Диагностика и дифференциальная диагностика наследственных болезней метаболизма у детей остается сложной. Трудности диагностики обусловлены тем, что данная категория патологии в значительной степени орфанна, и ее выявление и подтверждение не всегда бывает своевременным. Цель работы - усовершенствовать диагностику синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией гена PRRT2, на основании сравнения с синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (Glut1 Deficiency). Представлен клинический случай собственных наблюдений синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, который установлен в процессе дифференциальной диагностики с синдромом Glut1 Deficiency. Пациент находился на стационарном лечении в Киевской городской детской клинической больнице № 1. Основными клиническими симптомами синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, и схожих с ним синдромов (в частности, синдрома Glut1 Deficiency), являются судорожные припадки, нарушения движения: парезы, параличи, экстрапирамидная симптоматика, нарушения координации. Показано, что при выпадки судорог, пароксизмальный хореоатетоз, эпизоды гипогликемии и гипогликорахии - общие для данных синдромов. Установлена важность правильного анализа анамнестических данных, результатов клинического и медико-генетического обследования для проведения дифференциальной диагностики клинически похожих наследственных синдромов. Выводы: дифференциальная диагностика нарушений движения, которые сопровождаются у пациентов приступами судорог, предполагает уточнение этиологии, в связи с чем после получения результатов клинического обследования ребенка должны быть назначены дополнительные параклинические методы идентификации диагноза. Установление гипогликемии и гипогликорахии диктует необходимость дифференциальной диагностики синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, с синдромом Glut1 Deficiency. Анализ данных анамнеза, оценка результатов клинического обследования и сопоставление их с результатами медико-генетического обследования играет решающую роль в подтверждении правильного диагноза.

Диагностика и дифференциальная диагностика наследственных болезней метаболизма у детей остается сложной. Трудности диагностики обусловлены тем, что данная категория патологии в значительной степени орфанна, и ее выявление и подтверждение не всегда бывает своевременным. Цель работы - усовершенствовать диагностику синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией гена PRRT2, на основании сравнения с синдром дефицита транспортера глюкозы I типа (Glut1 Deficiency). Представлен клинический случай собственных наблюдений синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, который установлен в процессе дифференциальной диагностики с синдромом Glut1 Deficiency. Пациент находился на стационарном лечении в Киевской городской детской клинической больнице № 1. Основными клиническими симптомами синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, и схожих с ним синдромов (в частности, синдрома Glut1 Deficiency), являются судорожные припадки, нарушения движения: парезы, параличи, экстрапирамидная симптоматика, нарушения координации. Показано, что при выпадки судорог, пароксизмальный хореоатетоз, эпизоды гипогликемии и гипогликорахии - общие для данных синдромов. Установлена важность правильного анализа анамнестических данных, результатов клинического и медико-генетического обследования для проведения дифференциальной диагностики клинически похожих наследственных синдромов. Выводы: дифференциальная диагностика нарушений движения, которые сопровождаются у пациентов приступами судорог, предполагает уточнение этиологии, в связи с чем после получения результатов клинического обследования ребенка должны быть назначены дополнительные параклинические методы идентификации диагноза. Установление гипогликемии и гипогликорахии диктует необходимость дифференциальной диагностики синдрома семейных судорог с пароксизмальным хореатетозом, обусловленного мутацией PRRT2, с синдромом Glut1 Deficiency. Анализ данных анамнеза, оценка результатов клинического обследования и сопоставление их с результатами медико-генетического обследования играет решающую роль в подтверждении правильного диагноза.

Приведены современные сведения об участии магния, кальция и других макро- и микроэлементов в обмене веществ, в частности в метаболизме соединительной ткани. Освещены основные патогенетические механизмы формирования различных патологических состояний, в том числе дисплазии соединительной ткани, вследствие дефицита этих элементов. На основании анализа литературных данных сделаны выводы о важности изучения изменений микро- и макроэлементов у детей с дисплазией соединительной ткани для ранней диагностики патологии.

Мета роботи - дослідити окремі показники особливостей місцевого клітинного імунітету в дітей із та без недиференційованої дисплазії сполучної тканини у співставленні з клінічними особливостями. Проаналізовано клінічний стан і результати імуноцитохімічного та морфологічного дослідження зішкрябків із піднебінних мигдаликів 20 дітей, що спостерігалися в Т0В "ДМЦ "Добробут". Проведене імуноцитохімічне та морфологічне дослідження виявило меншу експресію рецепторів до імуноглобуліну A, CD68, CD16 у дітей із клінічними проявами недиференційованої дисплазії сполучної тканини. Експресія антигенів до імуноглобуліну Е була більш високою в дітей із клінічними проявами цієї патології. Проведене дослідження показало, що діти з клінічними проявами недиференційованої дисплазії сполучної тканини мають приховану недостатність клітинного місцевого імунітету, що потребує додаткової корекції.

