Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) - аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується мікроцефалією, імунодефіцитом і підвищеною схильністю до злоякісних пухлин. Клініко-генеалогічне дослідження проведено в 7-ми сім'ях із NBS. Вісім дітей із NBS (5 хлопчиків і 3 дівчаток) обстежені у віці від 7-ми місяців до 11-ти років. Усі діти були гомозиготними носіями мутації 657del5. В 5-ти випадках NBS у віці 6 - 12 років ускладнився розвитком онкогематологічних захворювань (лімфоми - 4, лімфогістіоцитоз - 1). NBS у пробандів часто супроводжувався вродженими вадами, особливо нирок. Значні репродуктивні втрати у родичів із NBS зустрічалися частіше серед осіб чоловічої статі, які помирали у віці до 1-го року (по 4 - 6 випадків в одній сім'ї). В родоводі сімей виявлені випадки злоякісних пухлин органів шлунково-кишкового тракту. Близькоспоріднений шлюб спостерігався тільки в 1-у випадку, від якого народилося двоє дітей із NBS. Клініко-генеалогічний аналіз є інформативним методом для прогнозування соматичних і репродуктивних порушень в сім'ях із NBS.

Розглянуто питання покращання діагностики та лікування епілепсії у дітей раннього віку, що мають вроджені вади розвитку головного мозку за результатами клінічного та клініко-інструментального обстеження. Вперше на основі комплексного дослідження з застосуванням високоінформативного методу магніто-резонансної томографії визначено взаємозв'язок вроджених вад розвитку центрально-нервової системи, тяжкості перебігу та терапії епілепсії у хворих дітей з вродженими аномаліями мозку. Вивчено особливості клінічного перебігу вад розвитку головного мозку (ліссенцефалії, гетерокопії, фокальної кіркової дисплазії та полімікрогірії, дизгенезії мозолистого тіла, аномалій мозочка), їх вплив на виникнення епілепсії у дітей раннього віку. Проаналізовано вплив різних функціонально-структурних аномалій головного мозку на зародження епілепсії та частоту припадків, їх тип та тривалість. Досліджено особливості електричної активності та структури головного мозку з аномаліями розвитку. Висвітлено ефективність лікування епілепсії за різних мальформацій мозку. Встановлено, що епілептичні припадки достовірно корелюють з тяжкістю хвороби. Виявлено, що частота та поліморфність епілептичних припадків залежить від поширеності аномалії структури головного мозку. Доведено, що вогнища патологічної активності на електроенцефалографії за локальних аномалій (гетеротопій, фокальної кіркової дисплазії) відображали локалізацію структурних змін головного мозку. Визначено базисну антиепілептичну терапію у вигляді комбінацій двох та більше препаратів. Вироблено загальні діагностичні критерії щодо вад розвитку головного мозку у дітей, хворих на епілепсію.

Наведено основні відомості про рідкісну вроджену аномалію центральної нервової системи - агенезію мозолистого тіла. Обгрунтовано необхідність використання методу магнітно-резонансної томографії під час вагітності для покращання пренатальної діагностики. Наведено описи клінічних випадків двох пацієнтів з аномалією мозолистого тіла різного генезу, які проходили обстеження та лікування в клініці дитячої психоневрології ДУ "ІПАГ НАМН України".

Изучены основные клинические особенности у детей с фокальными кортикальными дисплазиями (ФКД), а также оценена эффективность нейрохирургического лечения. Проведен анализ клинических особенностей 30-ти пациентов с диагнозом ФКД головного мозга в возрасте от 2 мес до 16 лет, а также оценка эффективности пред- и послеоперационного обследования пациентов, получивших нейрохирургическое лечение. У всех пациентов с ФКД отмечалось развитие рефрактерных эпилептических приступов, 22 пациента (73 %) были прооперированы. Данные нейровизуализации у 70 % пациентов с ФКД полностью соответствовали данным длительного видео-ЭЭГ-мониторинга и клинической семиологии приступов, что является хорошим прогностическим критерием для проведения целенаправленной антиэпилептической терапии и оперативного лечения в случае рефрактерности приступов.

