Розглянуто розповсюдження спадкової патології серед різних популяцій людей, що відбиває стан здоров'я генофонду кожної популяції. Вивчення частот природжених вад розвитку і спадкових захворювань проведено в багатьох країнах світу за останні 30 - 50 років з метою генетичного моніторингу. Вивчено показники розповсюдження природженої та спадкової патології, їх частоту, яка характеризує різні популяції, етнічні групи населення. Генетичний моніторинг, який проводиться останніми роками в різних країнах, дав змогу створити національні генетичні реєстри. Генетичні реєстри поділені на загальні та профілактичні, що охоплюють окремі групи спадкової патології (природжені вади розвитку, хромосомну патологію, моногенні захворювання, мультифакторні та ін.). Сформовано базу даних комп'ютерного реєстру сімей із муковісцидозом у Західному регіоні України за показниками обласних медико-генетичних кабінетів.

Рассмотрено распространение наследственной патологии среди разных популяций людей, что отражает состояние здоровья генофонда каждой популяции. Изучение врожденных пороков развития и наследственных болезней проведено во многих странах мира на протяжении последних 30 - 50 лет с целью генетического мониторинга. Изучено показатели распространения врожденной и наследственной патологии, её частота, которая характеризует разные популяции, этнические группы населения. Генетический мониторинг, который проведен в последние годы в разных странах, дал возможность создать национальные генетические реестры. Генетические реестры делятся на общие и профилактические, которые охватывают отдельные группы наследственной патологии (врожденные пороки развития, хромосомную патологию, моногенные заболевания, мультифакторные и др.). Сформировано базы компьютерного реестра семей с муковисцидозом в Западном регионе Украины по показателям областных медико-генетических кабинетов.

Розглянуто питання етіопатогенезу, принципи ранньої (анте- і постнатальної) діагностики та лікування природжених вад сечової системи у дітей. Висвітлено структурно-функціональні вади нижнього сечового тракту, нейрогенні розлади функцій сечового міхура, вади верхніх сечових шляхів, спадкові синдроми з їх ураженням, а також особливості променевої діагностики природжених вад сечових шляхів.

Рассмотрены вопросы этиопатогенеза, принципы ранней (анте- и постнатальной) диагностики и лечения врожденных дефектов мочевой системы у детей. Освещены структурно-функциональные дефекты нижнего мочевого тракта, нейрогенные расстройства функций мочевого пузыря, дефекты верхних мочевых путей, наследственные синдромы с их поражением, а также особенности лучевой диагностики врожденных дефектов мочевых путей.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-52

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Оцінено інформативність маркерів ендогенної інтоксикації та інтенсифікації процесів перекисного окиснення ліпідів. В сечі 123-х дітей із регіону, забрудненого солями важких металів і фтору, визначено вміст середніх молекул, продуктів перекисного окиснення ліпідів і полярних ліпідів. Контроль - діти з екологічно чистого регіону (м. Львів). Проведені дослідження підтвердили наявність в обстежених дітей ендогенної інтоксикації організму. Про це свідчить високий рівень середньомолекулярних сполук в сечі. Такі сполуки, включаючись в обмін речовин, стимулюють процеси руйнації клітинних мембран і перекисного окиснення ліпідів. Запропоновано лабораторні тести є неінвазивними, високо-інформативными, простими у виконанні та дешевими. Вони можуть бути рекомендовані для ранньої діагностики ендогенної інтоксикації в дітей, що проживають на територіях, забруднених солями важких металів і фтору.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026.4

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проаналізовано фактори, які є інформативними маркерами схильності до формування екологічно детермінованої патології (ЕДП). Розглянуто перспективи застосування даних маркерів для прогнозування клінічного перебігу екодетермінованих захворювань. Показано, що знання маркерів схильності й індивідуальної чутливості організму до впливу ксенобіотиків дозволяють своєчасно коригувати порушення, що виникають у процесі формування ЕДП і загальмувати її подальший розвиток.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.696.54-1

Рубрики:

Хвороби нирок і ниркових мисок у дітей

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Розглянуто сучасні методи діагностики, лікування та медико-генетичного консультування екозалежних тиреопатій в дітей з регіону, забрудненого фтором і солями важких металів. На підставі результатів ультразвукового обстеження доведено високу частоту екозалежних тиреопатій та визначено їх структуру. Встановлено, що рівні гормонів трийодтироніну, тетрайодтироніну та тиреотропного гормону визначають функціональний стан щитовидної залози. Проведено імунологічні обстеження дітей з екозалежними тиреопатіями, після обробки даних якого доведено, що в дітей з GSTM10/0-генотипом прояви екопатології зустрічаються у 1,5 - 3 рази частіше. Завдяки проведенню генеалогічного аналізу сімей обстежених дітей доведено вплив генетичної та середовищної компонент на розвиток тиреопатій за моделями Edwards та Falconer.

Зазначено, що своєчасне та регулярне поповнення створеного реєстру спадкової патології новими випадками уродженого гіпотиреозу в дітей із західних областей України дозволяє запобігти важкій інвалідизації хворих у ранньому віці та в перспективі зменшити ризик появи цього ендокринного захворювання в нашій популяції.

У дітей із радіаційнозумовленим та ендемічним зобом визначено генетичну та середовищну частку в патогенезі тиреопатій. У цих же групах дітей встановлено рівень зв'язаного з білком йоду.