Наведено результати молекулярно-генетичного аналізу основних типів мутацій гена ТРБМ у 260 родинах високого ризику муковісцидозу. Обговорено перспективи застосування молекулярно-генетичної діагностики як основного засобу профілактики муковісцидозу.

Розглянуто розповсюдження спадкової патології серед різних популяцій людей, що відбиває стан здоров'я генофонду кожної популяції. Вивчення частот природжених вад розвитку і спадкових захворювань проведено в багатьох країнах світу за останні 30 - 50 років з метою генетичного моніторингу. Вивчено показники розповсюдження природженої та спадкової патології, їх частоту, яка характеризує різні популяції, етнічні групи населення. Генетичний моніторинг, який проводиться останніми роками в різних країнах, дав змогу створити національні генетичні реєстри. Генетичні реєстри поділені на загальні та профілактичні, що охоплюють окремі групи спадкової патології (природжені вади розвитку, хромосомну патологію, моногенні захворювання, мультифакторні та ін.). Сформовано базу даних комп'ютерного реєстру сімей із муковісцидозом у Західному регіоні України за показниками обласних медико-генетичних кабінетів.

Рассмотрено распространение наследственной патологии среди разных популяций людей, что отражает состояние здоровья генофонда каждой популяции. Изучение врожденных пороков развития и наследственных болезней проведено во многих странах мира на протяжении последних 30 - 50 лет с целью генетического мониторинга. Изучено показатели распространения врожденной и наследственной патологии, её частота, которая характеризует разные популяции, этнические группы населения. Генетический мониторинг, который проведен в последние годы в разных странах, дал возможность создать национальные генетические реестры. Генетические реестры делятся на общие и профилактические, которые охватывают отдельные группы наследственной патологии (врожденные пороки развития, хромосомную патологию, моногенные заболевания, мультифакторные и др.). Сформировано базы компьютерного реестра семей с муковисцидозом в Западном регионе Украины по показателям областных медико-генетических кабинетов.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р419.9-43

Рубрики:

Муковісцидоз

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Досліджено електрофізичні властивості елементів біосистем на прикладі рідинних середовищ та на цій основі здійснено діагностику їх стану. Визначено класифікаційні ознаки кондуктометричних методів дослідження біосистем. Розроблено біоелектронні, біохімічні та схемотехнічні моделі процесів, що протікають у біологічних тканинах. Проаналізовано статистичні характеристики результатів вимірювання імпедансів біопроб та закони розподілу похибок вимірювання. Запроваджено методи агрегатування електронних і комп'ютерних методів накопичення й аналізу біологічних проб для діагностування захворювань муковісцидозом у дитячих лікарнях і санаторіях, медико-санітарних частинах підприємств і шпиталях, в яких вирішуються завдання масового огляду населення та інтенсивного нагляду.

  Скачати повний текст

Проведено исследование метаболитов окисла азота, индуцибельной NO-синтазы и эндотелина-1 как маркеров эндотелиальной дисфункции в сыворотке крови детей, больных муковисцидозом, определена их роль в ремоделировании миокарда левого желудочка и развитии легочной гипертензии. Доказано, что применение препарата Тивортин (аргинина гидрохлорид) в терапии детей, больных муковисцидозом, способствует увеличению генерации метаболитов окисла азота и уменьшению давления в легочной артерии.

Муковисцидоз (MB) - наследственное моногенное заболевание экзокринных желез, которое проявляется зачастую поражением бронхолегочной и пищеварительной систем. Мальабсорбция при данном заболевании приводит к развитию дефицита жирорастворимых витаминов А, Д, Е и К. Недостаточность витамина Е при этом заболевании может способствовать возникновению большого количества патологических состояний и усложнять течение болезни. Поэтому во всех европейских центрах MB рекомендуется проводить профилактику и лечение витамин Е дефицитных состояний.

Муковисцидоз - это самое распространенное генетическое заболевание, характеризующееся поражением экзокринных желез жизненно важных органов. Для него характерна нутритивная недостаточность, которая проявляется множественными дефицитами макро- и микронутриентов. Исследован уровнь витаминов А и Е, микроэлементов цинка и селена и особенностей их связи с клиническими и параклиническими характеристиками у пациентов с муковисцидозом.

