Розширення програми неонатального скринінгу в Україні із жовтня 2022 року стало вагомою подією розвитку вітчизняної медицини. Україна, незважаючи на тяжкі виклики війни і тягар пандемії COVID-19, змогла вийти на рівень провідних країн Європи, у яких скринінг новонароджених охоплює понад 20 нозологій. Тяжкі комбіновані імунодефіцити (ТКІД) увійшли до списку захворювань, що включені до програми розширеного масового скринінгу новонароджених. Сконцентровано увагу на викликах, з якими вони стикнулися при виконанні першого пілотного проєкту в Україні з неонатального скринінгу тяжких комбінованих імунодефіцитів за допомогою визначення TREC і KREC. Методика дозволяє визначати не лише ТКІД, але й інші стани, які перебігають з Т- і/або В-лімфопенією, що можна вважати як перевагою, так і недоліком методу, адже він потребує встановлення необхідного рівня референтного значення (cutoff). При скринінгу на імунодефіцитні стани критично важливою є терміновість дослідження. Тому організаційні питання і злагоджене функціонування всієї скринінгової програми мають велике значення. Проведений аналіз з урахуванням власного досвіду і даних літератури окреслив питання, які потребують вирішення при подальшому впровадженні скринінгу ТКІД. Удосконалення алгоритму скринінгу (з проведенням уточнюючих обстежень при заборі другого зразка чи генетичного обстеження панелі ТКІД уже з першого зразка); визначення шляху пацієнта з позитивним результатом TREC; вирішення питання визначення субпопуляції лімфоцитів методом проточної цитометрії на рівні обласних центрів; питання БЦЖ-вакцинації і запобігання цитомегаловірусній інфекції; проведення тренінгів з лікарями, залученими до програми скринінгу; поширення інформації серед медичної спільноти і загалом серед населення дозволить покращити програму скринінгу новонароджених на ТКІД, скоротить шлях пацієнта до діагнозу, що в кінцевому підсумку може мати позитивний вплив на якість і тривалість життя пацієнтів з тяжкими Т- і/або В-лімфопеніями.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Боярчук Оксана Романівна (медичні науки)
• Ярема Наталія Михайлівна (медичні науки)
• Макух Галина Василівна (біологічні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"