Ефективність УС є максимальною в діагностиці уражень шийних лімфатичних вузлів, досить високою - при дослідженні печінки, патології лімфатичних вузлів позаочеревинного простору, селезінки, інтраабдомінальних лімфатичних вузлів, недостатньою - в діагностиці змін лімфатичних вузлів середостіння. УС забезпечує можливість не тільки 100 -вої візуалізації патологічних новоутворень шиї, але й проведення в широких межах диференціальної діагностики і, що надто важливо, здійснення прицільної біопсії. Запропонований протокол поглибленого огляду дітей з онко-гематологічними захворюваннями передбачає максимальне охоплення можливих зон патологічного ураження, дає змогу оцінювати динаміку захворювання та ефективність терапії.

Вивчено питому вагу і структуру вроджених вад розвитку (ВВР) серед викиднів та мертвонароджених в популяції Львівщини за 1996 - 2002 рр. Серед 1 045-ти викиднів в терміні гестації 22 - 28 тижнів за період 1996 - 2002 рр. частота ВВР складала 13,1 % (137 випадків), з них 48,9 % - індуковані. У структурі ВВР серед викиднів переважали пороки ЦНС - 51 % та МВПР - 30 %. Серед 951-го випадку мертвонароджених частота ВВР складала 14,9 % (124 випадки), в структурі вад переважали МВПР - 49,6 %, вади ЦНС - 29 %, деформації кістково-м'язової системи, пороки серця - 5,4 % та сечової системи - 5,4 %. Висока частота ВВР серед викиднів та мертвонароджених свідчить про необхідність покращання надання спеціалізованої медичної допомоги населенню у разі порушень репродуктивного здоров'я у батьків для профілактики виникнення уроджених вад розвитку в популяції.

Изучен удельный вес и структура врожденных пороков развития среди выкидышей и мертворожденных в популяции Львовской области за 1996 - 2002 гг. Среди 1 045-ти выкидышей в сроке гестации 22 - 28 недель за период 1996 - 2002 гг. частота ВПР составляла 13,1 % (137 случаев), из них 48,9 %- индуцированные. В структуре ВПР среди выкидышей преобладали пороки ЦНС - 51 % и МВПР - 30,6 %. Среди 951-го случая мертворожденных частота ВПР составляла 14,9 % (124 случая), в структуре пороков преобладали МВПР - 49,6 %, пороки ЦНС - 29 %, деформации костно-мышечной системы - 6,4 %, пороки сердца - 5,4 % и мочевой системы - 5,4 %. Высокая частота ВПР среди выкидышей и мертворожденных свидетельствует о необходимости улучшения оказания специализированной медицинской помощи населению при нарушениях репродуктивного здоровья у родителей для профилактики возникновения врожденных пороков развития в популяции.

Досліджено синдром Німейгена (NBS) хромосомної нестабільності, що поширений у слов'янському регіоні, який характеризується мікроцефалією, комбінованим імунодефіцитом, високою схильністю до лімфоїдних пухлин. Наведено повну клініко-імунологічну характеристику 11-ти хворих з NBS з західних областей України, досліджено цитогенетичні порушення у хворих та їх батьків, а також встановлено домінування 657del5 мутації NBS1-гену серед хворих цього регіону. Запропоновано алгоритм обстеження у разі підозри на NBS і виділено головні аспекти спостереження та лікування таких хворих.

Исследовано синдром Ниймегена (NBS) хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Приведена полная клинико-иммунологическая характеристика 11-ти больных с NBS из западных областей Украины, исследованы цитогенетические нарушения у больных и их родителей, а также установлено доминирование 657del 5 мутации NBS1-гена среди больных этого региона. Предложен алгоритм обследования- при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения таких больных.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР-4ЛЬВ)026.424.5

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Розглянуто питання епідеміології, етіології, патогенезу та класифікації вушних шумів. Увагу приділено механізмам їх виникнення, проблемам діагностики та сучасним методам лікування.

Рассмотрены вопросы эпидемиологии, этиологии, патогенеза и классификации ушных шумов. Уделено внимание механизмам их возникновения, проблемам диагностики и современным методам лечения.

Наведено відомості про історію виникнення і впровадження в практику ідеї прямої ендоскопії стравоходу та шлунка.

Даны сведения об истории появления и внедрения в практику идеи прямой эндоскопии пищевода и желудка.

У чотирьох дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначено мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типами. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов'янської мутації (657del5). У трьох дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в однієї дитини - гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначили інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності - 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів.

Изучена динамика частоты врожденных пороков развития (ВПР) в радиоактивно загрязненных районах Ровенской области по сравнению с контрольной Львовской областью. Не получено убедительных данных о том, что показатели частоты ВПР в радиоактивно загрязненных районах Ровенской области связаны с мутациями.

