2. |
Кіцера Н. І. Аналіз мутацій у генах BRCA1/2 у хворих на сімейний/спадковий рак молочної залози, які проживають у Львівській області (Україна) / Н. І. Кіцера, Я. В. Шпарик, Б. Т. Білинський, О. В. Тріль, М. С. Машалига, О. О. Олексяк, Т. Б. Качмар, Е. Т. Косенко, Н. О. Лукавецький, І. О. Довганик, О. І. Кашин, А. В. Шолох // Онкология : прил. к журн. "Эксперим. онкология". - 2012. - 14, № 1. - С. 44-49. - Бібліогр.: 57 назв. - укp.Проведено аналіз найпоширеніших мутацій у генах BRCA1/2 жінок із раком молочної залози (РМЗ) і раком яєчника (РЯ), які мають обтяжений сімейний анамнез щодо цих патологій. Досліджено родоводи 78-ми пацієнток та зразки їх ДНК. За допомогою молекулярно-генетичного методу визначали наявність 7-ми мутацій BRCA1 (185delAG, 4153delA, 5382InsC, 188del11, 5396+1G>A, 185InsA, 5331G>A) і 3-х мутацій у BRCA2 (6174delT, 6293С>G, 6024delTA). Мутації гена BRCA1 виявлено у 3-х хворих (3,8 %): у 2-х випадках діагностовано мутацію 5382InsC, в одному - 185delAG. У родинах кожної з цих пацієнток було ще принаймні по 2 випадки РМЗ або РЯ. Спектр виявлених мутацій узгоджується зі спектром, який спостерігали в аналогічних пацієнток в Україні і сусідніх країнах інші дослідники. Проаналізовані щодо наявності мутацій генів BRCA1/2 хворі з РМЗ та РЯ належать до різних груп: спадкового BRCA1/2-залежного (3,8 %), спадкового BRCAx-залежного (12,8 %) та сімейного (83,3 %) захворювання. Детальний клініко-генеалогічний аналіз є визначальним для призначення молекулярно-генетичного дослідження. Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.133.1-14 + Р569.715.2-14
Рубрики:
Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ
|