Вивчення перебігу генетичних процесів серед населення України свідчить про порушення оптимуму внутрішньопопуляційної гетерозиготності у зв'язку з підвищенням інтенсивності шлюбних міграцій, що призводить до виникнення репродуктивних втрат генетичної етіології. Підкреслено, що хоча у формуванні здоров'я генетичній складовій відводять до 20 %, з урахуванням одержаних фактів її значення може бути більш вагомим. Зроблено висновок, що потреба в наданні медико-генетичної допомоги зростає, що має бути враховано у процесі розвитку системи охорони здоров'я.

Показано підвищення ризику репродуктивних розладів (у т.ч. генетичної етіології) внаслідок вживання жінками гормональних контрацептивів і застосування ліків у периконцепційний період, що потребує скорочення списку препаратів, які відпускають без рецепта лікаря, посилення лікарського контролю за вживанням гормональних контрацептивів, підвищення освіти лікарів щодо мута- та комутагенної дії ліків і вдосконалення методології оцінки їх генотоксичності.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4Укр)026.271.6 + Р716.216.415.160.23

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Цукровий діабет у вагітних

Шифр НБУВ: Ж15785 Пошук видання у каталогах НБУВ 

  Скачати повний текст

Розглянуто генетично обумовлені хвороби як частину загальної спадкової мінливості людини. Наведено класифікацію, клінічні характеристики й ембріологічні засади формування природжених вад розвитку нервової ситеми. Проаналізовано поширеність та чинники ризику виникнення цих вад. Визначено роль порушень метаболізму гомоцистеїну та фолатів у виникненні патології вагітних і плода.

Визначено генетичну складову у формуванні здоров'я. Проаналізовано можливості зменшення тягаря вроджених хвороб. Увагу приділено первинній профілактиці захворювань. Охарактеризовано етичні сторони надання медичної допомоги за репродуктивних розладів. Показано взаємодію пацієнта і лікаря та участь у прийнятті рішень стосовно лікування і контролю за хворобою.

Простежено динаміку вроджених хвороб серед населення України за умов сучасного рівня медичної допомоги. Показано вплив природного добору, модифікованого медичними діями: щорічно від зачаття до народження відсіюється (41,92 ± 0,13) ‰ вагітностей, з них (41,54 ± 1,38) % - з генетичних причин; від народження до репродуктивного віку відбувається (0,96 ± 0,01) ‰ смертей, (19,31 ± 0,20) % з них - від вроджених вад розвитку (ВВР). Зниження ризику репродуктивних втрат може призводити до підвищення ризику народження дітей з ВВР. У структурі ВВР у живонароджених за 2002 - 2011 рр. переважають ВВР та деформації кістково-м'язової системи (33,40 ± 0,15) %, ВВР системи кровообігу (19,94 ± 0,12) % і статевих органів (15,54 ± 0,11) %. Частота ВВР - (22,76 ± 0,07) ‰; хромосомної патології (1,00 ± 0,01) ‰, ВВР нервової системи - (0,74 ± 0,01) ‰; ВВР системи кровообігу - (4,54 ± 0,03)‰; ВВР та деформацій кістково-м'язової системи - (7,60 ± 0,04) ‰. У 2007 - 2011 рр. відносний ризик народження живої дитини з ВВР знизився. Відносний ризик інвалідності від ВВР за 2002 - 2010 рр. підвищився. Смертність дітей 0 - 17 років від ВВР за цей період становила (0,19 ± 0,01) ‰ (від ВВР нервової системи - (0,05 ± 0,01 ) ‰, ВВР системи кровообігу - (0,11 ± 0,01 ) ‰). Показано можливості вдосконалення медико-генетичної допомоги в Україні.

На основі даних Державного комітету статистики і МОЗ України за 2002 - 2012 рр. оцінено питому вагу жінок оптимального репродуктивного віку і дітей від 0 до 14 років. Визначено відносний ризик (ВР) народження дитини з малою масою, перинатальної смерті і безпліддя в областях по відношенню до середнього значення по країні без області, для якої розраховували ВР. Відомості щодо маси новонароджених одержували з документації пологових будинків через покоління у Черкаській, Житомирській і Київській областях. Оцінено величину шлюбної дистанції серед випадків безпліддя, спонтанних абортів, вроджених вад розвитку і народження здорових дітей серед населення Київської області. Використано програми MedCalc і Microsoft Excel 97.

На основе данных Государственного комитета статистики и МОЗ Украины за 2002 - 2012 гг. оценен удельный вес женщин оптимального репродуктивного возраста и детей от 0 до 14 лет. Определен относительный риск (ОР) рождения ребенка с низкой массой, перинатальной смерти и бесплодия в областях по отношению к среднему значению по стране без области, для которой рассчитывали ОР. Сведения относительно массы новорожденных брали из документации родильных домов через поколение в Черкасской, Житомирской и Киевской областях. Оценена величина брачной дистанции среди случаев бесплодия, спонтанных абортов, врожденных пороков развития и рождения здоровых детей среди населения Киевской области. Использованы программы MedCalc и Microsoft Excel 97.

Розкрито проблеми відтворення населення в Україні. Розглянуто природний і штучний добір за показниками безплідності, спонтанних абортів, смертності від 0 до 18 років життя, частки новонароджених серед населення, що проживає на різних територіях країни. Визначено інтенсивність цих процесів. Подано інформацію про вроджені вади розвитку серед живо-, мертвонароджених і елімінованих плодів в Україні. Увагу приділено інвалідності дітей внаслідок вродженої патології, структурі причин смерті, контрацепції та штучним абортам.