Розглянуто питання забезпечення водними ресурсами України і Дніпропетровщини, зокрема гостру проблему забруднення поверхневих і підземних вод. Наведено відомості про якість води в Дніпрі, Самарі та інших річках області.

Рассмотрены вопросы обеспеченности водными ресурсами Украины и Днепропетровской области, в частности, проблема загрязнения поверхностных и подземных вод. Приведены сведения о качестве воды в Днепре, Самаре и других реках области.

Provision of Ukraine and Dnepropetrovsk region with water resources is considered. The problem of surface and underground water pollution is considered as a critical one. The information about water quality in the Dneper, Samara and other regional rivers is presented.

Апробовано модифікований метод ПЦР аналізу статусу метилювання промоторної області гена FMR1 на рестрикованій Hin6.I ДНК-матриці в групі з 8-ми пацієнтів, для яких було встановлено експансію CGG-повторів. У всіх 8-ми випадках статус метилювання встановлено. Даний метод запропоновано для ДНК-діагностики серед пацієнтів із клінічними ознаками синдрому Мартіна-Белла, у разі проведення пренатальної діагностики в родинах високого ризику і для скринінга новонароджених хлопчиків.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.601.112-52

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Зазначено, що хвороба Шарко-Марі-Тус (ШМТ) є одним з найбільш розповсюджених спадкових захворювань, частота якого складає 1 : 2 500. ШМТ - це гетерогенна група захворювань, які характеризуються хронічною невропатією рухових і чутливих нервів. Представлено результати детекції дуплікації розміром 1,5 м.п.н. у хромосомній ділянці 17p11.2-12 у хворих із аутосомно-домінантною ШМТ1 (ШМТ1A) та членів їх родин з використанням аналізу двох поліморфних мікросателітних локусів - 17S921 та 17S1358, які містять (CA)n-повтори та локалізовані на ділянці дуплікації. ШМТ1A-дуплікація ідентифікована в трьох з п'яти сімей з аутосомно-домінантною ШМТ1. Одержані дані свідчать про те, що аналіз ШМТ1A-дуплікації можна використовувати для ранньої диференціальної діагностики ШМТ, включаючи пренатальну, та генетичного консультування в сім'ях високого ризику даного захворювання.

Розроблено тест-системи та створено їх лабораторні зразки, які базуються на застосуванні ДНК-аналізу для діагностики найбільш поширених в Україні моногенних спадкових захворювань, таких як муковісцидоз, спадковий гемохроматоз, синдром Мартіна - Бела (ламкої Х-хромосоми) та генетично обумовлених форм чоловічого безпліддя. Розроблені тест-системи можуть застосовуватись в спеціалізованих медико-генетичних, педіатричних закладах, центрах з планування родини та клініках, які застосовують допоміжні репродуктивні технології.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р712.55-43

Рубрики:

Фізіологія і патологія функцій яєчників

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.418.1

Рубрики:

Хвороби кісток і суглобів у дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Вперше створено банк ДНК, відкритий для подальших досліджень, хворих з України з різними клінічними формами спадкових моторно-сенсорних поліневропатій та хореї Гентінгтона (ХГ). Показано асоціацію мутацій у досліджуваних геномних локусах з певними клінічними фенотипами спадкових нейродегенеративних захворювань. Вперше досліджено генетичні чинники, які можуть впливати на частоту спорадичних випадків ХГ у популяції України.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р627.702-4

Рубрики:

Інфекційна хорея (мала хорея)

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Представлены результаты исследования 113 пациентов с различными формами умственной отсталости из 96 семей, проживающих в Украине, которое проводилось в рамках международного проекта CHERISH 7-й рамочной программы. Цель научного проекта - улучшение диагностики умственной отсталости у детей в странах Центральной и Восточной Европы путем детального анализа известных хромосомных и генных перестроек, а также поиск новых генов-кандидатов, приводящих к развитию умственной отсталости. У всех пациентов выявлен нормальный хромосомный набор (46XY или 46XX) и молекулярно-генетически исключен синдром ломкой Х-хромосомы. По результатам молекулярного цитогенетического исследования выявлены различные геномные реорганизации (вариации числа копий генов) у 28 пациентов, из них 11 - впервые выявленные варианты. Полученные результаты свидетельствуют о высокой генетической гетерогенности наследственных форм умственной отсталости.

Наведено результати аналізу випадків жорстокого поводження з ВІЛ-інфікованими дітьми. Встановлено, що найбільш частим проявом жорстокого поводження з ВІЛ-інфікованими дітьми є зневага і занедбаність. Запропоновано диференційовані підходи до запобігання жорстокому поводженню з ВІЛ-інфікованими дітьми.

Мета роботи - виявити фактори ризику неефективності антиретровірусної терапії (АРТ) у ВІЛ-інфікованих дітей. Проведено обсерваційне когортне дослідження 94 ВІЛ-інфікованих дітей віком 2 - 16 років, які спостерігаються в Одеському обласному і міському центрах СНІДу, з метою виявлення предикторів неефективності АРТ. До групи 1 включено 29 випадків вірусологічної неефективності АРТ, що потребувало заміни схеми лікування; до групи 2 включено 65 випадків ефективності АРТ щонайменше протягом 2 років спостереження. Фактори ризику неефективності АРТ виявлено шляхом розрахунку відношення шансів (ВШ) та 95 % довірчого інтервалу (ДІ). Виявлено такі фактори ризику вірусологічної неефективності АРТ: на початку лікування вірусне навантаження (ВН) >> 6 log (ВШ 3,75); ВН визначається через 12 місяців після початку лікування (ВШ 16,5); виявляються "сплески" ВН (ВШ 7,63); нерегулярне медичне спостереження (ВШ 3,7), низька прихильність до АРТ (ВШ 9,75); схема АРТ з ненуклеозидними інгібіторами зворотної транскриптази порівняно зі схемою з інгібіторами протеази (ВШ 2,6). Основною метою медичного спостереження за ВІЛ-інфікованою дитиною, яка одержує АРТ, є запобігання вірусологічній неефективності такої терапії. Для досягнення зазначеної мети слід своєчасно починати лікування дитини, проводити ретельний клініко-лабораторний моніторинг і виявляти ознаки неефективності АРТ, підтримувати високий рівень прихильності до лікування.

