Рання діагностика комбінованих імунодефіцитів (КІД) і вчасна терапія мають вкрай важливе значення для подальшого життя дитини. При народженні в дітей частіше немає специфічних ознак хвороби, проте вже з перших місяців життя можуть спостерігатися тяжкі інфекційні захворювання, які впливають на результати подальшого радикального лікування. Виявлення Т-клітинної лімфопенії за допомогою визначення кількості кілець висічення рецепторів Т-клітин (T-cell receptor excision circle - TREC) у сухій плямі крові після народження дитини лягли в основу неонатального скринінгу тяжких КІД. Для виявлення В-клітинної лімфопенії використовують визначення KREC (карра-cleleting recombination excision circle). Клінічний випадок. Наведено перший випадок КІД (T-B+NK+), запідозреного за допомогою аналізу TREC в Україні в дитини віком 2,5 міс. Імунодефіцит маніфестував тяжкою ускладненою пневмонією у віці 2 міс., яка мала атиповий перебіг, була резистентною до лікування. Проведене скринінгове дослідження для виявлення Т-і В-лімфопенії із застосуванням TREC/KREC-методу двічі показало нульове значення TREC і показник KREC - 3,12 х 10<^>5 на 10<^>6 клітин, що вказувало на тяжкий КІД. Проведене в подальшому імунологічне дослідження підтвердило дефіцитТ-ланки імунітету. Приєднання тромбозу вен і наростання поліорганної недостатності призвели до смерті дитини. Отже, проведення скринінгу новонароджених із використанням аналізу TREC надає змогу вчасно розпізнавати комбіновані імунодефіцити, що надає змогу в подальшому проводити адекватну терапію та заходи для попередження життєвозагрозливих інфекцій, у тому числі SARS-CoV-2. Дослідження виконано відповідно до принципів Еельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

 Наукова періодика України 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Ярема Наталія Михайлівна (медичні науки)
• Макух Галина Василівна (біологічні науки)
• Боярчук Оксана Романівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"