Болезнь Шарко - Мари - Тус (ШМТ) - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний с частотой 1 : 2 500. Дупликация 1,4 млн п.н. в хромосомной области 17p11.2 является мажорной мутацией (68 - 90 % ШМТ1) и приводит к развитию ШМТ демиелинового типа 1А (ШМТ1А). Представлен популяционно-генетический анализ (52 неродственных донора из Украины) трех полиморфных локусов (D17S921, D17S1358 и D17S122) из хромосомной области 17p11.2 для выяснения информативности их использования при диагностике ШМТ1А-дупликации с помощью метода STR-ПЦР анализа в Украине. Установлено, что информативность использования трех исследуемых локусов для выявления ШМТ1А-дупликации у больных ШМТ из Украины составляет 93,6 %. Полученные данные свидетельствуют о том, что панель из трех исследуемых локусов можно использовать для ранней дифференциальной диагностики ШМТ, включая пренатальную, для анализа ШМТ1А-дупликации и генетического консультирования в семьях высокого риска данного заболевания.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р410.11

Рубрики:

Ішемічна хвороба серця

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р696-324 + Р698.024

Рубрики:

Урологічна патологія

Чоловіче безпліддя

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Мета роботи - розробка простого методу детекції поліморфізму rs12979860 на базі аналізу поліморфізму довжини рестрикційних фрагментів (ПДРФ) і проведення генотипування за даним поліморфізмом серед індивідів із невизначеним статусом хронічного гепатиту С у популяції України. SNP rs12979860 проаналізовано за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції/ПДРФ серед 99 індивідів із України. Розроблено точний метод детекції rs12979860 і виявлено такий розподіл генотипів: CC - 56 %, CT - 34 %, TT - 10 %. Зважаючи на визначену високу частоту генотипу CC у дослідженні, аналіз поліморфізму rs12979860 можна застосовувати в Україні для прогнозу відповіді пацієнта на лікування з урахуванням генотипу вірусу C і вірусного навантаження.

Мета дослідження - проаналізувати розподіл алельних варіантів поліморфізмів G1475A і G1891A гена EPHA1 у популяції України та вивчити вторинну структуру білка як перший етап визначення ролі гена EPHA1 у патогенезі інтелектуальної недієздатності. Алельні варіанти SNP для GI475A і G189IA досліджено за допомогою методів ПЛР-ПДРФ та алель-специфічної ПЛР відповідно. Одержано дані стосовно розподілу генотипів і алельних варіантів гена EPHA1. Виявлено низьку частоту алеля 1475A (0,012) та відсутність алеля 1891A у популяції України. Висновки: створено методики детекції замін G1475A і G1891A в гені EPHA1 та проведено попередні дослідження розподілу поліморфізмів G1475A і G1891A у популяції в Україні.

The purpose of this study was to examine the distribution of two distinct follicle-stimulating hormone receptor (FSHR) variants, Asn680Ser and Thr307Ala, in normaly ovulated group of females from Ukraine. The FSHR gene variants, Asn680Ser and Thr307Ala, were analyzed by PCR and RFLP. The strong linkage disequilibrium between FSHR307 and FSHR680 loci was found. The following genotypes have been detected: NN (33,1 %), NS (52,3 %), SS (14,6 %) for Asn680Ser variant and TT (33,1 %), TA (55,4 %), AA (11,5 %) for Thr307Ala variant. Further study on the association of FSHR variant with ovarian dysfunction and individual susceptibility to FSH-stimulation considering our population data would clarify a possible functional role of FSHR307 and FSHR680 loci.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р712.5

Рубрики:

Фізіологія і патологія статевої і ендокринної функцій жіночого організму

Шифр НБУВ: Ж14252 Пошук видання у каталогах НБУВ 

EUROBRIDGE-98: Abstracts of the Kiev (Vorsel') Workshop (Ukraine, 5-11 September 1998).

