Скачати повний текст

Виконано аналіз частоти зустрічальності цитогенетичних аномалій у носіїв вроджених вад розвитку, а також дано порівняльну характеристику залучення окремих хромосом до перебудови. Найчастіше у хромосомні аномалії залучались хромосоми 9, 13 та 18. Не виявлено прямих зв'язків між характеристиками вроджених вад розвитку та певними цитогенетичними аномаліями.

Отримані дані свідчать про те, що частоти виникнення різних типів цитогенетичних аномалій досліджених груп дітей, що проживають на забруднених радіонуклідами територіях, і дітей, опромінених внутрішньоутробно, мають складну характеристику. Частота зустрічальності аномалій в обстежених групах дітей перевищує середньопопуляційний рівень. У той же час не виявлено статистично достовірних відмінностей між групами дітей за частотою зустрічальності різних типів хромосомних і хроматидних аномалій.

Зазначено, що природжена та спадкова патологія в Бєларусі є провідною причиною дитячої захворюваності та смертності. Особливе значення за таких умов належить профілактиці цієї патології: захисту населення від дії додаткових антропогенних чинників, вітамінізації населення, вчасному та сучасному медико-генетичному консультуванні та пренатальній діагностиці.

Сформульовано сучасні погляди щодо профілактики вирішення проблем природженої патології. Комплексно досліджено стан показників захворюваності, інвалідності та смертності від природжених вад серед населення країни. Вивчено діяльність медико-генетичної служби галузі у векторі застосування системи профілактичних технологій. Розкрито прогностичні тенденції розвитку природженої патології на середньо- та довгостроковий періоди серед населення країни й окремих його вікових категорій. На підставі структурно-логічного аналізу діючих системи попередження розвитку природжених вад та результатів соціологічних досліджень запропоновано нову модель системи профілактичних технологій і алгоритм управління нею на рівні первинної медико-санітарної допомоги.

Изучена динамика частоты врожденных пороков развития (ВПР) в радиоактивно загрязненных районах Ровенской области по сравнению с контрольной Львовской областью. Не получено убедительных данных о том, что показатели частоты ВПР в радиоактивно загрязненных районах Ровенской области связаны с мутациями.

Вивчено поширеність і спектр природжених вад розвитку в Івано-Франківській області. За останні 9 років існує стійка тенденція до зменшення кількості новонароджених, частота природжених вад розвитку залишається стабільно високою. Частота мертвонароджень знизилась до 2,8 % у 2002 р. проти 6,1 % у 1994 р. За 1994 - 2002 рр. найбільш розповсюдженими були вади кістково-м'язової, статевої систем, розщілини губи та піднебіння. Зменшилась частота аномалій нервової трубки, множинних природжених вад розвитку.

  Скачати повний текст

Представлено результати цитогенетичного дослідження в пре- і постнатальній діагностиці хромосомних аномалій. Хромосомні аберації виявлено у 19,2 % випадках із структурними хромосомними порушеннями та фрагільною Х хромосомою, анеуплоідіями (маркерні хромосоми). За результатами огляду літератури показано, що молекулярно-цитогенетична діагностика є новим та ефективним комплексом методів для виявлення різних хромосомних аномалій в пре- і постнатальній діагностиці і може застосовуватись тоді, коли класичні цитогенетичні методи неефективні.

Наведено дані про особливості фізичного, нервово-психічного розвитку, імунологічної реактивності доношених дітей з затримкою внутрішньоутробного розвитку (ЗВУР). Розроблено регіональні центильні таблиці фізичного розвитку новонароджених та спосіб діагностики ЗВУР. Установлено важливу діагностичну та прогностичну роль морфологічних показників великих гранульованих лімфоцитів периферійної крові та запропоновано спосіб прогнозування імунного статусу новонароджених. Виявлено, що рівень імунної реактивності залежить від ступеня тяжкості ЗВУР. Доведено, що застосування комплексу немедикаментозних імунореабілітаційних заходів (раціонального вигодовування, масажу, лікувальної фізкультури та загартування) дає змогу достовірно знизити кількість дітей, які часто хворіють, з легким і середнім ступенями ЗВУР без використання медикаментозних імунотропних препаратів).

Вивчено питому вагу і структуру вроджених вад розвитку (ВВР) серед викиднів та мертвонароджених в популяції Львівщини за 1996 - 2002 рр. Серед 1 045-ти викиднів в терміні гестації 22 - 28 тижнів за період 1996 - 2002 рр. частота ВВР складала 13,1 % (137 випадків), з них 48,9 % - індуковані. У структурі ВВР серед викиднів переважали пороки ЦНС - 51 % та МВПР - 30 %. Серед 951-го випадку мертвонароджених частота ВВР складала 14,9 % (124 випадки), в структурі вад переважали МВПР - 49,6 %, вади ЦНС - 29 %, деформації кістково-м'язової системи, пороки серця - 5,4 % та сечової системи - 5,4 %. Висока частота ВВР серед викиднів та мертвонароджених свідчить про необхідність покращання надання спеціалізованої медичної допомоги населенню у разі порушень репродуктивного здоров'я у батьків для профілактики виникнення уроджених вад розвитку в популяції.

Изучен удельный вес и структура врожденных пороков развития среди выкидышей и мертворожденных в популяции Львовской области за 1996 - 2002 гг. Среди 1 045-ти выкидышей в сроке гестации 22 - 28 недель за период 1996 - 2002 гг. частота ВПР составляла 13,1 % (137 случаев), из них 48,9 %- индуцированные. В структуре ВПР среди выкидышей преобладали пороки ЦНС - 51 % и МВПР - 30,6 %. Среди 951-го случая мертворожденных частота ВПР составляла 14,9 % (124 случая), в структуре пороков преобладали МВПР - 49,6 %, пороки ЦНС - 29 %, деформации костно-мышечной системы - 6,4 %, пороки сердца - 5,4 % и мочевой системы - 5,4 %. Высокая частота ВПР среди выкидышей и мертворожденных свидетельствует о необходимости улучшения оказания специализированной медицинской помощи населению при нарушениях репродуктивного здоровья у родителей для профилактики возникновения врожденных пороков развития в популяции.

