Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: ДС41187 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: ДС41187 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: ДС41187 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: ДС41187 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж22412/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Розроблена методологія програми генетичного моніторингу популяцій людини при мутагенному забрудненні довкілля, яка передбачає одночасне дослідження популяцій генетико-епідеміологічними (оцінка частоти та динаміки природжених вад розвитку, спадкових хвороб і репродуктивних втрат в усій популяції, дослідження демографічної ситуації) та експериментально-генетичними методами (багатофакторний, кореляційний та дискримінантний аналіз дерматогліфічних показників, дослідження функціонального стану генотипу та цитогенетичне обстеження дітей різних регіонів). Доведено наявність негативних генетичних змін в популяціях населення екологічно несприятливих територій. Встановлена перевага мимовільних викиднів на ранніх термінах гестації, зниження народжуваності, зростання перинатальної смертності, природжених вад розвитку і спадкових захворювань у новонароджених та перинатально-померлих дітей. Методом математичного, факторного і кореляційного аналізу вивчені найбільш інформативні дерматогліфічні характеристики, взаємозв'язки 64 дерматогліфічних показників дітей різних регіонів Прикарпаття. Проведене цитологічне дослідження ядер букальних епітеліоцитів 565 дітей 6 вікових груп різних екологічних зон. Встановлені вікові і статеві особливості цитологічних показників (індексів хроматизації, гетеропікнотичної Х-хромосоми, нуклеолярного індексу та морфологічно змінених ядер). Ступінь вираженості змін останніх залежить від умов навколишнього середовища. Розроблений інтегральний показник пошкодження спадкового апарату дітей цих регіонів на основі кореляційного аналізу між дерматогліфічними, цитологічними та цитогенетичними характеристиками.

Вперше обчислено відносний ризик народження дитини з дефектами нервової трубки (аненцефалія, спинно-мозкова кила), редукційними вадами кінцівок та хворобою Дауна в різних регіонах України. Найвищий ризик народження дитини з аненцефалією спостережено в південному та північно-східному регіонах (2,15 при довірчому інтервалі 1,59-2,91; 1,33; 1,05-1,68 відповідно). Найбільш низький ризик відмічено в північному регіоні (0,29; 0,18-0,45). Ризик спинно-мозкової кили серед новонароджених підвищений в областях центрального регіону (1,21; 1,05-1,39) і знижений в південно-західному та північному (0,51 0,40-0,65; 0,70; 0,60-0,81; 0,35; 0,27-0,45 відповідно). Ризик появи редукційних вад кінцівок підвищений в центральному регіоні: при довірчому інтервалі 1,09-1,54 він дорівнює 1.29, знижений в південно-східному регіоні (0,73; 0,57-0,94). Ризик появи хвороби Дауна серед живонароджених рівномірно розподілений по всій країні.

Дисертацію присвячено питанням розповсюдженості фенілкетонурії та спадкових нервово-м'язових захворювань у дітей Криму, їх клінічній і молекулярно-генетичній характеристиці. Визначено популяційні частоти фенілкетонурії (ФКУ), спінальної м'язової атрофії (СМА), м'язової дистрофії Дюшенна (МДД), проведено аналіз різних клінічних форм цих захворювань, їх особливостей у кримській популяції. Проведено молекулярно-генетичне обстеження хворих - мешканців Криму на вказані захворювання, отримано дані, що характеризують різні клінічні форми у хворих з різними типами мутацій генів. Використання результатів молекулярно-генетичного аналізу дозволило створити новий підхід для медико-генетичного консультування в родинах високого ризику ФКУ, СМА і МДД, спрямований на безпосереднє визначення гетерозиготного носійства та пренатальної діагностики.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-25

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж69290 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Вивчено стан здоров'я нащадків чоловіків-ліквідаторів катастрофи на ЧАЕС з урахуванням можливих стохастичних трансгенеративних ефектів опромінення батьків. Описано структуру патологічної ураженості дітей ліквідаторів, особливості розвитку та перебігу найпоширеніших функціональних відхилень і хвороб, психологічні особливості. Розглянуто частку спадкової та природженої патології, розраховано частоту зустрічальності малих аномалій розвитку. Визначено внесок середовищної (74 %) та генетичної (26 %) компонент у розвиток мультифакторіальної патології у нащадків ліквідаторів. За результатами факторного аналізу з'ясовано, що відхилення у стані здоров'я нащадків ліквідаторів зумовлено різними біосоціальними причинами, а не лише опроміненням батька. Доведено, що характер цитогенетичних змін у лімфоцитах периферичної крові та реєстрація онкогенетичних синдромів дозволяють віднести нащадків ліквідаторів до групи підвищеного мутаційного ризику.

The frequencies of cytogenetic anomalies in children living on territories polluted by radiation, and in children irradiated in utero, have the complicated characteristic. The frequency of chromosomal anomalies in the surveyed groups of children exceeds the average population level. At the same time, no statistically authentic distinctions between them by the frequencies of various types of aberrations are revealed.

