Молекулярно-генетично обстежено 27 пацієнтів із хворобою Гоше із 26 родин. Досліджено мажорні мутації в гені GBA - N370S, L444P і 84GG. Сумарна частка мажорних мутацій склала майже 58 %, частка алелів, що несуть мутацію N370S - 42,3 %, мутацію L444P - 15,4 %. Не виявлено жодного алеля, який би містив мутацію 84GG. Серед інших мутацій в гені GBA знайдено рідкісні мутації P178S, W184R і Rec Nci I (усі в компаунді з N370S) у пацієнтів із ненейронопатичною формою захворювання, а також генотипи G377S/c 999GA і D409H/R120W/G202R у пацієнтів із хронічною нейронопатичною формою. Аналіз співвідношення генотипу та перебігу захворювання у пацієнтів показав, що генотип-фенотипові кореляції є близькими до описаних для європейських популяцій.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

---

Додаткова інформація про автора(ів) публікації:
(cписок формується автоматично, до списку можуть бути включені персоналії з подібними іменами або однофамільці)

• Горовенко Наталія Григорівна (1951–) (медичні науки)
• Ольхович Наталія Вікторівна (біологічні науки)
• Недобой Алла Миколаївна (біологічні науки)
• Пічкур Наталія Олександрівна (медичні науки)

  Якщо, ви не знайшли інформацію про автора(ів) публікації, маєте бажання виправити або відобразити більш докладну інформацію про науковців України запрошуємо заповнити "Анкету науковця"