Досліджено динаміку та структуру перинатальних втрат і виявлено зменшення перинатальної смертності, мертвонароджуваності та уроджених вад розвитку (УВР). Відзначено збільшення ускладнень вагітності та деяку зміну структури УВР упродовж останнього десятиріччя.

Детально вивчено нозологічні форми вроджених вад розвитку (ВВР) плода у жінок, які мешкають у різних регіонах Криму, що дозволило визначити екологічні та соціально-побутові чинники, які несприятливо впливають на репродуктивне здоров'я жінок Криму. З урахуванням додатково виявлених чинників ризиків здійснено профілактику вродженої патології та плода шляхом поліпшення якості навколишнього середовища та здоров'я батьків, прийому фолієвої кислоти. З метою пренатальної діагностики використано неінвазивні та інвазивні методи діагностики ВВР і спадкових захворювань (СЗ) плода. Поглиблено оцінено їх ефективність. Уперше оцінено ефективність консервативної терапії та хірургічної корекції різних ВВР новонароджених. Зважаючи на значний клінічний матеріал, вивчено особливості загального, спеціального та генетичного анамнезу, особливості перебігу та результат вагітності, перебіг пологів і післяпологового періодів, стан новонароджених під час народження та найближчі результати їх розвитку в жінок груп ризику та дітей, що народилися з ВВР і СЗ.

Проведено оцінку особливостей перебігу вродженої дисфункції кори надниркових залоз у 12-ти немовлят з втратою солі. До особливостей перебігу можна віднести: більш подовжений період досягнення компенсації у дівчаток, наявність дилятації правих камер серця у 50 % дітей, номотопні аритмії (83,3 %), порушення процесів реполяризації міокарда (75 %), розвиток вторинного пієлонефриту на тлі аномалії будови сечостатевих органів у дівчаток (50 %). Двоє з 12-ти дітей померли.

Проведена оценка особенностей течения сольтеряющей формы адреногенитального синдрома у 12-ти детей грудного возраста. К особенностям течения можно отнести: более длительное достижение компенсации заболевания у девочек, наличие дилатации правых камер сердца у 50 % детей, номотопные аритмии (83,3 %), нарушения процессов реполяризации миокарда (75 %), развитие вторичных пиелонефритов на фоне аномалий строения мочеполовых органов у девочек (50 %).

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.050-1(4УКР-4ЧЕН)

Рубрики:

Вади розвитку і каліцтва у дітей

Шифр НБУВ: Ж15712 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Синдром Фрімена - Шелдона - рідкісна вроджена патологія, яка характеризується тріадою клінічних ознак: деформації кистей і стоп, маскоподібне обличчя. Представлено випадок синдрому Фрімена - Шелдона та особливості ультразвукових маркерів за даної патології.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.050 + Р716.212.21

Рубрики:

Вади розвитку і каліцтва у дітей

Потворність плода

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Питання діагностики та лікування поєднаних уроджених вад пов'язано з великою кількістю доопераційних та інтраопераційних помилок і летальністю, що визначає їх актуальність. Наведено дані про поєднання ембріональних спайок ілеоцекального кута, хвороби Гіршспрунга та правобічного пахвинного крипторхізму у дитини, які розглядаються з позиції ембріогенезу.

Проведено катамнестичний аналіз історій хвороб 1247 новонароджених, які лікувалися у відділенні патології новонароджених Дитячої міської клінічної лікарні N 3 м. Дніпропетровськ у 2006 - 2007 рр., серед яких 99 немовлят мали тяжкі вроджені вади розвитку. Аналіз перебігу вагітності матерів виявив такі фактори ризику: паління - 4 % випадків, наркоманія - 1 %, низький рівень соціального стану сім'ї - 8 %, проживання вагітної в інтенсивній промисловій зоні - 68 %, застосування лікарських препаратів - 69 %, професійна шкідливість - 3 %, цукворий діабет - 2 %. Наведено клінічні приклади перебігу вагітності у жінок з епілепсією, які приймали від 1-го до 3-х протисудомних препаратів, а також аналіз стану новонароджених. Відмічено зменшення тривалості вагітності у таких жінок у разі збільшення кількості застосованих протиепілептичних засобів; у всіх випадках спостережено мальформації. Рекомендовано проведення комплексного периконцептуального підходу до планування вагітності, ретельного контролю за її перебігом, а також розвитком плода та станом новонародженого.

Вивчено стан серцево-судинної системи у разі спадкових захворювань та природжених вад розвитку у дітей раннього віку. У 86,4 % випадків виявлено малі структурні аномалії серця та вторинну кардіоміопатію. У 13,6 % пацієнтів діагностовано уроджені вади серця. Підкреслено необхідність поглибленого обстеження серцево-судинної системи у дітей, які мають генетичні синдроми або вади розвитку.

Изучено состояние сердечно-сосудистой системы при наследственных заболеваниях и врожденных пороках развития у детей раннего возраста. В 86,4 % случаев выявлялись малые структурные аномалии сердца и вторичную кардиомиопатию. У 13,6 % пациентов диагностированы врожденные пороки сердца. Подчеркнута необходимость углубленного обследования сердечно-сосудистой системы у детей, имеющих генетические синдромы или пороки развития.