Встановлено взаємозалежність між імунологічними та іншими клініко-анамнестично-лабораторними даними в дітей з алергічним діатезом (АД). На підставі вивчення патогенетичних ланок реалізації АД одержано комплексні дані про функціональні порушення антиоксидантної системи захисту, зміни клітинної, гуморальної ланок імунної системи, показників синдрому ендогенної інтоксикації, біоценозу кишечнику. На підставі одержаних результатів виведено формулу для обчислення інтегративного прогностичного алергічного індексу, за допомогою якого визначається ступінь ризику розвитку алергічного захворювання на тлі АД з метою створення прогнозу алергічної схильності та проведення комплексних раціональних індивідуалізованих превентивно-лікувальних заходів. У певного контингенту пацієнтів встановлено кореляційні зв'язки між глибиною патологічних зрушень та синдромом екологічної дезадаптації, пов'язаним з надмірним надходженням в організм дитини нітратів та важких металів. З урахуванням виявлених метаболічних змін та порушень окремих органів та систем у разі АД розроблено патогенетично обгрунтований комплекс реабілітаційних заходів, спрямованих на попередження маніфестації АД та розвитку на його тлі алергопатології.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.41,31 + Р733.410.13

Рубрики:

Внутрішні хвороби дітей

Хвороби міокарду у дітей

Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Синдром Криглера-Найяра - это наследственная негемолитическая желтуха с повышенным уровнем непрямого билирубина вследствие врожденной недостаточности глюкуронилтрансферазы. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Различают синдром Криглера-Найяра I и II типов. Синдром Криглера-Найяра II типа прогностически более благоприятный и характеризуется меньшей желтухой с 5 - 20-кратным повышением уровня непрямой фракции билирубина в сыворотке крови. Заболевание диагностируют на основе анамнестических и клинических данных, параклинических методов обследования, в том числе и молекулярно-генетического метода. Эффект от лечения (фено-барбитал, фототерапия) помогает диагностировать заболевание и отдифференцировать его от синдрома Криглера-Найяра I типа, поскольку происходит уменьшение сывороточной концентрации билирубина. Представлено клиническое наблюдение ребенка с синдромом Криглера-Найяра II типа. Данное заболевание является очень редким и возникло у ребенка, родители которого являются родственниками, что предопределяет уникальность и большую редкость подобного случая.

Несовершенный остеогенез, или врожденная недостаточность и ломкость костей, является врожденным пороком костеобразования. Его относят к группе диспластических заболеваний, обусловленных неправильным формированием костной субстанции. Приведено собственное клиническое наблюдение несовершенного остеогенеза у ребенка двух месяцев. Клинический пример иллюстрирует, что дисплазия соединительной ткани может приводить к развитию тяжелой врожденной патологии, в частности костно-мышечной системы, которая способствует ранней инвалидизации больных и представляет реальную угрозу для их жизни.

Наведено випадок синдрому Альстрема в дівчини 18 років, основні вияви якого - вроджений горизонтальний ністагм, дебют цукрового діабету 2 типу в період пубертату з нефропатією на тлі ожиріння, прогресуюча нейросенсорна глухота, урологічні порушення.

Наведено дані літератури та власне клінічне спостереження рідкісного спадкового захворювання - синдрому Костелло в дитини грудного віку. Даний синдром характеризується порушенням харчування, затримкою постнатального розвитку, характерними рисами обличчя з товстими губами, надлишкової складчатістю і гіперпігментацією шкіри, серцевою патологією, затримкою інтелектуального розвитку. Розглянуто діагностичні аспекти даної патології.

