Вивчено імуногенетичні та дерматогліфічні ознаки у юнаків з гіпоталамічним синдромом пубертатного періоду (ГСПП) для вдосконалення прогнозу формування захворювання. Зазначено, що ГСПП - нейроендокринний синдром з дисфункцією гіпоталамуса та формуванням гормонально-метаболічних порушень. Виділено антигени та гаплотипи схильності до ГСПП, а також антигени, наявність яких у фенотипі пробандів сприяє запобіганню захворювання. Визначено особливості розподілу лейкоцитарного антигену людини (HLA)-антигенів за різних клінічних варіантів та залежно від сприятливого та несприятливого перебігу у юнаків. Описано кількісні та якісні дерматогліфічні ознаки для пробандів з різними клінічними варіантами та несприятливим перебігом ГСПП. Встановлено накопичення гіпертонічної хвороби, ожиріння, ЦД ІІ типу в родичів І - ІІІ ступенів спорідненості з пробандом за даними генеалогічного аналізу. Визначено імуногенетичні та дерматогліфічні показники як маркери схильності до ГСПП у членів ядерних сімей. Розроблено критерії прогнозування ГСПП у підлітків, досліджено високу ефективність даних критеріїв прогнозу захворювання за методом Вальда (62 %) на основі статистичного аналізу.

Представлены клинико-анамнестические данные 185 детей с диффузным нетоксическим зобом, проживающих в условиях слабого йододефицита. Установлено, что у детей с зобом чаще, чем в популяции, регистрируются наследственная предрасположенность к тиреопатиям, вредные привычки у родителей, патологическое течение беременности и/или родов, состояние хронического стресса, частые простудные заболевания, наличие более двух хронических соматических заболеваний, изменения клеточного и фагоцитарного звеньев иммунитета, дисгармоничное физическое развитие.

Зазначено, що у регіонах з легким йододефіцитом поряд з первинною йодною профілактикою слід приділяти увагу дітям зі схильністю до формування дифузного нетоксичного зоба (обтяжена спадковість, шкідливі звички в батьків, патологічний перебіг пологів, народження у стані асфіксії, емоційний стрес, висока захворюваність). Розрахунок прогнозу перебігу дифузного нетоксичного зоба має бути обов'язковим етапом в алгоритмі обстеження хворої дитини, що надасть змогу своєчасно прийняти правильне рішення щодо подальшого спостереження, обстеження та лікування й уникнути прогресування захворювання та формування ускладнень.

Цель работы - выявить прогностически неблагоприятные факторы риска формирования диффузного нетоксического зоба (ДНЗ) у детей и подростков, проживающих в условиях легкого йододефицита. Клинико-генеалогический анализ проведен в 161 семье детей и подростков возраста 6 - 18 лет с ДНЗ и в 75 семьях здоровых сверстников - жителей г. Харьков и Харьковской области. Математические расчеты выполнялись с использованием прикладного пакета статистических программ Excel и SPSS Statistics 17,0. Выделены негативные факторы риска формирования ДНЗ: наследственная отягощенность по заболеваниям щитовидной железы (ЩЖ), патологическое течение беременности (угроза срыва беременности, гестоз 2-й половины беременности, анемия беременной) и родов (преждевременные роды, стимуляция родовой деятельности), искусственное вскармливание ребенка, травмы у ребенка. Наследственная отягощенность по патологии ЩЖ регистрировалась в 57,8 % семей. Выявлено семейное накопление мультифакториальных заболеваний, в том числе патологии ЩЖ у родственников 3-х степеней родства с преобладанием болезни у лиц женского пола. Эффективность прогностических критериев составила 65 %. Выводы: выделены прогностически неблагоприятные факторы риска формирования ДНЗ.

