Описаны основные механизмы патогенеза, приведены современные представления о диагностике, дифференциальной диагностике, классификации, клиническом течении хронических обструктивных заболеваний легких (хронического обструктивного бронхита и эмфиземы легких) и методах их лечения.

Освещены причины рождения детей с врожденными несращениями верхней губы и неба, их генетические аспекты. Проанализирована организация медицинской помощи детям, принципы ортодонтической и логопедической помощи, хирургического лечения и психологической реабилитации детей с врожденными несращениями верхней губы.

Висвітлено питання пропедевтики педіатрії, описано найбільш поширені дитячі соматичні й інфекційні хвороби, зокрема, захворювання систем крові, органів дихання, травлення, серцево-судинної й ендокринної систем, нирок і сечовивідних шляхів, алергії, особливості системних васкулітів, уражень сполучної тканини, туберкульозу у віковому аспекті.

Освещены вопросы пропедевтики педиатрии, описаны наиболее распространенные детские соматические и инфекционные болезни, в частности, заболевания систем крови, органов дыхания, пищеварения, сердечно-сосудистой и эндокринной систем, почек и мочевыводящих путей, аллергии, особенности системных васкулитов, поражений соединительной ткани, туберкулеза в возрастном аспекте.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.426.9

Рубрики:

Інші хронічно-прогресуючі захворювання нервової системи

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р345.9

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Інші клініко-лабораторні і біохімічні методи дослідження

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Обговорено проблему генетичного тестування у галузі професійної патології. Генетичне дослідження, проведене з метою визначення ризику до певного захворювання, має велике значення для професійного відбору. При цьому виникають питання етичного характеру, які слід враховувати під час обговорення проблеми необхідності проведення генетичного скринінгу у галузі профпатології. Актуальними є питання визначення біомаркерів професійних захворювань.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р124.432.55 + Р412.307

Рубрики:

Профілактика професійних отруєнь і уражень органічними барвниками

Пневмоконіози

Шифр НБУВ: Ж25332 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Зазначено, що протягом останніх років триває пошук нових підходів до первинної профілактики та прогнозування перебігу пневмоконіозу (ПК) у шахтарів вугільних шахт на підставі визначення біомаркерів, що зумовлюють механізми індивідуальної чутливості та резистентності до впливу вугільного пилу. Одними з кандидатів на роль біомаркерів спадкової схильності до ПК є гени глутатіон-S трансферази (GST). Співвідношення між нормальним (норма) та нульовим (0) алелями генів, що кодують глутатіон-S трансферази M1 (GSTM1) і T1 (GSTT1), вивчено у 138-ми здорових (контрольна група) та 112-ти хворих на ПК шахтарів зі стажем роботи під землею не менше 10-ти років. Наявність генів GSTM1 і GSTT1 визначено за допомогою мультиплексної полімеразної ланцюгової реакції. Результати дослідження свідчать, що генотип GSTT1(0/0) не впливає на схильність до ПК. Нормальний генотип GSTM1 асоціювався з ризиком до розвитку ПК, тоді як генотипи GSTM1(0/0) і GSTM1(0/0), GSTT1(0/0) проявили себе як біомаркери резистентності до цього захворювання.

Під час дослідження алельного поліморфізму генів глутатіонтрансфераз T1 і M1 у 107-ми доношених новонароджених виявлено асоціацію делеційного поліморфізму цих генів з виникненням у новонароджених ускладнень у ранньому неонатальному періоді.

Для остаточного підтвердження діагнозу хвороба Гоше запропоновано дослідження хітотріозидазної активності. З 25-ти пацієнтів, яким попередньо встановлено діагноз "хвороба Гоше" шляхом визначення цього показника, у одного пацієнта діагноз не підтверджено. Обговорено проблеми комплексної діагностики під час остаточного встановлення діагнозу.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р124.434.55 + Р412.307-1

Рубрики:

Профілактика пневмоконіозів

Пневмоконіози

Шифр НБУВ: Ж25332 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Отмечено, что рак молочной железы имеет различное клиническое течение в зависимости от целого ряда факторов. Одним из них является возраст пациентки. Приведены результаты молекулярно-генетических и иммуногистохимических исследований препаратов опухолей 114-ти пациенток молодого возраста.

