Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР-4ЛЬВ)026.4

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026.424.1

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проведено ретроспективний аналіз клінічно-епідеміологічних і медико-статистичних даних первинної медичної документації, а саме - реєстраційних карт розвитку новонароджених, які народились у Львівській області та м. Львів за період 2005 - 2011 рр. із природженими вадами розвитку (ПВР) центральної нервової системи (ЦНС) та здорових, підібраних за допомогою методу "випадок - контроль". Серед 650 дітей із модельними ПВР природжені вади розвитку ЦНС траплялися в 41 дитини, що становить 2,1 на 10 000 новонароджених. Частота ПВР ЦНС серед новонароджених у Львівській області та м. Львів в різні роки мала хвилеподібний характер. Найвища частота ПВР ЦНС у новонароджених спостерігалася у 2005 році - 4,6 на 10 000 новонароджених, найнижча частота - у 2006 і 2008 роках - 0,7 на 10 000 новонароджених. Найбільшу кількість випадків (12) діагностовано у 2005 році, найменшу кількість - (2) у 2006 та 2008 роках. Співвідношення жіночої та чоловічої статі становило 1,2:1. Порівнюючи дані репродуктивного анамнезу, встановлено, що в жінок, які народили дітей з ПВР ЦНС, відмічено більший відсоток випадків гострих інфекційних хвороб протягом трьох місяців до та під час вагітності (23,8 %), випадків артифіціального аборту (12,2 %), мимовільного викидня першого триместру (41,5 %), померлих дітей (4,9 %), патологічних пологів (17,5 %), ніж у матерів контрольної групи (9,5; 5,8; 08; 4,7 % випадків відповідно).

Проаналізовано сучасні відомості щодо асоціації мутації гена репарації ДНК CHEK2 та деяких інших генетичних поліморфізмів з ризиком розвитку спорадичного та спадкового/сімейного раку молочної залози. За даними численних досліджень, за наявності мутацій CHEK2 (насамперед мутації 1100delC) такий ризик підвищується загалом у 2 - 3 разу, а у випадку онкологічного сімейного анамнезу - в 4 - 5 разів. Інші генетичні порушення та вплив генотоксичних факторів зовнішнього середовища, у тому числі іонізуючого випромінювання, можуть модифікувати (підвищувати) пенетрантність CHEK2-мутації. Це, на думку авторів, обгрунтовує доцільність вивчення в Україні особливостей поліморфізму CHEK2 у осіб, які зазнали впливу іонізуючого випромінювання після аварії на Чорнобильській атомній електростанції (когорти жінок і ліквідаторів аварії та евакуйованих із радіаційно забруднених територій), особливо у тих, що захворіли на рак молочної залози.

Проаналізовано частоту уроджених вад розвитку (УВР) травної системи в новонароджених дітей за 2007 - 2011 рр. за методом "випадок - контроль" за даними клінічно-епідеміологічних і медикостатистичних даних первинної документації районів Львівської області. Вивчено частоту цієї патології в структурі летальності новонароджених, які перебували на лікуванні в Обласній дитячій клінічній лікарні "ОХМАТДИТ". Виявлено у 2-х районах області чітку тенденцію до збільшення народження дітей із УВР органів травлення, щілин губ і піднебіння. Пряму корелятивну залежність між частотою народження дітей із вадами розвитку травної системи і летальністю в даних районах не виявлено. Встановлено, що за період народження летальність серед "модельних" УВР спостерігається з частотою q = 0,60.