Дано определение орфанных (редких) болезней. Приведена информация о патогенезе, клинике, диагностике и лечении тирозинемии 1-го типа, которая представляет собой нарушение обмена аминокислоты тирозина. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования и обусловлено мутациями в гене фермента фумарилацетоацетазы. В результате генетического дефекта распад тирозина осуществляется по альтернативному патологическому пути, с образованием высокотоксичных сукцинилацетона, малеилацетоацетата, фумарилацетоацетата, которые являются митохондриальными токсинами. Накопление этих токсинов приводит к прогрессирующему заболеванию печени с развитием печеночной недостаточности, цирроза, тяжелой коагулопатии. Специфическая терапия проводится препаратом нитизинон. Описаны 2 клинических случая цирроза печени у новорожденных (сибсов) с тирозинемией 1-го типа.

Мета роботи - ознайомити лікарів із діагностичними критеріями сімейної середземноморської лихоманки (ССМЛ) та описати окремий клінічний випадок. У роботи застосовано метод генеалогічного аналізу, загальноклінічне, імунологічне та молекулярно-генетичне обстеження; медична документація. Описаний клінічний випадок синдрому ССМЛ демонструє клінічні прояви, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного моніторингу даної патології. Висновки: у діагностиці ССМЛ важливим є детальне клінічно-генеалогічне дослідження пацієнта та його сім'ї, оскільки діагноз захворювання є насамперед клінічним. Слід брати до уваги етнічну належність пацієнта, проте ССМЛ зустрічається також в етнічних групах, для яких не є характерною. Певним підгрунтям у діагностиці ССМЛ може слугувати молекулярно-генетичне типування характерних мутацій гена MEFV, однак дані генетичного дослідження не є абсолютними, оскільки більшість лабораторій можуть визначати тільки найбільш часті, типові мутації. Отже, негативний результат типування не заперечує діагноз ССМЛ.

Проаналізовано патогенез і ознаки неходжкінських лімфом, які виникли у 7-ми дітей на тлі синдрому хромосомної нестабільності (синдром Ніймеген - 6 хворих, атаксія-телеангіектазія - 1 дитина). За результатами клінічного, морфологічного та імунологічного досліджень пухлинного субстрату діагностовано лімфобластну лімфому в 1-го хлопчика, дифузну B-великоклітинну лімфому у 5-ти пацієнтів, з великих і малих клітин - в одної дитини. Лікування проводили згідно з протоколами ВГМ-групи (NHL-BFM-95/НХЛ-ДГЛЛУ-2000). 2 пацієнтів померли до початку і 2 - на перших етапах специфічної терапії від ускладнень пухлинного процесу та тяжких супутніх інфекцій, 1 хворий - у результаті прогресуванні лімфоми. Програмна терапія була ефективною у 2-х дітей, які на сьогоднішній день перебувають у довготривалій ремісії (11 і 7 років).

Синдром Шерешевського - Тернера вперше описаний Н. Шерешевським в 1925 р., а потім Г. Тернером у 1938 р. У 1959 р. Форд встановив, що у хворих на цей синдром відсутня одна Х-хромосома. Причиною є те, що в процесі запліднення одна з двох Х-хромосом з материнської яйцеклітини або з батьківської сперми втрачається. Останні дослідження стверджують, що у двох третин хворих із синдромом Тернера немає Х-хромосоми. Хворіють майже виключно жінки. Їх каріотип 45, Х. Серед новонароджених дівчаток синдром Шерешевського - Тернера трапляється з частотою 1 : 3000, а серед дівчаток, які страждають від олігофренії, - 1 : 1500. Вирішальними аргументами в постановці діагнозу синдрому Шерешевського - Тернера є характерні клінічні особливості, дані дослідження статевого хроматину та каріотипу; можлива допологова діагностика патології в плода. Хворі із синдромом Шерешевського - Тернера потребують гормональної терапії (гормоном росту, статевими гормонами), корекції уроджених вад розвитку та естетичних недоліків. Узагальнені дані щодо особливостей фенотипових проявів синдрому Шерешевського - Тернера залежно від варіанту хромосомної аномалії.