Под наблюдением находились 134 ребенка (мальчиков - 80, девочек - 54) в возрасте от 1 года до 10 лет с различными формами церебрального паралича (ЦП), двигательные нарушения соответствовали III - IV уровню GMFCS. В целях уточнения наличия морфологических изменений головного мозга при разных клинических формах ЦП, проводилось нейровизуализационное исследование. Для каждой формы ЦП существует наиболее ранимая "критическая" зона в стадии развития нейроонтогенеза, характеризующаяся наибольшей чувствительностью определенных структур головного мозга к повреждающему фактору, а позже клинически проявляющаяся в виде сенсорных, речевых и двигательных нарушений. Локализация поражения в большинстве случаев может быть соотнесена с той или иной формой ЦП, что нашло подтверждение в исследованиях с применением МРТ.

Под наблюдением находилось 134 ребенка (80 мальчиков и 54 девочки) в возрасте от одного года до 10 лет с различными формами церебральным параличом (ЦП), двигательные нарушения соответствовали III - IV уровню GMFCS. В целях уточнения наличия морфологических изменений головного мозга при разных клинических формах ЦП, проведено нейровизуализационное исследование. На основании полученных данных, с учетом клинической картины и нейровизуализационных особенностей патологии головного мозга, разработана индивидуальная, долговременная, поэтапная, программа реабилитации, прежде всего медикаментозной, с параллельным применением модифицированных немедикаментозных средств реабилитации.

Мета роботи - дослідити психоемоційний стан вагітних при вродженій патології центральної нервової системи у плода. Для визначення рівня депресії, зумовленої неврівноваженістю нервових процесів, при дослідженні 45 вагітних жінок використано опитувальник Т. І. Бапашової - 20 висловлювань, що відображають психічні стани особистості. Виявлено випадки розвитку істинного депресивного стану у 4 вагітних. Встановлено необхідність обов'язкового проведення своєчасного скринінгового ультразвукового дослідження під час вагітності. У разі нечіткої візуалізацїї та підозри на будь-яку аномалію розвитку (зокрема, центральної нервової системи) у плода за результатами ультразвукового дослідження слід спрямувати вагітну на проведення магнітно-резонансної томографії малого тазу для своєчасного уточнення діагнозу. Висновки: комплексне застосування методів ультразвукового дослідження і магнітно-резонансної томографії значно поліпшує якість пренатальної діагностики, надає змогу своєчасно коригувати акушерську тактику, зменшити перинатальну і малюкову смертність, скоротити кількість інвалідів із дитинства через вроджену, але не вчасно діагностовану патологію.

Розглянуто проблему диференціальної діагностики макроцефалії в нейропедіатричній практиці. На підставі аналізу сучасної літератури наведено детальний опис клінічної картини, підходів до діагностики та лікування станів, що супроводжуються макроцефалією. Особливу увагу приділено питанню поєднання макроцефалії з генетичними захворюваннями у дітей. У даний час дана проблема мало висвітлена як у закордонній, так і вітчизняній літературі. При обстеженні пацієнтів з макроцефалією у фахівців має бути настороженість щодо генетичних синдромів, що можуть лежати в основі захворювання. Наведено клінічний приклад дитини з макроцефалією, у якої було діагностовано рідкісне генетичне захворювання - синдром Сотоса.

Рассмотрены проблемные вопросы питания детей-инвалидов с неврологическими заболеваниями - детским церебральным параличом и врожденными пороками развития головного мозга. Отмечены особенности и сложности кормления этого контингента больных. Приведен опыт применения питательной смеси полный гидролизат в энтеральном питании детей с вторичной дистрофией на фоне тяжелой неврологической патологии. Отмечены эффективность данной методики вскармливания, позитивная динамика нутритивного статуса пациентов.