Дорош О. І. Важливість молекулярно-генетичних досліджень при гіпохромній мікроцитарній анемії, рефрактерній до феротерапії, у діагностиці еритропоетичної протопорфірії / О. І. Дорош, Х. І. Бодак, Г. В. Макух, І. П. Цимбалюк-Волошин, А. М. Мих, Л. П. Середич // Сучас. педіатрія. Україна. - 2022. - № 7. - С. 102-110. - Бібліогр.: 37 назв. - укp.Еритропоетична протопорфірія (ЕПП) є рідкісним спадковим захворюванням, зареєстрованим в усьому світі, проте існують регіональні відмінності у його епідеміології. Хвороба спричиняється частковим дефіцитом ферохелатази, яка є останнім ферментом шляху біосинтезу гему. При типовій ЕПП світлочутливість з'являється вже після першого перебування в ранньому дитинстві на сонці. У 20 - 60 % пацієнтів з ЕПП спостерігається мікроцитарна анемія, яку помилково первинно діагностують як залізодефіцитну анемію, тому призначають залізовмісні ліки. Мета роботи - описати клінічний випадок рефракгерної до препаратів заліза гіпохромної мікроцитарної анемії в чотиримісячного хлопчика для поліпшення діагностики ЕПП. Клінічний випадок. Описано хворобу в чотиримісячного хлопчика, яка дебютувала з рефрактерної до застосування препаратів заліза гіпохромної мікроцитарної анемії. У мазку периферичної крові виявлено мішенеподібні еритроцити. Показники обміну заліза були в нормі, спостерігалося незначне збільшення селезінки. Акцент зроблено на диференційній діагностиці, профілактичних заходах і сучасному патогенетичному лікуванні за новітнімі підходами, націленими на вирішення основних дефектів на молекулярному або клітинному рівні, з перспективою на значне поліпшення результатів лікування цього орфанного захворювання. Верифікацію захворювання проведено за допомогою секвенування геному, виявлено гетерозиготну патогенну мутацію FECH с.315 - 48Т >> C, характерну для ЕПП, яку дитина отримала від батька. Досвід лікування рефрактерної до препаратів заліза гіпохромної мікроцитарної анемії в чотиримісячного хлопчика надав підстави з диференціально-діагностичною метою розширити спектр обстежень, включаючи електрофорез гемоглобіну та застосування молекулярно-генетичних досліджень. Повідомлення про наведений клінічний випадок матиме інформаційну цінність для сімейних лікарів, педіатрів, гематологів і широкого кола спеціалістів. Дослідження виконано відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини. Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.
Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ Повний текст Наукова періодика України Додаткова інформація про автора(ів) публікації: (cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці) Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"
|