Изучены стигмы дизэмбриогенеза у 143-х детей. Отмечено, что при сумме баллов фенотипа в пределах 10,7 - 12,3 риск врожденных пороков сердца (ВПС) высокий, 6,8 - 10,6 - средний, бальная оценка в пределах 5,2 - 6,7 указывает на низкий риск ВПС.

  Скачати повний текст

Надано відомості про спадкові хвороби та природжені вади розвитку. Охарактеризовано хромосомні, моногенні, молекулярні та мітохондріальні хвороби. Розглянуто проблеми діагностики та лікування спадкових хвороб та природжених вад розвитку. Увагу приділено організації медико-генетичного консультування. Висвітлено основи психогенетики.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р415.120.23

Рубрики:

Гіпотиреози

Шифр НБУВ: Ж15712 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.050-1(4УКР-4ЧЕН)

Рубрики:

Вади розвитку і каліцтва у дітей

Шифр НБУВ: Ж15712 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Вивчено поширеність і структуру факоматозів у дитячій популяції. Запропоновано алгоритм діагностики найбільш поширених нейроектодермальних дисплазій.

Вивчено поширеність, частоту та структуру уроджених вад серця та судин серед дитячої популяції Чернівецької області. Встановлено, що поширеність зазначених вад у дітей становить 3,9 %, у плодів - 1,1 %. Набільш часто реєструються дефекти міжшлуночкової та міжпередсердної перегородок, відкритий овальний отвір.

Ретроспективно проведено аналіз ймовірних факторів ризику розвитку вад невральної трубки на основі вивчення архівних матеріалів (всього 2350) та проспективне клінічно-епідеміологічне дослідження уроджених вад нервової трубки (УВНТ) у дітей методом випадок-контроль за період 2008 - 2009 рр. (300 сімей). Встановлено, що у виникненні УВНТ у дітей мають значення: вік матері (35 років і більше), вік батька, куріння та вживання алкоголю під час вагітності матір'ю, батьком, гестоз першої та другої половини вагітності, інфекції. Інші чинними ризику розвитку УВНТ: штучне переривання вагітності, передлежання плаценти та її відшарування, низький бал за шкалою Апгар під час народження дитини, вживання наркотиків, звичні викидні, соціальні фактори. Розроблено шкалу визначення ризику розвитку УВНТ, визначено ступінь і групи ризику.

Дермальна фокальна гіпоплазія є рідкісним X-зчепленим домінантним мезоектодермальним захворюванням. Описаний випадок синдрому Гольтца демонструє клінічні прояви, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного спостереження даної патології.

Мета роботи - ознайомити лікарів із діагностичними критеріями сімейної середземноморської лихоманки (ССМЛ) та описати окремий клінічний випадок. У роботи застосовано метод генеалогічного аналізу, загальноклінічне, імунологічне та молекулярно-генетичне обстеження; медична документація. Описаний клінічний випадок синдрому ССМЛ демонструє клінічні прояви, необхідність міждисциплінарної оцінки, діагностики та безперервного моніторингу даної патології. Висновки: у діагностиці ССМЛ важливим є детальне клінічно-генеалогічне дослідження пацієнта та його сім'ї, оскільки діагноз захворювання є насамперед клінічним. Слід брати до уваги етнічну належність пацієнта, проте ССМЛ зустрічається також в етнічних групах, для яких не є характерною. Певним підгрунтям у діагностиці ССМЛ може слугувати молекулярно-генетичне типування характерних мутацій гена MEFV, однак дані генетичного дослідження не є абсолютними, оскільки більшість лабораторій можуть визначати тільки найбільш часті, типові мутації. Отже, негативний результат типування не заперечує діагноз ССМЛ.

Проаналізовано роль чинників ризику в генезі уроджених вад серця в дітей та надано їх прогностичну оцінку з розробкою математичних моделей та констеляційних таблиць ймовірності розвитку патології.