику частку в структурі причин безпліддя, гіпергонадотропний гіпогонадизм (ГГ) є однією з найскладніших задач в репродуктивній медицині. Діагностика хромосомних причин ГГ часто відбувається зі значним запізненням. Це обумовлено розповсюдженим стереотипом про обов'язкову наявність яскравих фенотипових ознак (євнухоїдний тип тілобудови, крилоподібна шия). В цьому огляді детально розглянуті дані сучасних досліджень і клінічних рекомендацій щодо діагностики найрозповсюдженіших хромосомних причин ГГ у жінок (синдром Шерешевського-Тернера (СШТ)) і в чоловіків (синдром Клайнфельтера (СК)). СШТ - хромосомна патологія, яка полягає у повній або частковій відсутності однієї Х-хромосоми і супроводжується одним або більше клінічним проявом. Особам з підозрою на СШТ необхідно провести каріотипування щонайменше 20 клітин (матеріал - венозна кров). Це дозволяє виявляти каріотип 45,Х, структурні аномалії Х-хромосоми і мозаїцизм, якщо він представлений у більш ніж 10 % клітин. Якщо підозрюється мозаїчна форма СШТ, але вона не виявляється при стандартному каріотипуванні, можливі варіанти дослідження більшої кількості клітин або застосування флуоресцентної гібридизації іn situ (FISH). Важливо верифікувати мозаїчні фенотипи, особливо у випадку наявності клону з Y-хромосомою при СШТ, оскільки такий каріотип несе підвищений ризик розвитку гонадобластоми. Застосування методу FISH збільшує ефективність діагностики мозаїчних форм анеуплоїдій. Первинний гіпогонадизм у чоловіків - недостатнє утворення тестостерону і порушення сперматогенезу внаслідок патології гонад. Хромосомні причини первинного гіпогонадизму і необструктивної азооспермії складають близько 15 % і входять в обов'язковий перелік діагностичних обстежень. СК значно частіше діагностується із запізненням порівняно із СШТ. Основним способом діагностики СК є каріотипування із застосуванням методу FISH для виявлення мозаїчних форм. Таким чином, цитогенетичне дослідження (каріотипування) є першою лінією обстеження для жінок і чоловіків із первинним (неятрогенним) ГГ. Застосування методу FISH збільшує ефективність діагностики мозаїчних форм анеуплоїдій.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Бурка Ольга Анатоліївна (медичні науки)
• Бурка Олег Андрійович (хімічні науки)
• Кузьмук Леся Петрівна (медичні науки)
• Ісламова Ганна Олегівна (медичні науки)
• Овчаренко Сергій Володимирович (технічні науки)
• Овчаренко Світлана Володимирівна (економічні науки)
• Овчаренко Сергій Валентинович (фізичне виховання та спорт)
• Овчаренко Сергій Васильович (медичні науки)
• Овчаренко Світлана Володимирівна (філософські науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"