Мета роботи - визначити частоту негативних чинників середовища і спадковості в родоводах хворих на дифузний нетоксичний зоб (ДНЗ) з урахуванням ефективності застосованої терапії. Генеалогічний аналіз проведено в 95 сім'ях дітей і підлітків 8 - 17 років обох статей з ДНЗ. У 67 хворих лікування було неефективним (1-ша група), у 28 - ефективним (2-га група). Статистичну обробку проведено загальноприйнятими методами в пакеті статистичних програм Excel і SPSS Statistics 17.0. Спадкову обтяженість щодо захворювань щитоподібної залози реєстрували в 55,2 % сімей хворих 1-ї групи і в 57,1 % сімей хворих 2-ї групи. У сім'ях дітей з ДНЗ, лікування яких було неефективним, виявлено достовірні відмінності в частоті таких факторів середовища, як: народження дитини в асфіксії, штучне вигодовування дитини й недостатнє харчування в подальшому, професійна шкідливість і наявність шкідливих звичок (зловживання алкоголем і куріння) у батьків до настання вагітності в матерів пробандів. Встановлено сімейне накопичення мультифакторних хвороб (серцево-судинних, ендокринних та ін.). Висновки: на підставі проведеного дослідження в сім'ях дітей з ДНЗ виявлено негативні середовищні фактори в батьків до настання вагітності в матерів, зареєстровано сімейне накопичення окремих неінфекційних захворювань.

Огляд літератури присвячено сучасним уявленням щодо генетичних та епігенетичних чинників формування ожиріння і супутніх ускладнень у хлопчиків. Чинниками ризику надлишкової маси тіла визначено препубертатний вік, чоловічу стать і міське середовище. Початкові ознаки метаболічних порушень виявляються вже в дитячому віці та частіше реєструються у дітей, котрі мають надлишкову масу тіла і обтяжену спадковість. Підвищення індексу маси тіла у пізньому пубертаті тісно пов'язано із серцево-судинною смертністю (у молодих дорослих або в зрілому віці). Генетичними чинниками розвитку ожиріння є обтяжена спадковість щодо ожиріння, цукрового діабету 2 типу, гіпертонічної хвороби, наявність несприятливих генотипів, епігенетичними - характер харчування, рівень фізичної активності, метаболічні порушення у матері тощо. Заохочення до менш сидячої поведінки та вищого рівня фізичної активності може пом'якшити вплив алелей ризику на генетичну схильність щодо дитячого ожиріння. Виявлено, що зростання кількості тяжких форм ожиріння пов'язано зі збільшенням поширеності метаболічних та кардіоваскулярних чинників ризику, особливо серед хлопчиків і молодих чоловіків. Наявність ожиріння та його прогресування - незалежний чинник ризику розвитку кардіометаболічних порушень у хлопчиків. Важливу роль у профілактиці та лікуванні ожиріння в дитячому і підлітковому віці відводять формуванню свідомого ставлення до здоров'я. Значно поліпшить систему профілактики ожиріння у більш ранні вікові періоди (та надасть змогу запобігти маніфестації ускладнень у дорослому віці або відстрочити її) розробка індивідуальних програм з урахуванням наявності несприятливих генотипів та коригуванням епігеному.