Проаналізовано асоціації генотипу та фенотипу у хворих на муковісцидоз (МВ), фенілкетонурію (ФКУ), спінальну м'язову атрофію (СМА) та синдром Мартіна-Белла (СМБ) з України. Одержано дані про кореляцію певних мутацій генів ТРБМ, ФАГ, SMN і FMR-1 з деякими проявами фенотипу. Обговорено роль інших генів-модифікаторів, причетних до патогенезу МВ, ФКУ, СМА та СМБ. На підставі одержаних даних припущено, що ген HFE-1 може бути модифікуючим фактором клінічного фенотипу у хворих на МВ.

Обгрунтовано організаційно-тактичну схему допиту підозрюваного за участю захисника, яка надається у вигляді покрокової програми (алгоритму) та містить у собі сім послідовних етапів (стадій) або кроків слідчого, підозрюваного, захисника.

Розглянуто дискусійні питання участі захисника під час провадження першого допиту підозрюваного. Проаналізовано поняття та мету першого допиту з позицій слідчого та захисника. Виокремлено сучасні правові та організаційно-тактичні засади наукового забезпечення їх діяльності. Запропоновано конкретні напрями нормативного, теоретичного та практичного опрацювання цієї проблеми.

Досліджено проблемні питання участі захисника у допиті підозрюваного, проаналізовано сучасні особливості спілкування слідчого, захисника та підозрюваного під час допиту останнього. Виокремлено типові помилки в такій взаємодії, запропоновано окремі шляхи їх подолання.

Визначено основні напрями й особливості підготовчої діяльності слідчого до допиту підозрюваного за участю захисника, що охоплюють специфіку збирання вихідної інформації не тільки стосовно підозрюваного, а і його захисника, використання на цьому етапі психологічних знань, прогнозування та визначення організаційно-тактичної моделі майбутнього допиту, організаційні та технічні прийоми планування допиту. Досліджено організаційно-тактичні та психологічні особливості встановлення та підтримання психологічного контакту, розроблено на цій основі організаційно-тактичну модель встановлення та підтримання психологічного контакту слідчого з підозрюваним і його захисником. Уточнено гносеологічну, процесуальну та криміналістичну сутність тактичних прийомів і їх структури. Визначено сутність психологічного впливу, з'ясовано співвідношення психологічного впливу та психологічного примусу, виокремлено правові підстави та критерії для застосування психологічного впливу на допиті підозрюваного. Розроблено практичні рекомендації щодо процедури перевірки й оцінювання показань підозрюваного.

Изложены основные проблемы интеграции экономики и инвайронментологии, на фоне которых выделены направления развития и конструктивная роль географии. Обозначены предпосылки возникновения инвайронментальной экономики на пересечении экономики и экологии. Показано, что проблема определения места экономической подсистемы в исследованиях, привела к возникновению экологической экономики. Выделены основные методологические подходы инвайронментальной экономики. Перечислены главные практические и теоретико-методологические направления современных исследований. Отмечены главные аспекты современных инвайронментальных исследований в Украине.

Мета роботи - визначити перелік послуг неонатальної та первинної медичної допомоги дітям, народженим ВІЛ-інфікованими матерями, та ВІЛ-інфікованим дітям із питань етапного формування, оцінки та підтримки прихильності до прийому антиретровірусних препаратів. На основі результатів тривалого медичного нагляду за ВІЛ-інфікованими дітьми в Одеському обласному і міському центрі профілактики та боротьби зі СНІДом та в Одеській обласній дитячій клінічній лікарні розроблено стратегію етапного формування, оцінки та підтримки прихильності до високоактивної антиретровірусної терапії, а також визначено перелік послуг неонатальної та первинної медичної допомоги. Для виявлення причин неефективності такої терапії ретроспективно проаналізовано карти диспансерного спостереження ВІЛ-інфікованих дітей, обраних за допомогою методу випадкової вибірки. Послуги неонатальної допомоги включають постконтактну антиретровірусну профілактику, діагностику антенатального інфікування ВІЛ, консультування ВІЛ-інфікованої матері з цих питань і з питань подальшого медичного нагляду за дитиною. Послуги первинної медичної допомоги включають контроль і підтримку прихильності до антиретровірусної профілактики вдома, ранню діагностику ВІЛ-інфекції, підтримку й оцінку схильності до такої терапії та виявлення випадків медичної занедбаності. Запропоновано алгоритми консультування ВІЛ-інфікованих матерів згідно з розробленим переліком послуг. Висновки: для впровадження запропонованих інформаційно-просвітницьких послуг доцільно використовувати розроблені алгоритми консультування ВІЛ-інфікованих матерів.

Досліджено проблемні питання взаємодії слідчого й захисника у кримінально-процесуальній діяльності застосування нового КПК України. Узагальнено окремі недоліки й обгрунтовано пропозиції щодо вдосконалення правового й організаційно-тактичного регулювання зазначеної діяльності.