Мета роботи - визначити та порівняти особливості поліморфізму гена репарації XRCC1 Arg399Gln у хворих на рак щитоподібної залози (РЩЗ), які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильскій АЕС, та у хворих без впливу іонізуючого випромінення (ІВ) в анамнезі. Визначення поліморфізму гена XRCC1 Arg399Gln проводилось шляхом ПЛР у 102 хворих на РЩЗ: 38 осіб, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильскій АЕС (УЛНА, евакуйовані та мешканці контрольованих територій, забруднених радіонуклідами) та 64 особи без впливу ІВ в анамнезі. Для порівняння одержаних даних щодо спонтанного та радіаційно-асоційованого РЩЗ та розрахунків відмінностей частот алелей і ризику виникнення онкопатології використовували дані літератури щодо контрольних груп популяцій Російської Федерації та Бєларусі. Частота мінорного алелю гена XRCC1 Arg399Gln та гомозиготних носіїв цього алелю у хворих на РЩЗ, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильскій АЕС достовірно більша, ніж у хворих без впливу ІВ в анамнезі (0,57 і 0,37, p = 0,006 та 34,21 і 7,81 % p = 0,001, відповідно). За порівняння з даними літератури щодо поліморфізму XRCC1 Arg399Gln у радіаційно-експонованих осіб без онкопатології, ризик розвитку РЩЗ у гомозиготних носіїв мінорного алелю XRCC1 Gln399Gln у осіб, які зазнали впливу іонізуючого випромінення, виявився достовірно підвищеним: ОR = 4,14, p = 0,001 (CI 95 % 1,72 - 9,93). Висновки: носійство гомозиготних мінорних алелей гена репарації ДНК XRCC1 Gln399Gln є фактором ризику розвитку РЩЗ за умов впливу ІВ в дослідженій групі української популяції.

Мета роботи - визначити та порівняти особливості поліморфізму генів репарації XRCC1 Arg399Gln та XPD Lys751Gln у хворих на рак щитоподібної залози (РЩЗ), які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильській АЕС, та у хворих без впливу іонізуючого випромінення (ІВ) в анамнезі. Визначення поліморфізму генів XRCC1 Arg399Gln та XPD Lys751Gln проводилось шляхом полімеразної ланцюгової реакції (ПЛР) у 102 хворих на РЩЗ: 38 осіб, які зазнали дії іонізуючої радіації внаслідок аварії на Чорнобильскій АЕС (учасники ліквідації наслідків аварії, евакуйовані та мешканці контрольованих територій, забруднених радіонуклідами), 64 особи без впливу іонізуючого випромінення в анамнезі та 41 особа контрольної групи жителів України без онкопатології. Для порівняння одержаних даних щодо спонтанного та радіаційно-асоційованого РЩЗ та розрахунку відмінностей частот алелей і ризику виникнення онкопатології використовували дані літератури щодо контрольних груп популяцій Російської Федерації, Білорусії, Польщі. За порівняння з даними літератури щодо поліморфізму XRCC1 у радіаційно-експонованих осіб без онкопатології, ризик розвитку РЩЗ у гомозиготних носіїв мінорного алелю XRCC1 Gln399Gln у осіб, які зазнали впливу ІВ, виявився достовірно підвищеним: ОR = 4,14, p = 0,001 (CI 95 % 1,72 - 9,93). У гомозиготних носіїв мінорних алелей гена XPD Lys751Gln, які зазнали впливу ІВ, виявлено збільшення ризику розвитку РЩЗ: ОR = 3,30, p = 0,05 (CI 95 % 0,82 - 14,14) у порівнянні з контрольною групою української популяції. Висновки: носійство гомозиготних мінорних алелей генів репарації ДНК XRCC1 Gln399Gln та XPD Gln751Gln є фактором ризику розвитку РЩЗ за умов впливу іонізуючого випромінювання в дослідженій групі української популяції.

Представлено теоретичне узагальнення та нове вирішення науково-практичної задачі визначення особливостей дестабілізації геному на хромосомному рівні в соматичних клітинах хворих на радіаційно-асоційований і спонтанний РЩЗ та здорових осіб. У хворих на РЩЗ, які були евакуйовані з радіоактивно забруднених територій або є мешканцями цих територій, зафіксовано найвищий рівень хромосомних аберацій в лімфоцитах периферичної крові серед усіх досліджених груп та прослідковується чітка асоціація поліморфізмів генів XPD Lys751Gln та XRCC1 Arg399Gln з підвищеним рівнем аберацій хромосом. Частота гомозиготних носіїв мінорних алелей генів XPD та XRCC1 у хворих на РЩЗ, які зазнали дії іонізуючого випромінювання, була достовірно більшою, ніж у хворих на спонтанний РЩЗ. Носійство гомозиготних мінорних алелей генів репарації ДНК XRCC1 Gln399Gln та XPD Gln751Gln підвищує ризик розвитку раку щитоподібної залози в умовах дії іонізуючого випромінювання і може бути підставою для формування групи підвищеного ризику схильності до розвитку радіаційно-асоційованої онкологічної патології щитоподібної залози.