Висвітлено актуальні питання патології серцево-судинної системи при мукополісахаридозах. Ураження серця і судин є основною ознакою цих захворювань, що часто мають летальний наслідок. Патологія серця, яку реєструють при мукополісахаридозах усіх типів, особливо виразна у хворих із такими клінічними варіантами, як синдроми Гурлер, Хантера і Марото - Ламі. Характерними ознаками розладів функціонування серцево-судинної системи вважають потовщення клапанів з розвитком їх дисфункції (особливо лівих відділів серця), гіпертрофію міокарда, порушення провідності, ураження коронарних артерій, артеріальну гіпертензію. Наголошено на труднощах клініко-функціонального дослідження серцево-судинної системи таких пацієнтів, що зумовлено наявністю фізичних та інтелектуальних обмежень, а також поступовим наростанням симптоматики. Для лікування серцево-судинної патології при мукополісахаридозах застосовують медикаментозні та хірургічні методи, зокрема замісну ферментотерапію і трансплантацію стовбурових клітин. Одним з пріоритетних напрямів у лікуванні мукополісахаридозів вважають генотерапію. Значних успіхів досягнуто при використанні вірусних векторів у експериментах на мишах з мукополісахаридозом VII типу. Основою профілактики мукополісахаридозів є медико-генетичне консультування сімей і пренатальна діагностика з використанням молекулярно-генетичних методів (наприклад, ДНК-діагностики). Рання діагностика і своєчасне патогенетичне лікування мукополісахаридозів запобігатимуть інвалідизації хворих та сприятимуть адекватній інтеграції їх у суспільство, а ефективне медико-генетичне консультування сімей надасть змогу суттєво знизити частоту нових випадків цих тяжких спадкових захворювань.

• Пивовар Світлана Миколаївна (біологічні науки)
• Пивовар Сергій Миколайович (медичні науки)
• Рудик Юрій Степанович (медичні науки)
• Паніна Любов Володимирівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"