Мета роботи - оцінити особливості статевого розвитку хворих із синдромом Шерешевського-Тернера (СШТ) залежно від каріотипу в українській популяції. Проведено аналіз особливостей статевого розвитку 396 дівчаток віком від 8 до 18,2 років із СШТ залежно від каріотипу з використанням даних реєстру дітей України із затримкою зросту. Поглиблене обстеження проводилося 123 дівчаткам пубертатного віку з СШТ, з визначенням наявності клінічних, функціональних і гормональних ознак пубертату. Спонтанний справжній статевий розвиток відзначався у 14,6 % дівчат із СШТ в середньому віці 15 років. Він виникав у 25,8 % хворих з мозаїчним варіантом каріотипу, у 11,5 % з каріотипом 45,X і у 9,6 % з наявністю структурних аномалій хромосоми X. Рівні ФСГ і ЛГ у сироватці крові у дівчат пубертатного віку із СШТ достовірно вищі за наявності структурних аномалій хромосоми X і достовірно найнижчі - у разі хромосомного мозаїцизму. Нормальні розміри матки і яєчників спостерігали, відповідно, у 7,7 і 26,5 % дівчат з хромосомним мозаїцизмом, у 3,1 і 18,7 % дівчаток зі структурними аномаліями хромосоми Х і у 2 і 9,4 % хворих з каріотипом 45,X. Це може вказувати на можливу наявність нормального жіночого каріотипу 46, XX в тканинах яєчників та їх збережену функцію. Висновки: існує достатньо можливостей для забезпечення фертильності багатьох жінок із СШТ. Для цього важлива своєчасна та адекватна терапія статевими гормонами, починаючи з допубертатного віку, з метою формування наближеного до фізіологічного статевого розвитку, досягнення нормальних розмірів матки та яєчників, встановлення регулярного менструального циклу.

Представлено описание пациента с диспластическим фенотипом, у которого была установлена одна из редких разновидностей синдрома Cutis laxa - геродермия остеодиспластическая, связанная с мутацией гена GORAB. Приведены подробные анамнестические данные, позволившие заподозрить данный синдром, а также результаты клинико-инструментального и медико-генетического обследования, подтвердившие диагноз. Указаны риски для будущих детей, рожденных в данной семье. Акцентировано внимание на важности в социальном аспекте предотвращения повторного рождения в подобных семьях больного ребенка, что достигается своевременным медико-генетическим консультированием.

Досліджено мутацію D112G у гені гормону росту в 50 дітей України допубертатного віку, хворих на синдром біологічно неактивного гормону росту. Дану мутацію не було виявлено. Для генетичного підтвердження синдрому біологічно неактивного гормону росту рекомендовано проводити секвенування гена гормону росту. У постановці діагнозу даного синдрому необхідно керуватися певними клінічними і лабораторними показниками.

Мета роботи - ознайомити лікарів із діагностичними критеріями та сучасним комплексним підходом до лікування дітей із синдромом Прадера - Віллі. Висвітлені питання лікування препаратами гормона росту, соціальної інтеграції пацієнтів, наведено клінічний випадок із практики. Проведено аналіз наукової літератури провідних зарубіжних та вітчизняних авторів. Наведені сучасні підходи до ранньої діагностики на підставі великих та малих діагностичних критеріїв вже на перших місяцях життя, показання до молекулярно-генетичного тестування за допомогою FISH-методу для виявлення мікроделеції 15-ї хромосоми. Описаний випадок синдрому Прадера - Віллі демонструє типові клінічні прояви, необхідність міждисциплінарного підходу та постійного моніторингу стану пацієнтів. Висновки: синдром Прадера - Віллі має характерні ознаки, що в більшості пацієнтів можуть бути виявлені протягом першого півріччя життя, що дозволить провести своєчасну корекцію метаболічних і гормональних розладів та покращити якість життя. Для уточнення діагнозу з успіхом проводиться генетичне тестування, що на сьогодні стало доступне в більшості регіонів України. Відкритим залишається питання підтримуючої гормонотерапії, що дозволяє істотно скорегувати фенотип хворих із синдромом Прадера - Віллі, забезпечуючи адекватний фізичний розвиток. Довгострокове застосування рекомбінантного гормона росту може запобігти ряду ускладнень, характерних для синдрому, та покращити якість життя пацієнтів у майбутньому.

