Отмечено, что ультразвуковая пренатальная диагностика является информативным методом в выявлении краниофациальных аномалий развития. Применение системного метода детального изучения анатомических структур лицевой части черепа дает возможность определить обширность поражения. Проанализировав характер выявленных изменений, можно своевременно решить вопрос о целесообразности вынашивания беременности.

Рассмотрены различные методы пренатальной диагностики, в том числе инвазивные и неивазивные. Предложены основные показания для проведения медико-генетического консультирования и заболевания, которые на ранних сроках гестации можно определить при помощи эффективной диагностики патологий у плода различной этиологии.

Описан случай повторяющейся семейной аномалии развития лицевой части черепа -хейлогнатопалатосхиза, выявленный при ультразвуковой диагностике у беременной женщины с бронхиальной астмой. Доказана основная роль пренатальной диагностики и необходимость совместного сотрудничества врачей разной специализации: генетика, аллерголога, акушера-гинеколога, хирурга челюстно-лицевого отделения.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.050 + Р716.212.21

Рубрики:

Вади розвитку і каліцтва у дітей

Потворність плода

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.212.21-4

Рубрики:

Потворність плода

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Визначено структурні та ультраструктурні критерії ушкодження та особливості апоптозу ворсинчастого хоріона першого та другого триместрів вагітності в жінок віком 35 - 45 років та у випадку природжених вад розвитку центральної нервової системи (ПВР ЦНС) у плода для виділення груп ризику щодо розвитку плацентарної недостатності. На підставі комплексного морфологічного, ультраструктурного, імуногістохімічного та морфометричного аналізу біоптатів плаценти встановлено уповільнення розвитку фетального судинного русла та дистрофічні зміни епітелію в даних жінок. Визначено характер розвитку компенсаторних реакцій у вигляді достовірного зменшення товщини епітеліального шару, діаметра ворсин та збільшення кількості синцитіальних вузликів. Спостережено, що за умов ПВР ЦНС плода у ворсинчастому хоріоні має місце первинна плацентарна недостатність, морфологічними критеріями якої є затримка дозрівання та диференціювання ворсин хоріона та фетального судинного русла на фоні порушення кровообігу у фетальних судинах і дистрофічних процесів у синцитіотрофобласті, цитотрофобласті, ендотеліоцитах. Проведено кількісний аналіз структур ворсинчастого хоріона в динаміці вагітності в жінок віком 35 - 45 років та у випадку ПВР ЦНС у плода. З використанням загальногістологічних та імуногістохімічних досліджень встановлено збільшення апоптозного індексу у ворсинчастому хоріоні жінок віком 41 - 45 років і зменшення його за умов ПВР ЦНС плода в динаміці вагітності.

Детально вивчено нозологічні форми вроджених вад розвитку (ВВР) плода у жінок, які мешкають у різних регіонах Криму, що дозволило визначити екологічні та соціально-побутові чинники, які несприятливо впливають на репродуктивне здоров'я жінок Криму. З урахуванням додатково виявлених чинників ризиків здійснено профілактику вродженої патології та плода шляхом поліпшення якості навколишнього середовища та здоров'я батьків, прийому фолієвої кислоти. З метою пренатальної діагностики використано неінвазивні та інвазивні методи діагностики ВВР і спадкових захворювань (СЗ) плода. Поглиблено оцінено їх ефективність. Уперше оцінено ефективність консервативної терапії та хірургічної корекції різних ВВР новонароджених. Зважаючи на значний клінічний матеріал, вивчено особливості загального, спеціального та генетичного анамнезу, особливості перебігу та результат вагітності, перебіг пологів і післяпологового періодів, стан новонароджених під час народження та найближчі результати їх розвитку в жінок груп ризику та дітей, що народилися з ВВР і СЗ.

Вивчено ефективність трьох рівнів профілактики вродженої та спадкової патології плоду в сім'ях високого генетичного ризику. Застосовано системний підхід "плід - батьки - сім'я", що дозволяє виявити функцію безперервної сімейної генетичної інформації за умов єдиного зовнішнього середовища. Розвинуто питання стосовно ролі сімейної інфекції як тератогену для формування вродженої вади розвитку. Визначено раціональну методологію оцінки внутрішньоутробного плода з вродженою та спадковою патологією та принципи побудови пренатального діагнозу в сім'ях високого генетичного ризику, критерії летальності та вітальної патології. Подано оцінку ефективності ультразвукової діагностики в сім'ях високого ризику на основі вивчення впливу її складових (пізня маніфестація й складна візуалізація вродженої та спадкової патології плода, методологія й терміни обстеження), що дає змогу розробити науковий і практичний підхід до проведення масового скринінгу. Уперше морфогенетичну конституцію жінки покладено до основи прогнозу й профілактики ускладнень під час вагітності та пологів. Вивчено ефективність третього рівня профілактики, спрямованого на запобігання розвитку ускладнень у хворого з вродженою патологією.

