Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-25

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж69290 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Відомо, що структурні і числові порушення статевих хромосом можуть викликати різні аномалії розвитку і фізичну відсталість, порушення статевого генезу. Проте, множинні форми дисморфогенезу не завжди однозначно свідчать про конкретну форму хромосомної патології. Крім того, каріотипування необхідне для диференціації пацієнтів з синдромом Ульриха - Нунан, гіпофізарним нанізмом, гіпотиреозом і іншими формами низькорослості і статевого інфантилізму. Наведено результати цитогенетичного обстеження пацієнтів з метою верифікації діагнозу у разі підозри на аномалії статевих хромосом.

Известно, что структурные и числовые нарушения половых хромосом могут вызывать различные аномалии развития: умственную и физическую отсталость, нарушение полового генеза. Однако, множественные формы дисморфогенеза не всегда одназначно свидетельствуют о конкретной форме хромосомной патологии. Кроме того, кариотипирование необходимо для дифференциации пациента с синдромом Ульриха - Нунан, гипофизарным нанизмом, гипотиреозом и другими формами низкорослости и полового инфантилизма. Приведены результаты цитогенетического обследования пациентов с целью верификации диагноза при подозрении на аномалии половых хромосом.

Вивчено стан здоров'я підлітків з родин ліквідаторів аварії на ЧАЕС. Виявлено високий рівень патологічного ураження, що характеризується вираженим поліморфізмом і сполученням ураження різних органів і систем, а також наявність різних імунних порушень, які стосуються T-, B-системи і фагоцитарної ланки імунітету. Спостережено тенденцію до нормалізації показників імунореактивності підлітків.

Изучено состояние здоровья подростков из семей ликвидаторов аварии на ЧАЭС. Установлен высокий уровень патологической пораженности, характеризующийся выраженным полиморфизмом и сочетанностью поражения различных органов и систем. Выявлено наличие различного рода иммунных нарушений, которые касаются T-, B-системы и фагоцитарного звена иммунитета. Отмечена тенденция к нормализации показателей иммунореактивности подростков.

Наведено й узагальнено дані літератури і власних досліджень частоти зустрічальності та клінічного значення дисплазії сполучної тканини у дітей. Наведено клінічну характеристику синдромів Марфана та Елерса-Данлонса, недиференційованих дисплазій сполучної тканини.

Приведено и обобщено данные литературы и собственных исследований частоты встречаемости и клинического значения дисплазии соединительной ткани у детей. Дана клиническая характеристику синдромов Марфана и Елерса-Данлонса, недифференцированных дисплазий соединительной ткани.

Data of reference literature and personal research as for the incidence and clinical value of the connective tissue dysplasia in children are presented and generalized. Clinical characteristics of Marfans and Elers-Danlons syndromes and undifferentiated connective tissue dysplasia are made.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-25

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Представлен обзор литературы по проблеме этиологии, патогенеза, клиники, диагностики и лечения ацетонемического синдрома (АС) у детей. Приведены результаты анализа 40-а случаев АС у детей, лечившихся в соматическом отделении. Подчеркнута высокая частота развития АС у детей с аномалиями конституции, прежде всего с дисметаболическим диатезом, определены наиболее частые причинные факторы развития АС, лабораторные и диагностические критерии, имеющие значение для определения профилактических и реабилитационных мероприятий для этой категории детей.

Рассмотрены проблема дисплазий соединительной ткани (СТ) и роль этой патологии в развитии некоторых заболеваний детского возраста. Приведены современные данные литературы о структуре и функциях СТ. Рассмотрены основные показатели метаболизма СТ и их изменение при некоторых патологических состояниях.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2 + Р733.410.030-5

Рубрики:

Хвороби дітей

Гіпертонічна хвороба у дітей

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.62 + Р733-2

Рубрики:

Порушення терморегуляції

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Виявлено високу частоту реєстрацiї дисплазiй сполучної тканини у дiтей м. Київ та радiацiйно-контрольованих районiв Київської областi, що проявляється зростанням кiлькостi стигм дизембрiогенезу та призводить до збiльшення захворюваностi на соматичну патологiю. Показано, що найчастiше наявнiсть дисплазiї сполучної тканини спричиняє розвиток патологiї серцево-судинної, нервової систем та ураження опорно-рухового апарату.

Висвiтлено особливостi мiсцевого iмунiтету у дiтей iз вродженими дисплазiями сполучної тканини i аутоiмунними захворюваннями. Виявлено наявнiсть гiпергамаглобулiнемiї як вiдбиток антигенного перенавантаження на тлi зниження рiвня iмуноглобулiну класу А у слинi. Описано особливостi клiнiчних проявiв залежно вiд стану мiсцевого iмунiтету у дiтей iз недиференцiйованими дисплазiями сполучної тканини.

Представлена классификация синдрома Элерса - Данлоса (СЭД), определены его диагностические критерии. Предложены результаты исследования метаболитов соединительной ткани (СТ) в группах детей с СЭД и недифференцированной дисплазией СТ, а также комплекс методов (генеалогический и синдромологический анализ, определение метаболитов СТ и другие функциональные методы исследования) для клинической и дифференциальной диагностики данных состояний и рекомендации по лечению детей с патологией СТ.

Рассмотрены вопросы, связанные с механизмами возникновения пневмоний среди детского населения. Прослежена взаимосвязь между наличием врожденной дисплазии соединительной ткани и развитием атипичной пневмонии у детей разных возрастных групп. Показано, что назначение азитромицина при лечении рецидивирующих АП у детей является клинически обоснованным, вследствие чего достигается выраженный терапевтический эффект без формирования медикаментозных осложнений даже у больных с отягощенным аллергологическим анамнезом и на фоне аутоиммунных процессов.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

У ході дослідження визначено спадкові фактори у розвитку перинатальної патології у новонароджених. Встановлено асоціацію GSTT1-делеційного поліморфізму гена GST у новонароджених з розвитком тяжкої перинатальної патології і неонатальних синдромів перинатального ураження центральної нервової системи, респіраторного дистрес-синдрому, некротичного ентероколіту, неонатальної жовтяниці. У хворих новонароджених з тяжкою перинатальною патологією і неонатальними синдромами була вірогідно підвищена частота поєднання генотипів GSTT1"-"/GSTM1"-". Ризик розвитку патологічних станів у новонароджених зростав за наявності GSTT1"-"-генотипу і значно підвищувався за наявності поєднання генотипів GSTT1"-"/GSTM1"-". Визначення факторів спадкової схильності у новонароджених дозволить прогнозувати ризик розвитку патологічних станів у ранньому неонатальному періоді.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р716.216.415.160.23-5 + Р733-2

Рубрики:

Цукровий діабет у вагітних

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Показано сучасний стан проблеми діагностики та лікування синдрому Віскотта - Олдріча у дітей. На даному етапі відбувається активне вивчення можливостей генотерапії для лікування синдрому.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-2 + Р733.410.1-3

Рубрики:

Хвороби дітей

Хвороби серця у дітей

Шифр НБУВ: Ж14976 Пошук видання у каталогах НБУВ 

На підставі проведених досліджень виділено біохімічні критерії ризику несприятливого розвитку дітей раннього віку, народжених від матерів з ускладненим перебігом вагітності (фетоплацентарна недостатність, гестози, загроза переривання вагітності).