На підставі аналізу сироватки крові хворих дітей протягом 10 років досліджувався можливий вплив шкідливо-небезпечних речовин атмосферного повітря на їх імунний статус у розрізі пори року і, як наслідок, на виникнення у них захворювань дихальної системи. Визначено рівень трьох сироваткових імуноглобулінів G, A, M, який є первинним скрінінгом імунодефіциту та проведено статистичне дослідження однієї сотні дітей, що надало можливість визначити низку закономірностей у виникненні кріоглобулінів у зимовий період. За умов постійного зростання транспортних засобів пересування та великої кількості промислових підприємств у навколишньому середовищі підвищується вміст шкідливих речовин, які впливають на організм дітей і спричиняють виникнення у них захворювань імунної системи. Оскільки первинним скринінгом холодових алергій є визначення рівня кріоглобулінів проведено статистичне дослідження однієї сотні дітей протягом 2013 - 2017 рр. Це надало можливість визначити низку закономірностей у виникненні кріоглобулінемій.

Освещена проблема лихорадочных состояний у детей и тактика их купирования. Рассмотрены эффективные и рациональные методы использования антипиретиков, особенно у детей раннего возраста.

Висвітлено основи сучасних знань з дитячої імунології. Розкрито медичні, соціальні й економічні аспекти предмета й основних завдань клінічної імунології. Викладено поняття про імунітет та його основні фактори. Охарактеризовано поняття імунної відповіді. Подано діагностику первинних імунодефіцитів. Увагу приділено розгляду імуномодуючої терапії. Висвітлено імунологічні аспекти соматичних захворювань у дітей. Розглянуто питання вікових особливостей імунітету, діагностики та лікування первинних імунодефіцитів. Наведено сучасні підходи до вакцинопрофілактики інфекційних хвороб у дітей. Розкрито проблему так званих часто хворіючих дітей, батьки яких звертаються до дитячих імунологів, вважаючи такий стан проявом імунодефіциту.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р361 + Р733-2

Рубрики:

Дія іонізуючого випромінювання на організм (медична радіобіологія)

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж70307 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Наведено випадок синдрому Холта - Орама у дитини віком 2,5 років: трифалангові перші пальці кистей, дефект міжшлуночкової перетинки, відкрита аортальна протока.

Наведено перший досвід спостереження та лікування дітей з різними формами комбінованих імунодефіцитів (КІД) в Україні і його результати. Під спостереженням перебувала 121 дитина з різними формами КІД. Показано високу смертність дітей з КІД та можливість їх виживання у випадку своєчасного застосування адекватної терапії. Уточнені підходи до проведення замісної терапії імуноглобулінами, антибіотикотерапії і профілактики за різних форм КІД, показання до проведення трансплантації стовбурових клітин.

Патогенетично обгрунтовано спосіб корекції імунних і метаболічних показників у дітей 12 - 14-ти років, які мешкають у різних господарських зонах Луганської області: сільського господарства, металургійної та коксохімічної промисловості, хімічної промисловості. Вперше, залежно від концентрації забруднювачів у повітрі промислових зон, комплексно вивчено кількісні та функціональні характеристики клітинної та гуморальної ланок імунної системи, активність про- та антиоксидантної систем, стан системи ейкозаноїдів. Встановлено, що зі збільшенням концентрації промислових забруднювачів у повітрі пригнічується фагоцитарна та секреторна активність нейтрофілів периферійної крові, формується супресорний варіант імунодефіциту, знижується функціональна активність Т-клітин і природних кілерів, рівні сироваткових імуноглобулінів, збільшується концентрація циркулюючих імунних комплексів і змінюється їх фракційний склад, активуються про- та антиоксидантні процеси, збільшується продукція простагландинів і тромбоксану. Показано, що приймання фармакологічного препарату вітрум енерджі дітьми 12 - 14-ти років, які мешкають у промислових зонах з підвищеним вмістом у повітрі промислових забруднювачів, зменшує негативний вплив останніх на імунні та метаболічні процеси.