Вперше досліджено імунний статус у вагітних з синдромом затримки розвитку плода (СЗРП), визначено імунологічні зрушення та їх патогенетичне значення в розвитку даної паталогії. Досліджено вміст імуноглобулінів, що циркулюють, імунних комплексів, прозапальних цитокінів у разі СЗРП. Вперше виявлено, що у вагітних із СЗРП розвивається імунологічна дисфункція, змінюється цитокіновий профіль, відзначається підвищення в 1,5 - 2,5 раза рівня циркулюючих імунних комплексів і дисимуноглобулінемія. Вперше запропоновано використання гемокорду для патогенетичної корекції СЗРП, введення якого має виражений імунокоригувальний вплив, нормалізує показники клітинного та гуморального імунітету, сприяє зменшенню рівня прозапальних цитокінів і вмісту середньомолекулярних комплексів, нормалізує білковосинтезуючу функцію плаценти. Вперше на підставі аналізу клінічних змін, імунологічних показників у ході лікування СЗРП показано, що введення гемокорду самостійно або в комплексі з традиційними методами терапії дає позитивний ефект, відновлює порушений імунних гомеостаз, призводить до нормалізації фетоплацентарного кровообігу, покращує ріст і розвиток внутрішньоутробного плода, знижує показники перинатальної захворюваності та смертності.

Вперше встановлено особливості перебігу періоду неонатальної адаптації у новонароджених від матерів з токсоплазмовою інфекцією. Одержано нові дані про імуногістохімічні особливості структур плаценти, особливості нейросонографічної картини структур головного мозку й особливості неспецифічної резистентності організму новонароджених. Розроблено комплекс нових діагностичних критеріїв внутрішньоутробного інфікування новонароджених токсоплазмовою інфекцією. Доведено необхідність дослідження плаценти в перші години після пологів для ранньої діагностики токсоплазмової інфекції у новонароджених за допомогою непрямого стрептавидін-пероксидазного методу виявлення рівня експресії антигенів ІЛ-6. Розроблено та впроваджено в практику комплекс лікувальних заходів з використанням специфічного імуноглобуліну проти Toxoplasma gondii для лікування токсоплазмової інфекції у новонароджених.

Вивчено морфофункціональні особливості серця за наявності симетричного та асиметричного варіантів затримки внутрішньоутробного розвитку (ЗВУР). Проаналізовано фактори, що сприяють ЗВУР, проведено морфологічне дослідження серця плодів і новонароджених зі ЗВУР у різні терміни гестації. За ЗВУР спостерігаються дефіцит маси тіла, індексу Кетле, товщини стінки шлуночків серця, мікроскопічні зміни строми й паренхіми (нерівномірно виражена поперекова посмугованість, хвилеподібна деформація, фрагментація м'язових волокон з ознаками некрозу, контрактурні зміни кардіоміоцитів, внутрішньоклітинний міоцитоліз, глибчастий розпад міофібрил, жирова дистрофія, порушення кровообігу, слеротичні зміни, висока активність апоптотичних процесів, ендотеліальна дисфункція). Ступінь вираженості змін у серці залежить від локалізації, варіанта ЗВУР, терміну гестації. У дітей з асЗВУР виявлено більш виражені зміни. Ступінь вираженості змін у серці зростає зі збільшенням терміну гестації.

Рассмотрен один из наиболее актуальных вопросов современной медицины - пренатальная диагностика врождённых аномалий центральной нервной системы, с рассмотрением её основных этических, психологических и медицинских аспектов. Приведены основные этапы перинатальной технологии при врождённых пороках и наследственной патологии и необходимость использования современного метода нейровизуализации - магнитно-резонансной томографии с целью оптимизации пренатальной диагностики врождённой патологии ЦНС.

Зроблено висновок: підтвердити або виключити фактор впливу радіаційного забруднення в 4-ій зоні радіаційного контролю на поширеність природжених вад розвитку плода на кінець 1996 р. неможливо у зв'язку з їх низькою питомою вагою серед загальної кількості випадків. Проблема вимагає подальшого вивчення.