Приведены современные представления о механизмах генетических изменений при синдроме Ангельмана. Статья содержит данные о частоте встречаемости и риске наследования различных генетических дефектов у больных с синдромом Ангельмана. Представлены патогенетические основы развития основных клинических проявлений синдрома Ангельмана: судорожного синдрома, когнитивного дефицита, расстройств поведения, нарушения баланса времени бодрствования и сна, трофических нарушений. Показано, что изменения экспрессии гена Arc не только ассоциированы с синдромом Ангельмана, но и сопровождают некоторые другие заболевания.

Представлены основные клинические проявления синдрома Ангельмана (AS). Статья содержит современные данные об особенностях физического, интеллектуального, речевого и полового развития больных с AS. Представлены данные о взаимосвязи клинических особенностей AS с характером генетических нарушений. Приведены клинические критерии диагностики синдрома Ангельмана с учетом частоты встречаемости основных клинических признаков. Рассмотрено целевое назначение молекулярно-генетических анализов, используемых для верификации диагноза и определения генетического механизма AS. Статья содержит алгоритм лабораторно-диагностических действий проведения молекулярно-генетического обследования пациентов с AS.

Рассмотрена проблема дифференциальной диагностики и лечения больных с синдромом Ангельмана (AS). Представлены наиболее часто встречающиеся синдромы, имеющие сходные с AS фенотипические проявления, приведены основные дифференциальные отличия AS-подобных синдромов с указанием причинно-значимого гена. Большое внимание уделено основным направлениям лечения больных с синдромом Ангельмана: организации режима, посиндромной терапии, оказанию психологической, логопедической, ортопедической помощи, трудотерапии, мероприятиям, направленным на социальную адаптацию. Статья содержит новейшую информацию о современных прогрессивных направлениях медикаментозного управления AS. Для оптимизации диагностического и терапевтического процессов приведены данные о международных фондах синдрома Ангельмана.

Мета роботи - проаналізувати випадки XX-інверсії статі як причину виникнення порушень статевого диференціювання у дітей. Здійснено ретроспективний аналіз 150 генетичних карт дітей із порушенням статевого диференціювання (ПСД). За період 1999 - 2015 рр. було діагностовано 10 випадків XX-інверсії статі. Пацієнтам проводили цитогенетичний (G-метод диференційного фарбування хромосом) та молекулярно-цитогенетичний аналіз (флуоресцентна in situ гібридизація) з використанням локус-специфічних зондів СЕРХ та SRY. Вік пацієнтів на момент першого консультування коливався від 6-ти міс до 18-ти років. Звернення пов'язані з неправильною будовою зовнішніх геніталій і необхідністю підтвердження доцільності обраної громадянської статі, наявністю крипторхізму, гінекомастії та гіпогонадизму. Наведено власний клінічний досвід і описано 2 клінічних випадки. Висновки: у дитини з аномальною будовою зовнішніх геніталій під час народження під час прийняття рішення щодо реєстрації статі не слід орієнтуватися лише на каріотип, тому що хромосомна стать не завжди збігається з гонадною, гормональною та фенотиповою. Використання сучасних генетичних методів обстеження (FiSH) допомагає у верифікації діагнозу, коректному виборі статі пацієнта й подальшій його реабілітації в соціумі. SRY-негативний варіант 46,XX-тестикулярної форми ПСД потребує подальшого молекулярно-генетичного дослідження.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.41,32 + Р733.415.10

Рубрики:

Внутрішні хвороби дітей

Хвороби гіпофіза і диенцефало-гіпофізарної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж25371 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р733.41,3

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Внутрішні хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж25223 Пошук видання у каталогах НБУВ