Виявлено специфічні особливості розподілу цитогенетичних мутаційних спектрів у груп дітей, які народилися до або після Чорнобильської аварії (діти з вродженими вадами розвитку, опромінені внутрішньоутробно, а також діти, які мешкають на забруднених радіонуклідами територіях). Надано оцінку інформативності спектрів різних типів цитогенетичних аномалій та поліморфізму фрагментів анонімної ДНК. Доведено, що частоти зустрічальності різних цитогенетичних аномалій мають складну характеристику. Встановлено відсутність прямих зв'язків між носійством певних цитогенетичних аномалій та наявністю анатомо-фізіологічних дефектів. Зазначено, що статистично достовірних відмінностей у опромінених груп дітей у клітинах крові щодо загальної зустрічальності різних типів хромосомних аномалій не виявлено. Досліджено, що оцінка спектрів продуктів ампліфикації фрагментів ДНК, фланкованих мікросателітними локусами, з метою виявлення індукованих мутацій у групах людей є досить складною та залежить від особливостей нуклеотидної послідовності, що використовується як праймер.

By the example of the cytogenetie investigation of a children group from the village of Narodychi as a model of chronic radiation exposure of low intensity, the significantly elevated cytogenetie effects as compared both with the control group and spontaneous chromosome mutagenesis have been established. It have been determined that the frequency of unstable chromosome aberrations remained on a relatively constant level, but the frequency of stable chwmosome injuries had the trend to accumulate with time. So, in spite of the continuation of mutagenic radiation exposure, near 83 % of cells with unstable radioinduced aberrations had been eliminated. The frequency of stable cytogenetie markers of radiation exposure established under the FISH analysis significantly differed from the aged standard, which confirmed the domination of the radiation origin of chromosome mutagenesis т the observed children group as highly probable.

Установлено, що в більшості дітей (68,0 %), народжених від батьків-ліквідаторів аварії на ЧАЕС, спостерігаються імунні розлади, зокрема у 36,5 % дітей виявлено імунодефіцитний синдром. Показано, що найбільші зміни в імунній системі спостерігаються в Т-системі та у значно меншому обсязі - у В-системі й фагоцитарній ланці. У більшості дітей депресія Т-ланки імунітету супроводжується зниженням рівня сироваткових імуноглобулінів А, М, секреторного Ig A та підвищенням вмісту автоантитіл різної специфічності; для цих дітей характерні більш глибокі зміни імунологічних показників, ніж у групах порівняння. Виявлено, що імунні розлади дітей, народжених від батьків-ліквідаторів, мають місце внаслідок структурно-функціональних перебудов мембран імунокомпетентних клітин, що супроводжуються порушенням експресії їх рецепторів і зниженням функціональної активності, що розвиваються на тлі активації процесів перекисного окиснення ліпідів і пригнічення антиоксидантного захисту. Обгрунтовано необхідність диспансерного спостереження таких дітей у лікаря-імунолога та запропоновано патогенетичні підходи до імунореабілітації дітей, народжених від батьків-ліквідаторів аварії на ЧАЕС.

Відомо, що структурні і числові порушення статевих хромосом можуть викликати різні аномалії розвитку і фізичну відсталість, порушення статевого генезу. Проте, множинні форми дисморфогенезу не завжди однозначно свідчать про конкретну форму хромосомної патології. Крім того, каріотипування необхідне для диференціації пацієнтів з синдромом Ульриха - Нунан, гіпофізарним нанізмом, гіпотиреозом і іншими формами низькорослості і статевого інфантилізму. Наведено результати цитогенетичного обстеження пацієнтів з метою верифікації діагнозу у разі підозри на аномалії статевих хромосом.

Известно, что структурные и числовые нарушения половых хромосом могут вызывать различные аномалии развития: умственную и физическую отсталость, нарушение полового генеза. Однако, множественные формы дисморфогенеза не всегда одназначно свидетельствуют о конкретной форме хромосомной патологии. Кроме того, кариотипирование необходимо для дифференциации пациента с синдромом Ульриха - Нунан, гипофизарным нанизмом, гипотиреозом и другими формами низкорослости и полового инфантилизма. Приведены результаты цитогенетического обследования пациентов с целью верификации диагноза при подозрении на аномалии половых хромосом.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-25

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Вивчено стан здоров'я підлітків з родин ліквідаторів аварії на ЧАЕС. Виявлено високий рівень патологічного ураження, що характеризується вираженим поліморфізмом і сполученням ураження різних органів і систем, а також наявність різних імунних порушень, які стосуються T-, B-системи і фагоцитарної ланки імунітету. Спостережено тенденцію до нормалізації показників імунореактивності підлітків.

Изучено состояние здоровья подростков из семей ликвидаторов аварии на ЧАЭС. Установлен высокий уровень патологической пораженности, характеризующийся выраженным полиморфизмом и сочетанностью поражения различных органов и систем. Выявлено наличие различного рода иммунных нарушений, которые касаются T-, B-системы и фагоцитарного звена иммунитета. Отмечена тенденция к нормализации показателей иммунореактивности подростков.

Наведено результати спостереження за розвитком 184-х дітей від матерів з ускладненим перебігом вагітності (УПВ) протягом перших трьох років життя. Відзначено, що в обстежених дітей, в яких тривалий час реєструються порушення в активності гліколізу, визначаються високі показники загальної захворюваності. Одержані результати дослідження дозволили дійти висновку, що тривалий характер відновлювальних процесів в організмі дітей раннього віку від матерів з УПВ може надавати основу для призначення препаратів, що коригують порушення в енергетичному обміні, у перші місяці життя в загальній програмі їх диспансерного спостереження.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2 + Р733.410.1-3

Рубрики:

Хвороби дітей

Хвороби серця у дітей

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2 + Р733.410.030-5

Рубрики:

Хвороби дітей

Гіпертонічна хвороба у дітей

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