У ході дослідження визначено спадкові фактори у розвитку перинатальної патології у новонароджених. Встановлено асоціацію GSTT1-делеційного поліморфізму гена GST у новонароджених з розвитком тяжкої перинатальної патології і неонатальних синдромів перинатального ураження центральної нервової системи, респіраторного дистрес-синдрому, некротичного ентероколіту, неонатальної жовтяниці. У хворих новонароджених з тяжкою перинатальною патологією і неонатальними синдромами була вірогідно підвищена частота поєднання генотипів GSTT1"-"/GSTM1"-". Ризик розвитку патологічних станів у новонароджених зростав за наявності GSTT1"-"-генотипу і значно підвищувався за наявності поєднання генотипів GSTT1"-"/GSTM1"-". Визначення факторів спадкової схильності у новонароджених дозволить прогнозувати ризик розвитку патологічних станів у ранньому неонатальному періоді.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Комплексно обследованы пробанды с врожденными пороками сердца (ВПС) и подозрением на синдром микроделеции 22q11.2 с использованием цитогенетического (стандартного и высокочувствительного) и молекулярно-цитогенетического (FISH) методов диагностики хромосомной патологии. Показана важная роль FISH-метода и обоснованность применения цитогенетического метода для подтверждения клинического диагноза синдрома микроделеции 22q11.2. Приведены результаты исследований 31 больного с ВПС и подозрением на синдром микроделеции 22q11.2, проведенных в Украине впервые.

Проанализированы два случая (девочки в возрасте 8 мес. и 2 г. 8 мес.) синдрома Смита - Маджениса, который обусловлен интерстициальной делецией сегмента 11.2 короткого плеча 17-й хромосомы. Молекулярно-цитогенетическое исследование позволило идентифицировать хромосомную аномалию. Результаты исследования сравнены с аналогичными случаями, опубликованными в литературе. Впервые в отечественной литературе приведены рекомендации относительно клинического ведения больных с синдромом Смита - Маджениса.

Цель - оценить факторы риска развития опухоли молочной железы у больных различных возрастных групп. Сделаны выводы, что для больных с мутацией в генах BRCA 1 и BRCA 2 относительный риск развития рака молочной железы (РМЖ) выше в молодом возрасте, тогда как популяционный риск развития РМЖ постепенно увеличивается с возрастом. У женщин молодого возраста с РМЖ значительно реже выявляются рецепторы эстрогена и прогестерона по сравнению с опухолями у больных пожилого возраста. Выявление мутации в генах BRCA ассоциировано с низкой частотой рецепторов к эстрогену и прогестерону. Определение молекулярно-генетических и иммуногенетических маркеров позволяет выявить риск развития и прогноз течения заболевания.

Досліджено поліморфізм генів GSTT1 та GSTM1 у новонароджених з перинатальною асфіксією і неврологічними ускладненнями, які оцінено за допомогою шкали нейроповедінкового розвитку в неонатальному періоді. В результаті дослідження встановлено зворотний кореляційний зв'язок між наявністю у новонароджених делеційного поліморфізму генів GSTT1, GSTM1 і окремими патернами шкали нейроповедінкового моніторингу. Молекулярно-генетичне тестування з визначенням поліморфізму генів дає змогу прогнозувати перебіг раннього неонатального періоду в новонароджених з перинатальною асфіксією.

Розглянуто питання підвищення ефективності діагностики і лікування муковісцидозу. Розроблено новий напрямок у комплексній допомозі хворим на муковісцидоз дітям , підліткам та їх сім'ям, який грунтується на технології діагностики і лікуванні хворих на муковісцидоз за амбулаторних умов та реадаптації їх сімей. Науково обгрунтовано та створено нову клініко-патогенетичну класифікацію муковісцидозу. Доведено, що вроджена білатеральна аплазія сім'явиносних протоків є неповною (генітальною) формою муковісцидозу. Проаналізовано основні причини неправильного встановлення діагнозу та неефективності лікування муковісцидозу, науково обгрунтовано та створено нові алгоритми діагностики, лікування та реабілітації хворих на муковісцидоз відповідно до форми, тяжкості захворювання та віку хворих. Розроблено систему формування груп диспансерного нагляду в зв'язку з муковісцидозом. Встановлено етапність процесу реадаптації членів сімей, в яких є хвора на муковісцидоз дитина, та розроблено концепцію досягнення внутрішньосімейної адаптивності та емоційної стабільності у цих сім'ях.

Представлены материалы по пропедевтике педиатрии, проанализированы основные принципы организации лечебно-профилактической помощи детям, особенности заболеваемости в зависимости от возраста, общие принципы обследования и ухода за ребенком. Описаны анатомо-физиологические особенности нервной, костно-мышечной, кроветворной, иммунной, сердечно-сосудистой, дыхательной, пищеварительной, мочевой, эндокринной систем у детей. Внимание уделено наиболее распространенным детским соматическим болезням, инфекционным болезням и туберкулезу.