Мета роботи - визначити спадкові чинники та чинники довкілля, які призводять до формування порушень фізичного та статевого розвитку у дітей та підлітків, хворих на цукровий діабет (ЦД) 1 типу. Генеалогічний аналіз проведено в сім'ях 50 пацієнтів віком 8 - 18 років (22 хлопчики та 28 дівчаток) із ЦД 1 типу, яких було обстежено в Інституті охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України. Гармонійний фізичний розвиток відзначено у 16 хлопчиків і 10 дівчаток, дисгармонійний - відповідно у 6 та 18. Характер статевого дозрівання, що відповідав нормативним значенням, зареєстровано у 19 хлопчиків і 23 дівчаток, порушення статевого дозрівання - відповідно у 3 та 5. За даними генеалогічного аналізу, хлопчики, хворі на ЦД 1 типу, з гармонійним фізичним розвитком частіше народжувалися з низькою масою тіла, їм частіше проводили оперативні втручання у порівнянні з дівчатками з нормальним статевим розвитком. У матерів хлопчиків із гармонійним та дисгармонійним фізичним розвитком статистично значущо рідше реєстрували стрес до настання вагітності у порівнянні з матерями хворих дівчаток з різним рівнем фізичного розвитку. Хворі на ЦД хлопчики з нормальним статевим розвитком частіше народжувалися з низькою масою тіла, їм частіше проводили оперативні втручання у порівнянні з дівчатками з аналогічним статевим розвитком. У матерів цих хлопчиків рідше мав місце стрес до настання вагітності у порівняні з матерями хворих дівчаток з нормальним статевим розвитком. Хворі на ЦД 1 типу хлопчики з порушеннями статевого розвитку статистично значущо частіше народжувалися з підвищеною масою тіла упорівнянні з хворими дівчатками з порушеннями статевого розвитку. Спадкова обтяженість щодо ЦД 2 типу у хворих дівчаток з гармонійним та дисгармонійним фізичним розвитком переважала в 1,8 і 2,8 разу таку у хлопчиків з відповідним фізичним розвитком, а у дівчаток з нормальним статевим розвитком - в 1,7 разу у порівнянні з хлопчиками. У родичів хворих хлопчиків з гармонійним фізичним розвитком переважали серцево-судинні та шлунково-кишкові захворювання, у родичів хлопчиків з дисгармонійним фізичним розвитком - серцево-судинні та неврологічні хвороби, рідше мала місце патологія травного тракту у порівнянні з частотою цих хвороб у родичів хворих дівчаток з різним рівнем фізичного розвитку, тоді як у родичів хворих хлопчиків з нормальним статевим розвитком - ендокринні та неврологічні захворювання, а у родичів хлопчиків з порушеннями статевого розвитку - серцево-судинні хвороби у порівнянні з частотою цих хвороб у родичів дівчаток з різним рівнем статевого розвитку. Висновки: зроблено припущення, що наявність ЦД 1 типу, особливо діагностованого у дитячому віці, може негативно впливати на становлення та функціонування статевої системи у підлітковому віці. Також слід ураховувати вплив чинників довкілля та спадкову обтяженість щодо цукрового діабету на їх стан здоров'я.

Мета роботи - вивчити чинники ризику формування цукрового діабету (ЦД) 1 типу у дітей та підлітків. Генеалогічний аналіз проведено в сім'ях 70 дітей і підлітків обох статей віком 8 - 18 років із ЦД 1 типу, яких було обстежено в Інституті охорони здоров'я дітей та підлітків НАМН України. Групу порівняння утворено із родоводів 82 здорових однолітків і мешканців м. Харків та Харківської обл. Збір родоводів проводили за загальноприйнятим методом. Статистичну обробку одержаних даних здійснювали з використанням пакета прикладних програм Excel. Для визначення статистичної значущості різниці між порівнюваними ознаками застосовували критерій Стьюдента. На підставі генеалогічного аналізу виявлено переважання ендогенних та екзогенних чинників у родинах хворих із ЦД 1 типу у порівнянні з аналогічними чинниками в сім'ях здорових пробандів: у матерів - стрес до настання вагітності, патологічний перебіг пологів, у батьків - тютюнокуріння, у дитини - штучне вигодовування, стрес, шкідливі звички, оперативні втручання, додаткове навантаження. Серед родичів хворих на ЦД 1 типу ендокринні захворювання переважали у матерів у порівнянні з батьками, у бабусь - порівняно з дідусями, у тіток - порівняно з дядьками. Установлено, що 2,9 % сімей хворих мали спадкову обтяженість за ЦД 1 типу, 51,4 % сімей - за ЦД 2 типу, 4,3 % сімей - за ЦД 1 та 2 типу. У родичів пробандів із ЦД 1 типу виявлено переважання ендокринних, серцево-судинних, психічних та онкологічних захворювань і патології травної системи у порівнянні з родичами здорових однолітків. Висновки: установлено ендогенні та екзогенні чинники ризику і сімейне накопичення мультифакторних хвороб (ендокринних, серцево-судинних, психічних та онкологічних захворювань і патології травної системи) у родоводах дітей та підлітків із ЦД 1 типу.