Розглянуто питання підвищення ефективності діагностики і лікування муковісцидозу. Розроблено новий напрямок у комплексній допомозі хворим на муковісцидоз дітям , підліткам та їх сім'ям, який грунтується на технології діагностики і лікуванні хворих на муковісцидоз за амбулаторних умов та реадаптації їх сімей. Науково обгрунтовано та створено нову клініко-патогенетичну класифікацію муковісцидозу. Доведено, що вроджена білатеральна аплазія сім'явиносних протоків є неповною (генітальною) формою муковісцидозу. Проаналізовано основні причини неправильного встановлення діагнозу та неефективності лікування муковісцидозу, науково обгрунтовано та створено нові алгоритми діагностики, лікування та реабілітації хворих на муковісцидоз відповідно до форми, тяжкості захворювання та віку хворих. Розроблено систему формування груп диспансерного нагляду в зв'язку з муковісцидозом. Встановлено етапність процесу реадаптації членів сімей, в яких є хвора на муковісцидоз дитина, та розроблено концепцію досягнення внутрішньосімейної адаптивності та емоційної стабільності у цих сім'ях.

Описаны основные механизмы патогенеза, приведены современные представления о диагностике, дифференциальной диагностике, классификации, клиническом течении хронических обструктивных заболеваний легких (хронического обструктивного бронхита и эмфиземы легких) и методах их лечения.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.426.9-45

Рубрики:

Інші хронічно-прогресуючі захворювання нервової системи

Шифр НБУВ: Ж21341/а Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р620.426.9

Рубрики:

Інші хронічно-прогресуючі захворювання нервової системи

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Викладено методологічні підходи до визначення кропив'янки та формулювання діагнозу. Запропоновано клінічну класифікацію кропив'янки. Розглянуто головні причини та механізми розвитку захворювання.

Представлены результаты клинического исследования по изучению клинико-функциональной эффективности и безопасности антигистаминного препарата "Фенкарол" у больных с сочетанной патологией - аллергическим ринитом и бронхиальной астмой I - II ступени. Показаны выраженное антиаллергическое действие препарата, проявляющееся в положительной динамике клинических и функциональных проявлений обоих заболеваний, его хорошая переносимость.

Представлены данные о применении пикфлоуметрии в качестве функционального исследования для диагностики бронхиальной астмы, определения степени тяжести ее и как метода течения мониторинга и эффективности лечения. Проанализированы результаты исследований сравнения пикфлоуметров разных производителей с отечественным пикфлоуметром "Витест-КС 1" и результаты 4-летнего наблюдения за группой больных, которые вели дневник самонаблюдения и проводили ежедневное измерение пиковой объемной скорости выдоха относительно количества и тяжести обострений бронхиальной астмы.

Отмечено, что метахроматическая лейкодистрофия (МЛД) - тяжелое нейродегенеративное заболевание, относящееся к группе лизосомных болезней накопления, которое возникает вследствие дефицита фермента арилсульфатазы А (АСА). Наличие псевдодефицита АСА у обследуемого значительно усложняет диагностику МЛД биохимическими методами, так как в случае сочетания псевдодефицита АСА с неврологической патологией иного генеза возможен ложноположительный диагноз МЛД. Разработан биохимический метод определения активности АСА, позволяющий с большой достоверностью дифференцировать истинный и псевдодефицит арилсульфатазы А. Внедрение его в диагностическую практику медико-генетического центра УДСБ "ОХМАТДЕТ" позволило в течение одного года провести дифференциальную диагностику в 34-х семьях, имеющих детей с МЛД-подобной симптоматикой, и избежать ложноположительного диагноза МЛД у одного из пациентов.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215 + Р345.9

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Інші клініко-лабораторні і біохімічні методи дослідження

Шифр НБУВ: Ж60216 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Освещены причины рождения детей с врожденными несращениями верхней губы и неба, их генетические аспекты. Проанализирована организация медицинской помощи детям, принципы ортодонтической и логопедической помощи, хирургического лечения и психологической реабилитации детей с врожденными несращениями верхней губы.