Проаналізовано наукові джерела щодо історичного розвитку та становлення проблеми "уроджених вад розвитку", зосереджено увагу на процесах патологічного успадкування на етапах суспільного розвитку. Проведено епідеміологічне дослідження захворюваності уроджених аномалій (вад розвитку) серед населення Прикарпаття. Визначено роль і місце спадкової патології у спектрі популяційного репродуктивного формування.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.212.21

Рубрики:

Потворність плода

Шифр НБУВ: Ж15712 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Наведено результати дослідження імуноферментного аналізу білок-продукувальної функції та її змін у сироватці крові вагітних, хворих на туберкульоз. Проаналізовано зміни вказаних показників залежно від застосування комплексного лікування та профілактики плацентарної дисфункції.

Ретроспективно проведено аналіз ймовірних факторів ризику розвитку вад невральної трубки на основі вивчення архівних матеріалів (всього 2350) та проспективне клінічно-епідеміологічне дослідження уроджених вад нервової трубки (УВНТ) у дітей методом випадок-контроль за період 2008 - 2009 рр. (300 сімей). Встановлено, що у виникненні УВНТ у дітей мають значення: вік матері (35 років і більше), вік батька, куріння та вживання алкоголю під час вагітності матір'ю, батьком, гестоз першої та другої половини вагітності, інфекції. Інші чинними ризику розвитку УВНТ: штучне переривання вагітності, передлежання плаценти та її відшарування, низький бал за шкалою Апгар під час народження дитини, вживання наркотиків, звичні викидні, соціальні фактори. Розроблено шкалу визначення ризику розвитку УВНТ, визначено ступінь і групи ризику.

Запропоновано й обгрунтовано власні діагностичні алгоритми пренатальної діагностики, що дозволяють підвищити ефективність виявлення природжених вад розвитку та спадкових захворювань плода. Розроблено й упроваджено комплекс заходів, спрямованих на профілактику розвитку природжених вад розвитку та спадкових захворювань, який достовірно ефективніше за загальноприйняті принципи ведення вагітних жінок з групи високого ризику, що підтверджується не лише сприятливішим перебігом вагітності і результатами пологів, але й низькими показниками перинатальної смертності, відсутністю мертвонароджуваності, сприятливими віддаленими результатами щодо консервативного та хірургічного лікування природжених вад розвитку. Теоретично обгрунтовано та запропоновано нове рішення актуальної наукової задачі сучасного акушерства та гінекології - зниження перинатальної захворюваності і смертності шляхом профілактики та раннього виявлення таких вад розвитку плода.

Проведено ретроспективний епідеміологічний аналіз природжених вад розвитку у Південному регіоні України впродовж 2012 - 2014 рр. з визначенням розповсюдженості, структури, поширеності в міській та сільській місцевості, сезонної композиції. Вивчено динаміку змін кровоплину у судинах фетоплацентарного комплексу (пупковій артерії, аорті та середній мозковій артерії плода) вагітних із природженими вадами розвитку плода впродовж третього триместру вагітності. Визначено фактори ризику антенатальної загибелі плода у разі поєднання природжених вад розвитку і плацентарної дисфункції. Доведено доцільність оцінки доплерометричних показників кровоплину у середній мозковій артерії у поєднанні із порушенням показників низькочастотної п'єзоелектричної тромбоеластографії у вигляді гіперкоагуляції та активації фібринолізу. Зазначені показники важливі для визначення тактики розродження. Показано, що за умови поєднання порушень кровоплину у середній мозковій артерії із гіперкоагуляцією та активацією фібринолізу, розродження повинно бути здійснено впродовж 2 - 4 годин, за поєднання доплерометричних порушень у пупковій артерії із порушенням гемокоагуляції - впродовж 2 - 3 діб. Оптимізовано ведення вагітності та розродження жінок із природженими вадами розвитку плода з метою зменшення частоти їх антенатальної загибелі, перинатальної захворюваності та смертності.

Міждисциплінарна конференція "Зміщення парадигми в питаннях ранньої профілактики вроджених вад розвитку для народження здорових дітей" із залученням вітчизняних та іноземних науковців відбулася 10 березня в Києві з одночасними телемостами у 9 містах України: Дніпрі, Харкові, Запоріжжі, Одесі, Львові, Вінниці, Рівному, Чернівцях та Маріуполі.