Розглянуто розповсюдження спадкової патології серед різних популяцій людей, що відбиває стан здоров'я генофонду кожної популяції. Вивчення частот природжених вад розвитку і спадкових захворювань проведено в багатьох країнах світу за останні 30 - 50 років з метою генетичного моніторингу. Вивчено показники розповсюдження природженої та спадкової патології, їх частоту, яка характеризує різні популяції, етнічні групи населення. Генетичний моніторинг, який проводиться останніми роками в різних країнах, дав змогу створити національні генетичні реєстри. Генетичні реєстри поділені на загальні та профілактичні, що охоплюють окремі групи спадкової патології (природжені вади розвитку, хромосомну патологію, моногенні захворювання, мультифакторні та ін.). Сформовано базу даних комп'ютерного реєстру сімей із муковісцидозом у Західному регіоні України за показниками обласних медико-генетичних кабінетів.

Рассмотрено распространение наследственной патологии среди разных популяций людей, что отражает состояние здоровья генофонда каждой популяции. Изучение врожденных пороков развития и наследственных болезней проведено во многих странах мира на протяжении последних 30 - 50 лет с целью генетического мониторинга. Изучено показатели распространения врожденной и наследственной патологии, её частота, которая характеризует разные популяции, этнические группы населения. Генетический мониторинг, который проведен в последние годы в разных странах, дал возможность создать национальные генетические реестры. Генетические реестры делятся на общие и профилактические, которые охватывают отдельные группы наследственной патологии (врожденные пороки развития, хромосомную патологию, моногенные заболевания, мультифакторные и др.). Сформировано базы компьютерного реестра семей с муковисцидозом в Западном регионе Украины по показателям областных медико-генетических кабинетов.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР-4ЛЬВ)026.4

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Зазначено, що дебют синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі у дорослому віці повинен насторожувати лікарів широкого профілю щодо змін в аналізах сечі та крові пацієнтів із метою ранньої діагностики захворювань нирок і профілактики їх прогресування. Враховуючи пізні форми синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі, для діагностики потрібно використовувати не тільки рутинні методи, а й клініко-генеалогічний аналіз і консультацію генетика. Лікування пацієнтів із пізно виявленим синдромом де Тоні-Дебре-Фанконі включає курси антибактеріальних препаратів, уросептиків, мембранопротекторів, фітотерапію та постійне спостереження лікарів-спеціалістів (нефролога, невролога, ортопеда, генетика, сімейного лікаря). Описані випадки синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі у дорослих слід розглядати як варіант доброякісного перебігу порушень генного походження, які розвиваються з дитинства. Припущено, що в даному разі цей синдром успадковується за автосомно-рецесивним типом. Ризик для пробандів мати хворих нащадків - мінімальний, у разі, коли партнер пробанда не буде гетерозиготним носієм і їх шлюб не буде близькоспорідненим.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026.424.1

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Вдосконалено діагностику захворювань щитовидної залози у дітей. Розроблено комплексний алгоритм постановки діагнозу для підвищення ефективності виявлення тиропатій у дітей та перспективного спостереження за ними, який грунтується на застосуванні клінічних, сонографічних, радіоімунологічних, цитохімічних та генетичних методів досліджень. Встановлено необхідність широкого використання імунологічних і запропонованих метаболічних маркерів для ранньої діагностики аутоімунних тироїдів. Обгрунтовано вивчення тиропатій у дітей як мультифакторіального захворювання з визначенням вкладу спадкової та середовищної компонент до їх формування. Аргументовано оцінку стану щитовидної залози як індикатора забруднення довкілля хімічними ксенобіотиками на фоні ендемічного дефіциту йоду для еколого-епідеміологічного моніторингу.

Разработаны клинические и генетические критерии отбора пациентов с гепатобилиарной патологией для углубленного молекулярно-генетического исследования с целью исключения генетического заболевания - гемохроматоза. Перспективные исследования частоты мутаций C282Y и H63D гена гемохроматоза HFE должны базироваться на многочисленных или скрининговых исследованиях больных с соответствующими заболеваниями.