Подано результати скринінгу 60 не-delF508-хромосом хворих з високим ризиком муковісцидозу (МВ) із Західного регіону України. Методом електрофорезу в денатуруючому градієнтному гелі проаналізовано екзони 11; 14b; 17b; 21; 9; 6a; 20; 14a; 15; 12; 3; 23; 8; 15; 18 гена ТРБМ на наявність можливих аберацій. В обстеженій групі виявлені мутації МВ зустрічаються з такою частотою: G542X (екзон 11) - 3,7 %; W1282X (екзон 20) - 3,4 %; N1303K (екзон 21) - 3,4 %. Окрім мутацій, детектовано окремі поліморфні варіанти гена, що можуть служити інформативними маркерами для допологової діагностики МВ.

У пацієнтів, хворих на муковісцидоз гомозигот за "мажорною" мутацією, виявлено певні частоти реєстрації алелів гена mEPHX. Їх проаналізовано у загальній групі пацієнтів із легким та тяжким варіантами перебігу хвороби та в осіб із синдромом холестазу. "Сильних" асоціацій між алелями гена mEPHX серед пацієнтів і тяжкістю перебігу хвороби не виявлено, що потребує подальших робіт із більшою кількістю пацієнтів.

Показано складність організаційної роботи щодо реєстрації, ведення медичної документації хворих на муковісцидоз і нагляду за ними протягом життя. Запропоновано подолання цих труднощів за допомогою впровадження інформаційної системи, особливістю якої є виведення результатів обробки даних у зручному для читання форматі, створення звітів відповідно до європейських шаблонів, а також двомовний українсько-російський інтерфейс із можливістю його розвитку шляхом додавання будь-яких інших мов.

Висвітлено складнощі обліку даних про пацієнта, ведення медичної документації стосовно хворих на мукополісахаридоз і спостереження за ними протягом життя. Запропоновано розв'язання зазначених проблем за допомогою впровадження автоматизованої клінічної бази моніторингу хворих, що призначена для обліку та збереження інформації про хворих на мукополісахаридоз 6-ти типів. Користувачу надається можливість створювати, редагувати, зберігати записи про пацієнтів. Також додаток має такі функції як: пошук даних про пацієнта з використанням різноманітних фільтрів, відстеження майбутніх візитів пацієнтів на поточний тиждень, підрахунок сумарної потреби в лікарських засобах тощо.

Рассмотрены особенности поражения пищеварительного канала, а также характер метаболических нарушений у больных муковисцидозом (МВ). Приведены статистические данные о частоте различных желудочно-кишечных нарушений при МВ, изучен спектр ультразвуковых изменений и биохимического статуса у больных с МВ.

Мукополісахаридоз типу III A (МПС III A) зумовлений дефіцитом лізосомного ферменту гепаран-N-сульфатази (сульфамідази), який виникає внаслідок мутацій в гені SGSH. Мета роботи - встановлення особливостей біохімічної діагностики МПС III А та визначення розповсюдженості мажорних мутацій R74C і R245H в гені SGSH у пацієнтів з України. У роботі застосоввано біохімічні та молекулярно-генетичні методи. Діагноз МПС III А підтверджено у 12-ти пацієнтів. У всіх обстеженних осіб рівень активності сульфамідази в лейкоцитах крові не перевищував 36 % від контролю. Аналіз результатів проведеного молекулярного обстеження пацієнтів з МПС III А показав, що частка апелів, які несуть мутацію R74C, виявилася найбільшою і становить 17/24 (70,8 %). Частка апелів з мутацією R245H у обстежених пацієнтів із синдромом Санфіліппо A дорівнює 2/24 (8,3 %). Сумарна частота мажорних мутацій R74C і R245H серед пацієнтів з МПС III А з України була найвищою з-поміж європейських країн - у 11-ти з 12-ти пацієнтів ці мутації зареєстровано хоча б в одному алелі. Висновки: зважаючи на дуже високу частоту мажорних мутацій R74C і R245H в гені SGSH серед пацієнтів з МПС III A з України - 79,1 % - доцільно використовувати скринінг таких мутацій в діагностичному алгоритмі паралельно з біохімічним визначенням активності сульфамідази для запобігання хибнонегативної або хибнопозитивної діагностики синдрому Санфіліппо A.