Підсумовано результати 25-літніх досліджень співробітників відділу геноміки людини ІМБіГ НАН України, спрямованих на з'ясування молекулярно-генетичної природи, спектра та походження в популяції України мутацій (генетичних поліморфізмів) і реорганізацій кодуючих і некодуючих ділянок геному людини. Встановлено роль гетерогенності геному в патогенезі тяжких моногенних і мультифакторних патологій. Одержано дані щодо кореляції певних мутацій генів-детермінаторів з фенотиповими проявами моногенних захворювань, а також обговорено роль генів-модифікаторів у варіаціях клінічного фенотипу. Досліджено походження окремих мутантних алелів та знайдено основні закономірності процесів підтримання їх частоти в популяції України. Наведено дані стосовно асоціації деяких поліморфних варіантів з безпліддям, серцево-судинними захворюваннями (ішемічним інсультом), а також з масовими інфекційними хворобами (гепатитом C, СНІДом) та показано ефективність стандартної терапії. Продемонстровано перші результати і перспективи нової стратегії пошуку генів - маркерів нейродегенеративних захворювань та інтелектуальної недієздатності за рахунок повногеномного скринінгу геномних реорганізацій типу CNV.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р345

Рубрики:

Клініко-лабораторні і біохімічні методи дослідження

Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Nanocomposite porous fdms with silver nanoparticle (Ag NP) arrays were prepared by the pulsed laser deposition from the back flux of erosion torch particles in argon atmosphere on the substrate placed at the target plane. Preparation conditions of the films were set by argon pressure, energy density of laser pulses, their amount and substrate position relatively to the torch axis. The films were prepared with gradient thickness, variable Ag NP sizes and distance between them along the length of substrate as well as corresponding maxima in the spectra of local surface plasmon absorption. Plasmon effects of the Raman scattering enhance in the matter of the Ag NP shell gave the opportunity to register the spectral bands caused by an extremely small quantity of silver compounds with oxygen and carbon. The possible nature of individual bands in the Raman spectrum was analyzed. The obtained results are important for interpretation of the Raman spectra of analytes based on the prepared SERS substrates.

Однонуклеотидні поліморфізми є важливою та вагомою формою генетичної варіабельності ДНК серед індивідів. Розроблено велику кількість методів для генотипування даних поліморфізмів, але кількість універсальних і недорогих обмежена. Мета роботи - дизайн олігонуклеотидних зондів та розробка діагностичних методик для аналізу поліморфних варіантів генів MTHFR, F5, F2 з використанням мультиплексної лігазної реакції. У дослідженні застосовано методи: гібридизацію, лігазну реакцію. Розроблено дизайн специфічних LPO та RPO олігонуклеотидних зондів та праймерів, підібрано склад та концентрації ключових компонентів реакційної суміші для MLPA реакції, а також оптимальні температурно-часові режими. Розроблені методики апробовані на зразках ДНК з різними алельними варіантами досліджуваних поліморфізмів з використанням референсних зразків ДНК. Висновки: розроблені методики ідеально підходять для генотипування вибіркових SNP, яке, зазвичай, проводиться в невеликих науково-дослідних лабораторіях, а також можуть бути використані для створення різних тест-систем ДНК-маркерів.

Aim - to find putative diagnostic markers for clear cell renal cell carcinomas (ccRCQ. Quantitative polymerase chain reaction (Q-PCR), bisulfite treatment, metfaylation-specific PCR, analysis on cBioPortal for Cancer Genomics. We have found that expression of GPX1, GPX3, and GPX4 genes was decreased in ccRCC. We have shown that the number of alanine (GCG) repeats at the amino terminus of the GPX1 protein is variable. It was reported earlier that an allele that possess 5 alanine repeats is associated with the increased cancer risk. According to the obtained data, the allele with the 5 alanine repeats was also present in a group of healthy donors. Moreover, the frequency of alleles with repeats was similar among ccRCC patients and healthy individuals. We found, that decreased expression of GPXs genes was not associated with promoter metfaylation. To provide other explanation, an analysis on the gene copy number was performed. We have found the heterozygous deletions for GPX1 gene, amplification for GPX3 gene, and no change in gene copy number for GPX4. Conclusions: our data support the hypothesis that GPX1, GPX3, and GPX4 genes may play a role in ccRCC cancerogenesis and therefore they might be considered as putative diagnostic markers for ccRCC.

On the basis of the developed mathematical model a refined method of energy-power parameters calculating of pneumatic-mechanical forming is created with taking into account constructive and technological parameters of the technical system equipment. The dependences for determining the maximum pressure in the system with its rigidity are obtained and the temporal characteristics of deformation and load with account of rigidity of the technical system base are determined. Defined dependences enable to manage effectively the pneumatic impact deformation process.

