Представлено повідомлення про клінічне, цитогенетичне і молекулярно-цитогенетичне дослідження розумової недостатності, пов'язаної з частковою делецією довгого плеча хромосоми 16q.

Наведено результати досліджень структурних і контекстних характеристик 5'-кінцевих нетрансльованих послідовностей мРНК генів рослин (довжина, нуклеотидний вміст, контекст AUG кодона). Показано, що контексти стартового кодона трансляції в мРНК двудольних і однодольних рослин різняться.

Відомо, що альфа-сателітна ДНК є місцем прикріплення білків кінетохору до центромер хромосом людини, і, таким чином, приймає участь в забезпеченні центромірної функції. Варіабельність розмірів блоку альфа-сателітної ДНК дозволяє передбачати, що великі делеції центромірної альфоїдної ДНК можуть діяти патологічно на нормальну сегрегацію хромосом. У даній роботі проведено порівняльний аналіз розмірів блоків альфа-сателітної ДНК і розмірів кінетохорів у хромосомі 21 людини. За допомогою методу гібридизації in situ з використанням хромосоми 21 специфічних ДНК зондів і імунохімічного виявлення кінетохорів були досліджені метафазні хромосоми і лінеаризовані хроматинові фібрили. Не виявлено кореляції між розмірами блоків центромірної ДНК і розмірами кінетохорів. Таким чином, варіації центромірної ДНК, які призводять до різкого гетероморфізму альфоїдної ДНК, істотно не впливають на функціонування кінетохорів і правильну сегрегацію хромосом.

Зменшення складності геному кукурудзи за допомогою інтрогресії окремих хромосом у геном вівса дозволило виділити та проаналізувати окремі ділянки здуття та центромерів хромосом. Ці ділянки особливо важко виділити та аналізувати, оскільки вони складаються з елементів, що повторюються, і присутні в усіх або кількох хромосомах кукурудзи. Система ліній, які було отримано у процессі міжвидового схрещування кукурудзи та вівса, забезпечила можливість порівняльного аналізу центромерних ділянок, здуттів та інших спільних елементів, які присутні у різних хромосомах кукурудзи. Відкриття розсіяного розподілу ретротранспозонних елементів серед блоків зв'язаних повторів у кукурудзи та кількох інших організмів свідчить про те, що ця особливість може бути основною для гетерохроматинної організації еукаріотів.

Двокольорова флюоресцентна гібридизація in situ була використана для картирування і визначення хромосомної специфічності клонованих космідних ДНК клонів, які належать до альфа-сателітної ДНК хромосом 13 і 21 людини. Показано, що космідний клон cos56D8 є більш специфічний для хромосоми 13, клон cos37E - більш специфічний для хромосоми 21, а клон cosA5130 - одночасно для обох хромосом 13 і 21. Ці нові кремідні ДНК клони можуть бути використані для молекулярно-цитогенетичної діагностики трисомій 13 і 21 (синдроми Патау і Дауна), а також для аналізу маркерних хромосом.

Домінантні алелі головних генів Vrn та Ppd, які по-різному інгібують яровизаційну потребу та фоточутливість м'якої пшениці, впливають на рівень морозостійкості. Ступінь пошкодження сходів тісно корелює з темпами та швидкістю ювенільного росту і відповідає рангам конкретних генотипів по прискоренню їх дат колосіння. У наборах конгенних та ізогенних ліній домінантний ген Vrn 1 спричиняє найбільш сильне зниження морозостійкості. Аналогічні ефекти домінантних генів Vrn 2 та Vrn 3 виявлені значно менше. Накопичення домінантних генів сприяє додатковому зниженню стійкості. Висока фоточутливість обумовлює наявність достатньої морозостійкості, а присутність домінантних Ppd генів знижує стійкість у відповідності до їх рівня інгібування фоточутливості. Даний ефект генів Ppd особливо чітко проявляється після можливих відлиг під час яровизації або загартування.

Індекс рубрикатора НБУВ: П60-334.7

Рубрики:

Велика рогата худоба

Шифр НБУВ: Ж62935 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Описано комплекс програм для автоматизації ведення і обробки даних при отриманні і оцінці сперми бугаїв-плідників.

Вивчено залежність здатності до партеногенетичного розвитку ооцитів корів, які дозрівали in vitro, від їх "старіння". Показано можливість партеногенетичного розвитку ооцитів корів після інгібування редукційного ділення мейозу й обробки етанолом за умов фізіологічного дозрівання ооцитів, принаймні, до стадії 8 - 16 клітин.

Рассматриваются вопросы организации акушерско-гинекологической службы. Представлены сведения по патологическому акушерству и консервативной гинекологии, клинической иммунологии и генетике в регионе Донбасса. Освещены вопросы течения беременности, родов, состояния плода и новорожденного при холестатическом гепатозе беременных в зависимости от региона проживания женщин, а также течения и исхода родов у женщин с повышенным уровнем тревожности. Проанализированы иммунологические нарушения при синдроме хронической усталости и перспективы их коррекции, взаимоотношения иммунных, микроциркуляторных и биохимических показателей у больных шизофренией. Исследованы некоторые особенности развития воспалительного процесса в условиях недостаточности инсулинообразования, а также определена динамика состояния здоровья детей в Украине в послечернобыльский период и др.