С целью выяснения особенностей метаболизма соединительной ткани обследовано 108 детей с единственной почкой вследствие разных причин (агенезия, после нефрэктомии, единственная функционирующая почка, единственная подковообразная почка). Определены уровни коллагеназы, коллагенолитической активности, гликозаминогликанов, оксипролина и витамина С в моче. Выявлены глубокие нарушения метаболизма соединительной ткани у детей всех групп. Установлены связи между уровнями показателей обмена соединительной ткани и происхождением единственной почки, высокая степень дискриминации по этим показателям. Предложено использовать эти параметры в качестве тестов клинического мониторинга для объективной оценки структурно-функциональных изменений в почке, прогноза прогрессирования хронического заболевания почек.

У детей 3 - 14 лет г. Киев на основании проведенного анализа анамнестических, клинико-лабораторных и инструментальных данных уточнена частота синдрома недифференцированной дисплазии соединительной ткани (НДСТ), частота ее различных фенотипических вариантов и тяжесть проявлений. Верифицирована ведущая патология беременных, при наличии которой с высокой долей вероятности возможно рождение ребенка с НДСТ. Определено граничное количество стигм дисморфогенеза, позволяющее предположить наличие малых аномалий внутренних органов. Выявлена прямая корреляционная связь между уровнем общего Са в венозной крови детей с НДСТ и уровнем лейкоцитов, лимфоцитов, фагоцитарной активностью нейтрофилов и интенсивностью фагоцитоза, что обуславливает возникновение соответствующей патологии и требует постоянного диспансерного наблюдения детей этой группы риска с самого раннего возраста.

Подано теоретичне узагальнення та нове вирішення актуальної проблеми сучасної педіатрії - покращання стану здоров'я дітей в регіонах поєднаного забруднення довкілля солями важких металів і фтором шляхом вдосконалення організаційної схеми надання медико-генетичної допомоги та оптимізації лікувально-профілактичних заходів, розроблених на підставі 9-річного спостереження за клінічним станом дітей, молекулярно-генетичних досліджень генів "схильності" та визначення маркерів індивідуальної чутливості дитячого організму до впливу ксенобіотиків. Вперше охарактеризовано провідні синдроми екопатології у дітей з м. Соснівка Львівської області, якими є нефропатія, порушення кальцієвого обміну, зниження імунологічної резистентності організму, тиреопатія та порушення процесів соматичного мутагенезу, частота й інтенсивність яких наростає зі збільшенням часу контакту дітей з ксенобіотиками. Визначено основні ланки патогенезу синдромокомплексу мультихімічної гіперчутливості, названого "Соснівський синдромокомплекс", що розвинувся у дітей внаслідок тривалого низькоінтенсивного комбінованого впливу солей важких металів і фтору. Розроблено діагностичні критерії клінічної гетерогенності екологічно детермінованої патології, апробовано та підтверджено можливість ранньої діагностики ксеногенної інтоксикації, прогнозування маніфестації та верифікації клінічного варіанта перебігу екопатології за допомогою цих методів.

Х-зчеплений лімфопроліферативний синдром (XLP), або синдром Дункана, є рідкісним генетично-детермінованим первинним імунодефіцитом, який характеризується в типових випадках розвитком фатального EBV-індукованого інфекційного мононуклеозу та тяжких імунологічних порушень. Наведено огляд літератури та випадок XLP з типовою клінічною картиною та змінами імунітету, проте без мутації SAP-гена.

  Скачати повний текст

Встановлено, що провідними збудниками внутрішньоутробних інфекцій є цитомегаловіруси й ентеровіруси Коксаки типу В, незалежно від віку дитини. Показано, що внутрішньоутробна та постнатальна інфекція у дітей віком від трьох місяців до одного року виникає та перебігає на фоні імунодефіцитного стану. Проведені дослідження патогенезу дизрегуляторних порушень імунного гомеостазу в дітей різного віку з наслідками внутрішньоутробного інфікування мають теоретичне та практичне значення в різних галузях медицини: в патологічній фізіології, клінічній біохімії, неонатології, педіатрії.

Описано особливості алергології дитячого віку, розглянуто респіраторні алергози, полінози, алергічні захворювання вуха та легень, алергічний діатез та алергічні захворювання шкіри, анафілактичний шок, сироваткову хворобу й інсектну алергію. Охарактеризовано органи імунної системи, наведено класифікацію імунного захисту дитячого організму, приділено увагу природженим імунодефіцитним захворюванням, вторинним (набутим) імунодефіцитам і ВІЛ-інфекції у дітей.

Исследован иммунологический статус воспитанников дома ребенка. Выявлены нарушения в различных звеньях иммунитета; наиболее выраженные изменения отмечены в системах фагоцитоза, интерфероногенеза.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-25

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