Прагнення передбачити та прогнозувати якість виготовленої продукції, її відповідність технічним вимогам замовника на стадії проектування технології призводить до розробки різних методів теоретичного аналізу процесів пластичного деформування. Їх метою є встановлення явних закономірностей процесів, що реалізуються за допомогою інтуїтивно зрозумілих математичних функцій. Сформульовано метод визначення відносних деформацій за локального формозмінення замкненої оболонки обертання способом радіально-ротаційного профілювання. Показано, що на підставі отриманих аналітичних залежностей є можливим прогнозування розмірів напівфабрикату на стадії проектування технологічного процесу. На даний час аналітичних виразів, які б оцінювали однозначну залежність деформацій від співвідношення радіусів роликів, заготовки та величини подачі, не існувало. Встановлено, що величина відносних деформацій у трьох взаємноперпендикулярних напрямках залежить від співвідношення діаметральних розмірів деформувальних роликів і початкового діаметра заготовки. Порівняння отриманих результатів розрахунку з експериментальними даними та існуючими виразами надає підставу вважати, що даний метод розрахунку володіє прийнятною для виробництва точністю. Це надає можливість керувати полем напружень і деформацій з метою виготовлення однаковоміцного обіду колеса на стадії підготовки виробництва та проектування технологічного процесу. Застосування на практиці даного методу розрахунку надасть можливість технологам і конструкторам враховувати деформаційне зміцнення після кожного переходу профілювання, визначати операційні розміри напівфабрикатів і прогнозувати товщину готового виробу в радіусних переходах профілю, тобто інтенсифікувати розглянутий процес.

The virus of cattle enzootic leucosis leads to high losses in rural economy, implies forced slaughter of sick animals, loss of the breed, decrease in productivity, violation of reproduction processes in industrial breeding and livestock sector. Among cattle infection diseases, leucosis takes the leading position and comprises 57 % of all the other nosological forms, if taking into account severity of injuries in organs, large-scale character of these diseases and economic aftermath. This disease can be transferred from animals to men faring with infected milk. The existing methods for cattle vital diagnostics are long-term and weakly-sensitive (AGID), or very complex and expensive (ELISA and PCR). In this work the alternative method for diagnostics is the method based on the SPR phenomenon was proposed. It has been shown for the first time that the SPR method enables to detect antibodies to cattle leucosis virus in the diluted solution (1 vol.%) of weakly positive blood serum taken from sick animals, which cannot be made using the methods AGID and ELISA - in this case the serum is considered as negative, and the tested animal is considered as healthy, although it is carrier of virus.

Purpose. To assess the development of the territories of the Ukrainian coal basins as functioning of a socio-economic system. Methodology. The authors used the methods of conceptual generalization, comparison, synthesis and analysis in the study. Its methodological apparatus allowed the authors to consider the "Synchro-mining" model and the Vagonova model, and to offer a development assessment of the territories of the Ukrainian coal basins as functioning of a socio-economic system. Findings. The economic efficiency of the development of the Ukrainian coal basins depends on two main indicators: 1) coal reserves and the quality of its production technologies; 2) the way economic activities affect social processes. This approach allows us to assess the development of the Ukrainian coal basins as a socio-economic system. As a result of the analysis, the authors found that: 1. The amount of coal production in Ukraine over the past 42 years has dropped by 6,5 times, from 218 million tons in 1976 to 33 286,4 million tons in 2018. 2. The Ukrainian coal industry was not affected by the fourth industrial revolution; accordingly, coal mining technologies lag, on average, 20 - 30 years behind the technologies used in the world coal industry. 3. The use of outdated technologies has a negative impact on the environment, in particular on the lithosphere, hydrosphere, atmosphere and on the regenerative ability of biota. 4. The actual monopolization of the coal industry, as well as the lack of competition in the domestic market, has led to a disruption in the distribution of the benefits of goods and services among the population of the coal-mining regions. Material and social security of the population involved in the extraction and processing of coal does not correspond to the risks taken by miners. Moreover, social processes in the territory of coal basins are regressing. The obtained results indicate a regression of the Ukrainian coal industry as a socio-economic system. Originality. The authors suggested an assessment of the development of the Ukrainian coal basins as functioning of a socio-economic system. Analysis of fossil fuel reserves and technologies of its extraction, on the one hand, and the degree of influence of economic activities on social processes, on the other hand, allows us to make theoretical and practical assessments of the economic efficiency of tht development of Ukraine's coal-producing regions. Practical value. Consideration of coal production in the Ukrainian coal basins as functioning of a socio-economic system reveals the possibility of a comprehensive assessment of the development efficiency of coal-producing regions. The study suggests a basis for building the development models of coal-mining regions, which take into account the technogenic load on the region, as well as the impact of economic activities on social processes. The creation of such socio-economic models will make it possible to clarify the development strategy of coal-mining regions, and to make theoretical and practical assessments of their development.