Описано програмний продукт, розроблений відповідно до вимог та побажань лікарів, які працюють із хворими на муковісцидоз. Додаток розглядається як сукупність підсистем, що відповідають за різну функціональність. Наведено переваги, що одержує лікар у разі використання даного продукту.

Сімейна середземноморська лихоманка (ССЛ) - вроджене автозапальне захворювання, що характеризується епізодами лихоманки із запаленням серозних оболонок. ССЛ найчастіше уражує жителів басейну Середземного моря - євреїв, вірменів, турків та арабів. Діагностика захворювання є складною, його перебіг нагадує автоімунні, інфекційні, онкологічні та метаболічні захворювання. ССЛ істотно погіршує якість життя пацієнтів та їх батьків. Запізніла або відсутня діагностика ССЛ призводить до розвитку амілоїдозу та ниркової недостатності.

Визначення характеру неврологічних порушень при мукополісахаридозі II типу дозволило індивідуалізувати лікування і реабілітацію пацієнтів. Планування ферментозамісної терапії слід починати в момент постановки діагнозу, і воно повинно бути частиною комплексної програми лікування і реабілітації.

Проаналізовано результати досліджень з вивчення взаємозв'язку BclI поліморфізму гена глюкокортикоїдного рецептора та захворювань органів дихання. Доведено його роль у підвищенні чутливості до глюкокортикоїдів. Проналізовано асоціацію BclI поліморфізму із схильністю до розвитку бронхіальної астми, хронічного обструктивного захворювання легень, тяжкістю нікотинової залежності, а також з прогресуванням порушення функції зовнішнього дихання у випадку муковісцидозу.

В обзоре литературы изложены современные данные об особенностях редокс-процессов, происходящих в просвете респираторного тракта при муковисцидозе.

Муковисцидоз (МВ) - хроническое генетическое заболевание, которое поражает экзосекреторные железы, отвечающие за производство слизи и пота, а также дыхательную, пищеварительную и репродуктивную системы. Изложена характеристика МВ, освещены особенности внутриутробных проявлений и дифференциальная диагностика с другими состояниями. В большинстве случаев пренатальная диагностика МВ предлагается семье, уже имеющей детей с этим заболеванием. Что касается проспективной пренатальной диагностики МВ в семьях с неотягощенным анамнезом, а также у супружеских пар с установленным статусом гетерозиготного носительства мутаций в гене CFTR, то в мировой литературе она представлена преимущественно спорадическими случаями. Во всех остальных случаях пренатальная диагностика МВ основана на ультразвуковой детекции гиперэхогенности кишечника. Гиперэхогенный кишечник наблюдается у 50 - 75 % плодов с МВ. Частота внутриутробного инфицирования при гиперэхогенном кишечнике у плода варьирует от 0 до 10 %. Спектр перинатальных инфекций при этом чаще всего представлен цитомегаловирусом, герпесом, сифилисом, токсоплазмозом, краснухой и парвовирусом В19. В амниотической жидкости во втором триместре содержится два основных фермента (щелочная фосфатаза и гамма-глутамилтранспептидаза), снижение уровня которых является надежным маркером МВ. Представлен клинический случай пренатальной диагностики МВ в сочетании с внутриутробным инфицированием вирусом простого герпеса в 20 недель беременности у плода с гиперэхогенным кишечником в семье с неотягощенным анамнезом. При исследовании амниотической жидкости выявлено снижение показателей щелочной фосфатазы и гамма-глутамилтранспептидазы, мутация CFTR delF508 в гомозиготном состоянии и участки ДНК, гомологичные вирусу простого герпеса I,II у плода с нормальным кариотипом. Учитывая неблагоприятный морбидный прогноз, по желанию семьи плод с МВ был элиминирован на 22 неделе беременности. При аутопсии у плода женского пола отмечены характерные проявления МВ. Последующее обследование обоих родителей подтвердило у них гетерозиготное носительство данной мутации. Семье рекомендовано обязательное проведение пренатальной диагностики при последующих беременностях.