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) - аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується мікроцефалією, імунодефіцитом і підвищеною схильністю до злоякісних пухлин. Клініко-генеалогічне дослідження проведено в 7-ми сім'ях із NBS. Вісім дітей із NBS (5 хлопчиків і 3 дівчаток) обстежені у віці від 7-ми місяців до 11-ти років. Усі діти були гомозиготними носіями мутації 657del5. В 5-ти випадках NBS у віці 6 - 12 років ускладнився розвитком онкогематологічних захворювань (лімфоми - 4, лімфогістіоцитоз - 1). NBS у пробандів часто супроводжувався вродженими вадами, особливо нирок. Значні репродуктивні втрати у родичів із NBS зустрічалися частіше серед осіб чоловічої статі, які помирали у віці до 1-го року (по 4 - 6 випадків в одній сім'ї). В родоводі сімей виявлені випадки злоякісних пухлин органів шлунково-кишкового тракту. Близькоспоріднений шлюб спостерігався тільки в 1-у випадку, від якого народилося двоє дітей із NBS. Клініко-генеалогічний аналіз є інформативним методом для прогнозування соматичних і репродуктивних порушень в сім'ях із NBS.

З січня 1991 по червень 2004 рр. обстежено 29 дітей (19 хлопчиків і 10 дівчаток) віком від 2-х до 17-ти років з різними варіантами мієлодиспластичного синдрому (МДС). Згідно з FAB-класифікацією у 8-ми хворих діагностовано рефрактерну цитопенію (РЦ), у 9-ти - рефрактерну анемію з надлишком бластів (РАНБ), у 10-ти - хронічний мієломоноцитарний лейкоз (ХММЛ), у 2-х - МДС після гострого мієлоїдного лейкозу (ГМЛ) (ГМЛ-МДС). Спадкова патологія (синдром Дауна, Ніймеген-синдром, фенілкетонурія, мікроцефалія, моносомія 7, олігофренія) виявлена у 7-ми хворих. У 10-ти дітей з МДС за результатами цитогенетичного дослідження, крім гіподиплоїдної анеуплоїдії, поліплоїдії та підвищення частоти виявлення клітин з хромосомними абераціями, встановлено повне або часткове несвоєчасне розходження центромер. Тривалість спостереження хворих становила від 3-х до 11-ти років. За наявності МДС РЦ середня тривалість життя досягала 27 міс., за РАНБ - 18 міс., ХММЛ - 13 міс. У 5-ти хворих із 9 групи РАНБ патологічний процес трансформувався в ГМЛ. Серед 10 дітей з ХММЛ - 5 народились недоношеними, медіана віку на час встановлення діагнозу становила 1 рік 9 місяців.

Ключ. слова: епідеміологія, злоякісні пухлини, люди молодого віку, Львівська область
Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026.256

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Отмечено, что в 2002 - 2005 гг. за медико-генетическим консультированием в Институт наследственной патологии АМН Украины обратилось 8 женщин, с анамнеза которых было известно, что раньше они лечились от лимфомы Ходжкина. В родословной больных с лимфомой Ходжкина преобладали злокачественные опухоли головного мозга, печени, неходжкинская лимфома, лейкемия. Из них шестеро женщин родили здоровых детей (6 мальчиков и 3 девочки), двое пришли на консультацию по поводу прогноза здоровья бущущих детей. Среди женщин, которые родили детей, своевременно наблюдались в женской консультации - четверо. Одна пациентка умерла через час после родов от прогрессирования основного заболевания. Для профилактики врожденных пороков развития и рецидива болезни женщинам, у которых в анамнезе было лечение по поводу лимфомы Ходжкина, перед планированием и во время беременности рекомендовано постоянное наблюдение врача-онколога, УЗ и биохимический скрининги.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022-3

Рубрики:

Лейкози (лейкемії) у дітей

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Зазначено, що дебют синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі у дорослому віці повинен насторожувати лікарів широкого профілю щодо змін в аналізах сечі та крові пацієнтів із метою ранньої діагностики захворювань нирок і профілактики їх прогресування. Враховуючи пізні форми синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі, для діагностики потрібно використовувати не тільки рутинні методи, а й клініко-генеалогічний аналіз і консультацію генетика. Лікування пацієнтів із пізно виявленим синдромом де Тоні-Дебре-Фанконі включає курси антибактеріальних препаратів, уросептиків, мембранопротекторів, фітотерапію та постійне спостереження лікарів-спеціалістів (нефролога, невролога, ортопеда, генетика, сімейного лікаря). Описані випадки синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі у дорослих слід розглядати як варіант доброякісного перебігу порушень генного походження, які розвиваються з дитинства. Припущено, що в даному разі цей синдром успадковується за автосомно-рецесивним типом. Ризик для пробандів мати хворих нащадків - мінімальний, у разі, коли партнер пробанда не буде гетерозиготним носієм і їх шлюб не буде близькоспорідненим.