Мета дослідження - створення панелі інформативних STR-маркерів локусу HLA для аналізу геномних перебудов за різних типів злоякісних пухлин, а також для вибору HLA-сумісного спорідненого донора для алогенних трансплантацій. Попередній скринінг шести передбачуваних STR-маркерів, розташованих в проксимальному, центральному та дистальному відділах хромосомної області HLA (6p21.31), проводили за допомогою електрофорезу ПЛР-фрагментів в агарозному гелі. Точне генотипування найбільш перспективних STR-маркерів проводилося шляхом електрофоретичного фракціонування ПЛР-фрагментів у поліакриламідному гелі на автоматичному лазерному аналізаторі. На підставі одержаних результатів відібрано 3 STR-локуса з найвищими індексами гетерозиготности (ІГ): D6S2678 - HLA класу I (ІГ = 91,4 %), DQIV - класу II (ІГ = 62,8 %) і D6S2925 - класу III (ІГ = 74,3 %) як потенційні маркери для дослідження внутрішньосімейного зчеплення і аналізу CNV. Висновки: продемонстровано, що обрана панель маркерів надає змогу ефективно розв'язувати обидва завдання: виявлення соматичних реорганізацій в різних ділянках локусу HLA в зразках пухлин і визначення HLA-гаплотипу для вибору підходящого родинного донора для трансплантації.

The method of estimation and forecasting in intelligent decision support systems was developed. The essence of the method is the analysis of the current state of the object and short-term forecasting of the object state. Objective and complete analysis is achieved by using improved fuzzy temporal models of the object state and an improved procedure for processing the original data under uncertainty. Also, the possibility of objective and complete analysis is achieved through an improved procedure for forecasting the object state and an improved procedure for learning evolving artificial neural networks. The concepts of fuzzy cognitive model are related by subsets of influence fuzzy degrees, arranged in chronological order, taking into account the time lags of the corresponding components of the multidimensional time series. The method is based on fuzzy temporal models and evolving artificial neural networks. The peculiarity of the method is the possibility of taking into account the type of a priori uncertainty about the object state (full awareness of the object state, partial awareness of the object state and complete uncertainty about the object state). The possibility to clarify information about the object state is achieved using an advanced training procedure. It consists in training the synaptic weights of the artificial neural network, the type and parameters of the membership function, as well as the architecture of individual elements and the architecture of the artificial neural network as a whole. The object state forecasting procedure allows conducting multidimensional analysis, consideration, and indirect influence of all components of a multidimensional time series with their different time shifts relative to each other under uncertainty. The method provides an increase in data processing efficiency at the level of 15 - 25 % using additional advanced procedures.

In order to objectively and completely analyze the state of the monitored object with the required level of efficiency, the method for estimating and forecasting the state of the monitored object in intelligent decision support systems was improved. The essence of the method is to provide an analysis of the current state of the monitored object and shortterm forecasting of the state of the monitored object. Objective and complete analysis is achieved using advanced fuzzy temporal models of the object state, taking into account the type of uncertainty and noise of initial data. The novelty of the method is the use of an improved procedure for processing initial data in conditions of uncertainty, an improved procedure for training artificial neural networks and an improved procedure for topological analysis of the structure of fuzzy cognitive models. The essence of the training procedure is the training of synaptic weights of the artificial neural network, the type and parameters of the membership function and the architecture of individual elements and the architecture of the artificial neural network as a whole. The procedure of forecasting the state of the monitored object allows for multidimensional analysis, accounting and indirect influence of all components of the multidimensional time series with their different time shifts relative to each other in conditions of uncertainty. The method allows increasing the efficiency of data processing at the level of 12 - 18 % using additional advanced procedures. The proposed method can be used in decision support systems of automated control systems (ACS DSS) for artillery units, special-purpose geographic information systems. It can also be used in ACS DSS for aviation and air defense and ACS DSS for logistics of the Armed Forces of Ukraine.