Мета роботи - провести селективний скринінг хронічної печінкової патології та молекулярно-генетичне дослідження випадку гемохроматозу. Проаналізовано клінічні дані та параклінічні показники 45 хворих, переважно дорослого віку, з хронічною гепатобіліарною та поєднаною патологією, які перебували на стаціонарному лікуванні у гастроентерологічних відділеннях лікарень м. Львів. Врахування комплексу клініко-параклінічних ознак і генетичних особливостей пацієнтів надало змогу сформувати підгрупу осіб, у яких доцільно було визначити рівень сироваткового заліза для селективного скринінгу. У дослідженні використано методи: молекулярно-генетичний, клінічний, клініко-генеалогічний, медико-статистичний. Дослідження мутацій C282Y та H63D гена HFE проведено за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції, рестрикційного аналізу й електрофорезу в агарозному гелі. Одержані сигнали порівняно з маркерами довжин і детектовано розміри одержаних фрагментів. У 2 (10 %) хворих виявлено мінорну мутацію H63D гена гемохроматозу у гетерозиготному стані, в 1 (5 %) - мінорну мутацію H63D гена HFE у гомозиготному стані (H63D/H63D), що є доказом спадкового гемохроматозу.

Зазначено, що своєчасне та регулярне поповнення створеного реєстру спадкової патології новими випадками уродженого гіпотиреозу в дітей із західних областей України дозволяє запобігти важкій інвалідизації хворих у ранньому віці та в перспективі зменшити ризик появи цього ендокринного захворювання в нашій популяції.

У дітей із радіаційнозумовленим та ендемічним зобом визначено генетичну та середовищну частку в патогенезі тиреопатій. У цих же групах дітей встановлено рівень зв'язаного з білком йоду.

Зазначено, що комплексна діагностика спадкового гемохроматозу має базуватися на селективному скринінгу пацієнтів із хронічною гепатобіліарною патологією з урахуванням розроблених критеріїв. Результатом проведених досліджень стало виявлення у 21,6 % хворих мінорної мутації H63D гена гемохроматозу (HFE) у гетерозиготному стані, а у 2,7 % - мінорної мутації H63D гена HFE у гомозиготному стані (H63D/H63D), що є вагомим доказом спадкового гемо хроматозу. Запровадження тестування генетичних маркерів схильності до спадкової патології людини, зокрема до спадкового гемохроматозу, є перспективним напрямком, який необхідно розвивати.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026.2 + Р415.160.23-14 + Р569.133.1-14

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Цукровий діабет

Пухлини молочних (грудних) залоз

Шифр НБУВ: Ж15767 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р569.433.2 + Р733.411.022

Рубрики:

Пухлини шлунку і дванадцятипалої кишки

Лейкози (лейкемії) у дітей

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проаналізовано випадки раку товстої кишки (РТК) та онкопатології іншої локалізації у хворих на запальні захворювання товстої кишки (неспецифічний виразковий коліт та хворобу Крона) та у їх близько споріднених родичів у 3 - 4 поколіннях на основі опрацювання 91-го родоводу сімей, які налічували 2083 осіб. У родичів I та II ступеня спорідненості пробандів із колітом та хворобою Крона рекомендовано проводити генеалогічний аналіз для виявлення серед близько споріднених родичів осіб із запальними захворюваннями товстої кишки та злоякісними новоутвореннями. Пацієнти із запальними захворюваннями товстої кишки, які мають обтяжений сімейний онкологічний анамнез, є групою ризику виникнення злоякісних новоутворень, особливо РТК.

Проаналізовано частоту уроджених вад розвитку (УВР) травної системи в новонароджених дітей за 2007 - 2011 рр. за методом "випадок - контроль" за даними клінічно-епідеміологічних і медикостатистичних даних первинної документації районів Львівської області. Вивчено частоту цієї патології в структурі летальності новонароджених, які перебували на лікуванні в Обласній дитячій клінічній лікарні "ОХМАТДИТ". Виявлено у 2-х районах області чітку тенденцію до збільшення народження дітей із УВР органів травлення, щілин губ і піднебіння. Пряму корелятивну залежність між частотою народження дітей із вадами розвитку травної системи і летальністю в даних районах не виявлено. Встановлено, що за період народження летальність серед "модельних" УВР спостерігається з частотою q = 0,60.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р415.160.23

Рубрики:

Цукровий діабет

Шифр НБУВ: Ж22945 Пошук видання у каталогах НБУВ