Отмечено, что информативным подходом для селективного скрининга гетерозиготных носителей мутаций гена Atm в семьях пациентов с атаксией-телеангиэктазией (АТ) является клинико-генеалогический анализ. В семьях больных АТ наблюдается высокая частота случаев злокачественных опухолей (рак желудка, кишечника, легких) и лейкемии, которые были причинами ранней смерти у родственников. В таких семьях диагностируется высокая частота случаев тяжелой соматической патологии, ассоциированной с нарушениями коронарного и мозгового кровообращения. В семьях больных АТ зарегистрированы частые случаи сахарного диабета и бронхиальной астмы, что требует дальнейших исследований в плане вероятной связи с генотипом Atm. Родственники больных АТ должны обращаться за помощью по поводу медико-генетического консультирования с целью генетического тестирования мутаций гена Atm и определения генетического риска АТ у ребенка и распространенной онкологической и соматической патологии, ассоциированной с гетерозиготным носительством мутантных генов.

Отмечено, что синдром Ниймегена (NBS) - синдром хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Представлена полная клинико-иммунологическая характеристика 26 больных и подытожены анамнестические и генетические данные 30 украинских больных с NBS. Установлено доминирование 657del5 мутации NBN-гена в Украине. Предложен алгоритм обследования больных при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения. Приведен опыт проведения пренатальной диагностики NBS в пяти случаях.

Дисертація грунтується на ретроспективному аналізі 438 випадків злоякісних пухлин у дітей різного віку, які проживають у західному регіоні України (Львівська, Рівненська і Волинська області), та клініко-генеалогічному дослідженні спектра онкологічної патології за методом випадок - контроль у 358 сім'ях. З'ясовано, що лейкемії і лімфоми є найчастішими онкологічними процесами, які складають від 58,8% до 89,0% усіх випадків злоякісних пухлин у дітей різних областей. Частота природжених вад розвитку (ПВР) в аналізованих областях складає від 3,6% до 8,0% і характеризується поліморфністю і гетерогенністю. Клініко-генеалогічний проспективний аналіз сімей, де діти хворі на онкологічну патологію, показав, що злоякісні пухлини відносяться до мультифакторної патології: співвідносний внесок генетичних факторів і факторів довкілля у виникненні солідних пухлин складає 10,7% і 89,3%, у випадку гемобластозів - 15,3% і 84,7%. Визначено коефіцієнт успадкування злоякісних пухлин у сім'ях пробандів обстежених груп, який для родичів I ступеня спорідненості складає 15,5% та 5,8% для гемобластозів і солідних пухлин відповідно. З'ясовано більшу частоту споріднених шлюбів між батьками в дітей із онкологічною патологією. Виявлено 8 сімей, де зустрічалися ПВР серед сибсів пробандів із злоякісними пухлинами. Рекомендовано проводити поглиблене медико-генетичне консультування для сімей пробандів із онкологічною патологією в потомстві та доведено необхідність утворення комп'ютеризованих реєстрів в Україні у спеціалізованих онкологічних відділеннях усіх лікарень України.

Досліджено питання стосовно патологічних змін ЛОР-органів, передусім - середнього вуха та слуху в дітей з природженими незрощеннями піднебіння. З'ясовано спадкові форми незрощення, у трьох випадках зроблено припущення щодо наявності поєднаних вад розвитку піднебіння та ЛОР-органів. У 120-ти досліджених дітей виявлено ураження звукопровідного апарата вуха та хронічні хвороби середнього вуха та слухової труби. Зазначено, що найчастішими патологічними хворобами у цих дітей є секреторний отит і тубоотит, що перебігають без виразної суб'єктивної симптоматики. На підставі даних обстеження дітей після операції пластики піднебіння виявлено покращання аудіологічних показників у 41,2 % випадків, особливо у дітей, прооперованих у віці 5 - 6-ти років. Після поетапного консервативного оториноларингологічного лікування покращання стану середнього вуха спостережено у 61,9 % випадків. Дітям з відсутністю позитивної динаміки за секреторного отиту була призначена тимпанотомія або додатковий курс консервативного лікування, після чого відбувалось видужання. Запропоновано алгоритм обстеження та лікування таких дітей. Установлено, що оториноларингологічне лікування доцільно проводити поетапно у ранні терміни після операцій на піднебінні дітям віком 5 - 6 років.

Разработаны клинические и генетические критерии отбора пациентов с гепатобилиарной патологией для углубленного молекулярно-генетического исследования с целью исключения генетического заболевания - гемохроматоза. Перспективные исследования частоты мутаций C282Y и H63D гена гемохроматоза HFE должны базироваться на многочисленных или скрининговых исследованиях больных с соответствующими заболеваниями.

Показано перспективність безконтактного методу проведення лікувальних терапевтичних сеансів на базі запропонованої оптико-електронної системи програмованого лікувального сеансу з його неперервним контролем упродовж дії лікувального фактора. Реалізовано програмно-апаратний комплекс, що надає лікареві можливість проводити сеанс лікування в програмованому стимуляційному режимі, здійснювати поточне оцінювання ефективності лікувального сеансу та приймати рішення щодо корекцій режимів лікувального впливу, схеми лікування та його доцільності для конкретного пацієнта.