Данное исследование проведено с целью изучения семейной и несемейной форм бронхиальной астмы (БА) и ее ассоциации с полиморфизмом генов глутатион-S-трансфераз M1 и T1. В результате проведенных исследований сделано заключение, что у родственников больных БА вероятность развития БА в 11,37 раз больше, чем у любого индивидуума в группе контроля. У больных с семейными случаями БА частота встречаемости гормонозависимости достоверно выше, чем у больных с несемейными случаями астмы. Гены GST в равной степени участвуют в развитии БА независимо от наличия или отсутствия семейной агрегации данного заболевания.

Обговорено проблему генетичного тестування у галузі професійної патології. Генетичне дослідження, проведене з метою визначення ризику до певного захворювання, має велике значення для професійного відбору. При цьому виникають питання етичного характеру, які слід враховувати під час обговорення проблеми необхідності проведення генетичного скринінгу у галузі профпатології. Актуальними є питання визначення біомаркерів професійних захворювань.

Під час дослідження алельного поліморфізму генів глутатіонтрансфераз T1 і M1 у 107-ми доношених новонароджених виявлено асоціацію делеційного поліморфізму цих генів з виникненням у новонароджених ускладнень у ранньому неонатальному періоді.

Для остаточного підтвердження діагнозу хвороба Гоше запропоновано дослідження хітотріозидазної активності. З 25-ти пацієнтів, яким попередньо встановлено діагноз "хвороба Гоше" шляхом визначення цього показника, у одного пацієнта діагноз не підтверджено. Обговорено проблеми комплексної діагностики під час остаточного встановлення діагнозу.

Висвітлено питання пропедевтики педіатрії, описано найбільш поширені дитячі соматичні й інфекційні хвороби, зокрема, захворювання систем крові, органів дихання, травлення, серцево-судинної й ендокринної систем, нирок і сечовивідних шляхів, алергії, особливості системних васкулітів, уражень сполучної тканини, туберкульозу у віковому аспекті.

Освещены вопросы пропедевтики педиатрии, описаны наиболее распространенные детские соматические и инфекционные болезни, в частности, заболевания систем крови, органов дыхания, пищеварения, сердечно-сосудистой и эндокринной систем, почек и мочевыводящих путей, аллергии, особенности системных васкулитов, поражений соединительной ткани, туберкулеза в возрастном аспекте.

Представлены современные взгляды на этиологию и механизмы развития пищевой аллергии и неаллергической пищевой гиперчувствительности. Описаны виды перекрестной пищевой аллергии. Показано, что пищевая аллергия у взрослых часто связана с сенсибилизацией к другим аллергенам, особенно ингаляционным (таким как пыльца, домашняя пыль, перо птиц, кошачья шерсть, латекс) и называется вторым классом пищевой аллергии, иммунологической основой которой является IgE перекрестная реактивность. Описаны факторы, которые способствуют формированию пищевой аллергии. Показана значимость защитных барьеров гастроинтестинального тракта и кишечник-ассоциированной лимфоидной ткани в развитии оральной толерантности.

Цель - оценить факторы риска развития опухоли молочной железы у больных различных возрастных групп. Сделаны выводы, что для больных с мутацией в генах BRCA 1 и BRCA 2 относительный риск развития рака молочной железы (РМЖ) выше в молодом возрасте, тогда как популяционный риск развития РМЖ постепенно увеличивается с возрастом. У женщин молодого возраста с РМЖ значительно реже выявляются рецепторы эстрогена и прогестерона по сравнению с опухолями у больных пожилого возраста. Выявление мутации в генах BRCA ассоциировано с низкой частотой рецепторов к эстрогену и прогестерону. Определение молекулярно-генетических и иммуногенетических маркеров позволяет выявить риск развития и прогноз течения заболевания.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р124.434.55 + Р412.307-1

Рубрики:

Профілактика пневмоконіозів

Пневмоконіози

Шифр НБУВ: Ж25332 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Отмечено, что рак молочной железы имеет различное клиническое течение в зависимости от целого ряда факторов. Одним из них является возраст пациентки. Приведены результаты молекулярно-генетических и иммуногистохимических исследований препаратов опухолей 114-ти пациенток молодого возраста.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р124.432.55 + Р412.307

Рубрики:

Профілактика професійних отруєнь і уражень органічними барвниками

Пневмоконіози

Шифр НБУВ: Ж25332 Пошук видання у каталогах НБУВ