Мета дослідження - вивчити особливості симптоматики м'язових дистрофій, що прогресують (ПМД), у дітей і вдосконалити їх клініко-діагностичний алгоритм. Обстежено три групи дітей: 33 дитини з ПМД Дюшена віком від 2 до 16 років, 7 - з поясно-кінцівковими формамами м'язових дистрофій віком від 3 міс. до 16 років та 19 - зі спінальною м'язовою атрофією віком від 3 міс. до 16 років. Тривалість захворювання становила від 3 міс. до 12 років. Пацієнтам проводили клініко-неврологічне обстеження з визначенням провідних клінічних синдромів. Оцінювали рухові функції за уніфікованими шкалами. На підставі одержаних даних об'єктивно визначали ступінь втрати обсягу активних рухів та м'язової сили. Оцінку динаміки рухових функцій проводили з використанням шкали NSA (North Star Ambulatory Assessment Worksheet), тесту 6-хвилиної ходи та інших функціональних проб. У пацієнтів з І типом спінальної м'язової атрофії застосовували шкали CHOP - INTEND та HINE-2, у дітей з II та III типом - шкали Motor Function Measure (MFM), Hammersmith RUДЬ тoщо. Також проводили біохімічний аналіз крові з визначенням рівня креатин-фосфокінази та лактатдегідрогенази у крові. Застосовували інструментальні методи дослідження (електронейроміографію, рентгенографію хребта в двох проєкціях), у деяких випадках і магнітно-резонансну томографію. Останнім етапом проводили молекулярно-генетичну діагностику і верифікацію клінічного діагнозу. Після встановлення остаточного діагнозу пацієнтам з ПМД Люшена згідно з міжнародним протоколом надання допомоги призначали комбіновану терапію (гормональну, кортикостероїди) та фізіотерапевтичні методи лікування). Триває спостереження за пацієнтоми. Повний збір анамнезу, своєчасне виявлення перших симптомів хвороби та оцінка їх динаміки, аналіз неврологічних симптомів мають важливе значення для підтвердження діагнозу ПМД. 3 огляду на схожу клінічну симптоматику в дебюті різних форм ПМД для підтвердження діагнозу слід дотримуватися певної етапності досліджень. Молекулярно-гентичну діагностику проводити лише після оцінки результатів загальноклінічного, інструментального та лабораторного дослідження дитини. Своєчасне уточнення клінічного діагнозу ПМД, зокрема форми Дюшена, допомагає обрунтувати призначення глюкокортикостероїдів та хворобомодифікувальної терапії. Висновки: лікування пацієнта згідно з міжнародними стандартами допоможе зупинити процес атрофії м'язів при своєчасному встановленні діагнозу.

• Свистільник Вікторія Олексадрівна (медичні науки)
• Свистільник Вікторія Олександрівна (медичні науки)
• Тріщинська Марина Анатоліївна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"