Розглянуто питання організації акушерсько-гінекологічної служби. Подано відомості з патологічного акушерства, консервативної та оперативної гінекології. Висвітлено проблеми клінічної імунології та генетики в регіоні Донбасу, зокрема, особливості імунної реактивності та ліпоперекисного гемостазу у дітей, які часто хворіють, у періоді клінічного благополуччя, стан деяких механізмів антиендотоксинового захисту організму за умов хронічного стресу.

Рассмотрены особенности мотивационной сферы студентов с различным уровнем успеваемости, новые методики преподавания валеологии в средних и высших учебных заведениях немедицинского профиля, генетико-демографические процессы в городских популяциях Украины. Исследована динамика плотности личинок комаров - потенциальных переносчиков опасных заболеваний, устойчивость почв Украины к техногенному загрязнению, роль тиреоидных гормонов в регуляции обмена полифосфоинизитидов и фосфатидилхолина в печени крыс. Освещены перспективы создания медицинских диагностических систем на базе ЭВМ, проблемы автоматизации составления документации при создании автоматизированных систем. Особое внимание уделено результатам исследований в области технических и физико-математических наук.

Висвітлено народногосподарське значення амаранту, історію культури, ботанічну характеристику, систематику, генетику. Визначено біологічні та фізіологічні особливості рослини, розглянуто хвороби і шкідники. Сформульовано наукові основи вирощування амаранту за умов Лівобережного Лісостепу України. Подано характеристику листостеблової маси і зерна амаранту, хімічний склад, а також охарактеризовано поживні властивості та перспективи їх використання. Доведено ефективність селекційної роботи з амарантом.

Наведено результати вивчення особливостей компонентного складу запасних білків - гліадину та глютеніну - у сортів озимої м'якої пшениці, що були рекомендовані для вирощування в Україні в 1998 р. Ідентифіковано генотипи 67 сортів пшениці за шістьма гліадинкодуючими локусами - Gli 1A, Gli 1B, Gli 1D, Gli 6A, Gli 6B, Gli 6D, та трьома локусами, що кодують високомолекулярний глютенін - Glu A1, Glu B1, Glu D1. Встановлено існування зв'язку між рівнем якості зерна сортів та закономірністю розповсюдження алелей локусів, що кодують запасні білки. Показано, що генотип за гліадин- та глютенінкодуючими локусами пов'язаний з рівнем якості зерна сорту, що дозволяє використовувати цю систему генетичних маркерів як для ідентифікації генотипу та диференціації сортів, так і в селекції на якість зерна.

Наведено результати аналізу мутацій гена фенілаланінгідроксилази у 38 родинах високого ризику фенілкетонурії з України. Отримані дані свідчать, що найбільш розповсюдженою в Україні є мутація R408W - 66,6 %. Виявлено мутації R158Q - 2,6 %, Y414C - 1,25 %.

Наведено результати аналізу химерних генів SMN в деяких родинах високого ризику СМА з України з використанням методу гідролізу продуктів ПЛР ендонуклеазами рестрикції EcoRV та DdeI. Химерний ген cen/telSMN було виявлено як в родинах, де у пробанда виявлена гомозиготна делеція лише 7-го екзону гену telSMN, так і в родині, де у пробанда не виявлено гомозиготної делеції 7-го та/чи 8-го екзонів гену telSMN. Обговорюються ефективність використаного методу виявлення химерних генів SMN для діагностики СМА, а також механізми утворення химерних генів SMN.

Вивчено частотний розподіл антигенів HLA локусів A і B у 138 хлопців 14-18 років із затримкою статевого розвитку (ЗСР) I-III ступеня, що мешкають на північному сході України. Встановлено збільшення частоти визначення антигенів A28 і B40, гаплотипів A1-B40, A28-B40, A10-B40. Визначено позитивні і негативні асоціації між деякими антигенами HLA і ЗСР. Розраховано відносний і атрибутивний ризик формування ЗСР.

Розглядається роль хромосом-мембранних асоціацій в упорядкуванні просторової організації хромосом в інтерфазному ядрі. Сумовано дані про специфічність і механізм "заякорювання" інтерфазних хромосом на ядерній оболонці.

Розглянуто основні напрямки і перспективи використання білкових і ДНК-маркерів у рішенні прикладних і теоретичних проблем генетичних ресурсів рослин (генних банків), селекції, сортовипробування, насінництва та насінного контролю. Наведено конкретні приклади практичного використання білкових і ДНК-маркерів для вирішення найважливіших проблем прикладної ботаніки, генетики і селекції.

Індекс рубрикатора НБУВ: П60-377.8

Рубрики:

Велика рогата худоба

Шифр НБУВ: Ж62935 Пошук видання у каталогах НБУВ