Індекс рубрикатора НБУВ: Е0*725.112 + Г212.21

Рубрики:

Загальна біологія

Квантовомеханічна теорія в органічній хімії

Шифр НБУВ: Ж22412/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Найбільш ефективним методом ранньої діагностики будь-якого захворювання, а особливо такого рідкісного, як акромегалія, вважається популяційний скринінг у групах підвищеного ризику, упровадження якого в Україні потребує розробки методологічних підходів і економічного обгрунтування. Мета дослідження - на підставі проведення порівнянного аналізу визначити інформативність і специфічність питань, що будуть включені до анкети первинного скринінгу акромегалії. Анкетування проводилося у двох групах осіб: група 1 - хворі, яким діагноз акромегалії був верифікований у Нейроендокринологічному центрі ДУ "Інститут проблем ендокринної патології ім. В. Я. Данилевського НАМН України" (n = 123); група 2 (n = 550) - особи з групи ризику, а саме пацієнти, які прийшли на амбулаторний візит до лікаря загальної практики, терапевта, кардіолога, ендокринолога з різних причин і мають соматичну і/або ендокринну патологію. Аналіз одержаних даних проведено за допомогою методу варіаційної статистики з використанням програмного комплексу SPSS 19.0 Statistical Software (IBM Corp., Armonk, NY, USА). Перший блок питань розробленої анкети спрямований на виявлення фенотипових ознак, тобто оцінку пацієнтом змін його зовнішності. Другий блок питань анкети спрямований на визначення пацієнтами скарг, які можуть бути ознакою патологічного процесу центральної нервової системи й гіпофіза. На підставі проведеного порівняльного аналізу в остаточному варіанті запропоновано анкету з 11 питань, що відображають найбільш вірогідні ознаки й клінічні прояви перманентної гіперсоматотропінемії. Анкета призначена для опитування осіб із груп ризику з метою проведення опортуністичного скринінгу на акромегалію. Висновки: запропонована методика виявлення значущості клінічних ознак акромегалії надає змогу з високим ступенем вірогідності визначити остаточні питання для анкети, призначеної для скринінгу на акромегалію.

Еректильна дисфункція (ЕД) при D-гіповітамінозі у чоловіків асоційована зі зниженням рівня тестостерону (Т) в крові. При цьому в сучасних дослідженнях відсутні дані щодо стану еректильної функції (ЕФ) залежно від змін показника відносної андрогенізації - величин співвідношення Т до естрадіолу (Е2) (Т/Е2) за умов констатації дефіциту та недостатності вітаміну D. Немає порівняльних даних щодо стану ЕД у чоловіків молодого та середнього віку, особливо за наявності та відсутності цукрового діабету 2-го типу (ЦД2). Мета роботи - встановити особливості змін ЕФ залежно від рівнів 25-гідроксихолекальциферолу (25(ОН)D) в крові та андрогенного стану в чоловіків молодого та середнього віку. 47 осіб чоловічої статі віком 23 - 59 років були розподілені на три групи: перша група (n = 20) - чоловіки молодого віку (32,3 +- 1,1 року); друга група (n = 15) - чоловіки середнього віку (53,0 +- 1,0 року) без ЦД2; третя група (n = 12) - чоловіки, хворі на ЦД2, середнього віку (54,0 +- 1,1 року). В крові імуноферментним методом із застосуванням стандартних наборів визначали вміст 25(ОН)D (ELISA, Німеччина), загального Т ("Алкор-Біо") та Е2 (DRG). Стан ЕФ визначено за допомогою опитувальника "Міжнародний індекс еректильної функції-5". Дослідження були проведені в осінньо-зимовий період 2019 - 2020 рр. Вміст 25(ОН)D у крові в чоловіків середнього віку незалежно від наявності або відсутності у них ЦД2 був суттєво менший порівняно з чоловіками першої групи. Доведено, що формування ЕД у чоловіків як молодого, так і середнього віку обумовлено зменшенням рівнів Т в крові та зниженням величин співвідношення Т/Е2. Висновки: встановлено, що предиктором розвитку гіпотестостеронемії та порушень андроген-естрогенового балансу в чоловіків незалежно від віку, зокрема хворих на ЦД2, може бути зниження вмісту в крові 25(ОН)D.

Наведено огляд сучасних даних літератури щодо генетичної складової в етіології та патогенезі гормонально активної аденоми гіпофіза, що секретує соматотропний гормон (СТГ) і клінічними проявами якої є синдром акромегалії та/або гігантизму - синдром множинної ендокринної неоплазії 1, синдром Мак-К'юна - Олбрайта, комплекс Карні, акрогігантизм (X-зчеплений), сімейні ізольовані аденоми гіпофіза (FIPA). Для виявлення мутацій в гені AIP та з метою верифікації FIPA було обстежено 26 хворих української популяції (19 жінок та 7 чоловіків), в яких акромегалію було діагностовано у підлітковому або молодому віці, і проведено генетичний аналіз. Для визначення генетичної детермінованості щодо розвитку СТГ-секретуючої аденоми гіпофіза та диференціальної діагностики синдромів FIPA та MEN1 за методом секвенування (MLPA - Ligation-dependent Probe Amplification) було проведено дослідження генів (MLPA, P244-C1) за участю екзонів 1 - 6 MEN1, (MLPA, P017-D1) AIP. Серед обстежених тільки у двох осіб було визначено мутації гена AIP. В одного хворого генетичний скринінг на мутацію гена MEN1 був негативним, і жодних клінічних симптомів, що свідчать про синдром Мак-К'юна - Олбрайта, не було виявлено. Варіант гетерозиготного місенсу c.714C>>G (p.Cys238Trp) виявлено у гені AIP. Цей аналіз гена AIP сумісний з генетичною схильністю до аденом гіпофіза. У нащадків даного пацієнта 50 % шансів успадкувати цей варіант. У іншої хворої з діагнозом "синдром множинної ендокринної неоплазії типу 1 (синдром Вермера): інсулінома, аденоми прищитоподібних залоз (2), первинний гіперпаратиреоз" було встановлено варіант гетерозиготного місенсу c.134A>>G (p.Glu45Gly), що був виявлений у гені MEN1. Варіант c.l34A>>G (p.Glu45Gly), клас 4, ймовірно, є патогенним. Поширеність цього варіанта в загальній популяції невідома, тому він є дуже рідкісним. Висновки: проведення генетичного аналізу є доцільним у хворих дитячого та молодого віку або в осіб, у яких СТГ-секретуючу макро-/гігантську аденому гіпофіза було діагностовано в молодому віці (до 35 років), незалежно від сімейної обтяженості щодо аденом гіпофіза. У хворих з обтяженою спадковістю генетичний аналіз доцільно проводити у будь-якому разі для виявлення FIPA та прогнозування подальшого перебігу захворювання та ефективності лікування аналогами соматостатину.