Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*441.10 + Е70*446.2(4УКР) + Р252.215

Рубрики:

Біологія людини

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*446.33 + Р716.218.12-14

Рубрики:

Біологія людини

Самовільний аборт. Невиношування

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р410.11

Рубрики:

Ішемічна хвороба серця

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р673.4

Рубрики:

Хвороби рогової оболонки

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Підсумовано результати 25-літніх досліджень співробітників відділу геноміки людини ІМБіГ НАН України, спрямованих на з'ясування молекулярно-генетичної природи, спектра та походження в популяції України мутацій (генетичних поліморфізмів) і реорганізацій кодуючих і некодуючих ділянок геному людини. Встановлено роль гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних і мультифакторних патологій. Одержано дані щодо кореляції певних мутацій генів-детермінаторів з фенотиповими проявами моногенних захворювань, а також обговорено роль генів-модифікаторів у варіаціях клінічного фенотипу. Досліджено походження окремих мутантних алелів та знайдено основні закономірності процесів підтримання їх частоти в популяції України. Наведено дані стосовно асоціації деяких поліморфних варіантів з безпліддям, серцево-судинними захворюваннями (ішемічним інсультом), а також з масовими інфекційними хворобами (гепатитом C, СНІДом) та показано ефективність стандартної терапії. Продемонстровано перші результати і перспективи нової стратегії пошуку генів - маркерів нейродегенеративних захворювань та інтелектуальної недієздатності за рахунок повногеномного скринінгу геномних реорганізацій типу CNV.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р627.703.1

Рубрики:

Інсульт

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Е70*446 + Р252.215

Рубрики:

Біологія людини

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Однонуклеотидні поліморфізми є важливою та вагомою формою генетичної варіабельності ДНК серед індивідів. Розроблено велику кількість методів для генотипування даних поліморфізмів, але кількість універсальних і недорогих обмежена. Мета роботи - дизайн олігонуклеотидних зондів та розробка діагностичних методик для аналізу поліморфних варіантів генів MTHFR, F5, F2 з використанням мультиплексної лігазної реакції. У дослідженні застосовано методи: гібридизацію, лігазну реакцію. Розроблено дизайн специфічних LPO та RPO олігонуклеотидних зондів та праймерів, підібрано склад та концентрації ключових компонентів реакційної суміші для MLPA реакції, а також оптимальні температурно-часові режими. Розроблені методики апробовані на зразках ДНК з різними алельними варіантами досліджуваних поліморфізмів з використанням референсних зразків ДНК. Висновки: розроблені методики ідеально підходять для генотипування вибіркових SNP, яке, зазвичай, проводиться в невеликих науково-дослідних лабораторіях, а також можуть бути використані для створення різних тест-систем ДНК-маркерів.

Цель исследования - изучить ассоциацию аллельных вариантов гена инозин трифосфат пирофосфатазы (ITPA) с анемией, индуцированной комбинированной терапией пегилированным интерфероном (PEG-IFN alpha) и рибавирином (RBV) у пациентов из Украины с хроническим гепатитом C (ХГC). Данные собраны у 80 пациентов с ХГC, которые имели первый генотип вируса. Все участники исследования получали стандартные дозы PEG - IFN alpha и RBV. В соответствии с изменениями уровня гемоглобина пациенты были разделены на исследуемую группу (42 пациента с анемией) и контрольную (38 пациентов без признаков анемии). Генотипирование полиморфных вариантов rs1127354 и rs7270101 гена ITPA проводили с помощью ПЦР с последующим ПДРФ анализом. Распределение генотипов по полиморфному варианту rs7270101 достоверно не отличалось в группе ХГC пациентов с RBV-индуцированной анемией и без нее. Частота носителей аллеля rs1127354 A была выше в группе пациентов с ХГC без анемии (23,7 %) по сравнению с группой пациентов с анемией. Частота соответствующего аллеля в контрольной группе (13,2 %) была выше, чем в группе пациентов с анемией (4,9 %) почти втрое. Найдена достоверная ассоциация полиморфного варианта rs1127354 гена ITPA с протекцией против рибавирин-индуцированной гемолитической анемии у пациентов из Украины с ХГC. Полиморфный вариант rs1127354 может служить фармакогенетическим маркером для коррекции противовирусной терапии гепатита C во избежание побочных эффектов.

Індекс рубрикатора НБУВ: К663.086

Рубрики:

Хімічне покриття металів

Шифр НБУВ: Ж24320 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Наведено результати експериментальних досліджень особливостей металізації гранульованого поліетилену (ГП). Досліджено вплив концентраційних чинників на процес металізації активованих цинком ГП марки Liten PL-10. Встановлено, що зміною концентрації сульфату міді та гідроксиду натрію, а також ступенем завантаження полімерної сировини можна ефективно регулювати кількість відновленої міді на ГП, а значить і товщину сформованого на них шару металу. Використання методу попередньої обробки активованих ГП у розчині сульфату міді надає можливість суттєво скоротити індукційний період і збільшити швидкість відновлення іонів міді.

Наведено результати експериментальних досліджень особливостей механічної активації (ГПЕ) дрібнодисперсним цинком (ДДЦ) у кульовому млині, а також результати дослідження хімічного міднення активованих гранул поліетилену ГПЕ. Досліджено вплив співвідношення ГПЕ і ДДЦ, швидкості обертання кульового млина та тривалості активації, а також ступеня завантаження компонентів на процес активації ГПЕ. Встановлено, що умову активації ГПЕ ДДЦ мають значний вплив на процес металізації та ефективність міднення активованих ГПЕ.

Наведено результати експериментальних досліджень міднення гранул полівінілхлориду (ПВХ) в розчині хімічного осадження. Досліджено вплив площі поверхні гранул ПВХ на кінетичні закономірності відновлення міді та вміст міді на металізованих гранулах. Встановлено, що площа поверхні гранул ПВХ має значний вплив на швидкість відновлення іонів міді і ніяк не впливає на кількість відновленої міді. Розраховано товщину шару одержаної мідної оболонки на гранулах ПВХ різного розміру залежно від вмісту металу.

Виконано розрахунок геометричних розмірів мідної оболонки, сформованої методом хімічного осадження на сферичній поліетиленовій гранулі. Показано, що основним чинником, який визначає товщину сформованого шару міді, є початковий розмір гранули поліетилену. Розглянуто процеси руйнування сформованої на поліетиленовій гранулі мідної оболонки під час теплового розширення полімеру. Розраховано значення граничних температур, за яких мідна оболонка ще зберігає цілісність залежно від її товщини.