Ефективність УС є максимальною в діагностиці уражень шийних лімфатичних вузлів, досить високою - при дослідженні печінки, патології лімфатичних вузлів позаочеревинного простору, селезінки, інтраабдомінальних лімфатичних вузлів, недостатньою - в діагностиці змін лімфатичних вузлів середостіння. УС забезпечує можливість не тільки 100 -вої візуалізації патологічних новоутворень шиї, але й проведення в широких межах диференціальної діагностики і, що надто важливо, здійснення прицільної біопсії. Запропонований протокол поглибленого огляду дітей з онко-гематологічними захворюваннями передбачає максимальне охоплення можливих зон патологічного ураження, дає змогу оцінювати динаміку захворювання та ефективність терапії.

Вивчено питому вагу і структуру вроджених вад розвитку (ВВР) серед викиднів та мертвонароджених в популяції Львівщини за 1996 - 2002 рр. Серед 1 045-ти викиднів в терміні гестації 22 - 28 тижнів за період 1996 - 2002 рр. частота ВВР складала 13,1 % (137 випадків), з них 48,9 % - індуковані. У структурі ВВР серед викиднів переважали пороки ЦНС - 51 % та МВПР - 30 %. Серед 951-го випадку мертвонароджених частота ВВР складала 14,9 % (124 випадки), в структурі вад переважали МВПР - 49,6 %, вади ЦНС - 29 %, деформації кістково-м'язової системи, пороки серця - 5,4 % та сечової системи - 5,4 %. Висока частота ВВР серед викиднів та мертвонароджених свідчить про необхідність покращання надання спеціалізованої медичної допомоги населенню у разі порушень репродуктивного здоров'я у батьків для профілактики виникнення уроджених вад розвитку в популяції.

Изучен удельный вес и структура врожденных пороков развития среди выкидышей и мертворожденных в популяции Львовской области за 1996 - 2002 гг. Среди 1 045-ти выкидышей в сроке гестации 22 - 28 недель за период 1996 - 2002 гг. частота ВПР составляла 13,1 % (137 случаев), из них 48,9 %- индуцированные. В структуре ВПР среди выкидышей преобладали пороки ЦНС - 51 % и МВПР - 30,6 %. Среди 951-го случая мертворожденных частота ВПР составляла 14,9 % (124 случая), в структуре пороков преобладали МВПР - 49,6 %, пороки ЦНС - 29 %, деформации костно-мышечной системы - 6,4 %, пороки сердца - 5,4 % и мочевой системы - 5,4 %. Высокая частота ВПР среди выкидышей и мертворожденных свидетельствует о необходимости улучшения оказания специализированной медицинской помощи населению при нарушениях репродуктивного здоровья у родителей для профилактики возникновения врожденных пороков развития в популяции.

Досліджено синдром Німейгена (NBS) хромосомної нестабільності, що поширений у слов'янському регіоні, який характеризується мікроцефалією, комбінованим імунодефіцитом, високою схильністю до лімфоїдних пухлин. Наведено повну клініко-імунологічну характеристику 11-ти хворих з NBS з західних областей України, досліджено цитогенетичні порушення у хворих та їх батьків, а також встановлено домінування 657del5 мутації NBS1-гену серед хворих цього регіону. Запропоновано алгоритм обстеження у разі підозри на NBS і виділено головні аспекти спостереження та лікування таких хворих.

Исследовано синдром Ниймегена (NBS) хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Приведена полная клинико-иммунологическая характеристика 11-ти больных с NBS из западных областей Украины, исследованы цитогенетические нарушения у больных и их родителей, а также установлено доминирование 657del 5 мутации NBS1-гена среди больных этого региона. Предложен алгоритм обследования- при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения таких больных.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР-4ЛЬВ)026.424.5

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

У чотирьох дітей з синдромом Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) відзначено мікроцефалію, відставання у фізичному розвитку, птахоподібне обличчя, імунодефіцит за клітинним і гуморальним типами. Діагноз верифіковано за результатами молекулярно-генетичного дослідження, яке виявило наявність гомозиготної слов'янської мутації (657del5). У трьох дітей перебіг захворювання ускладнився розвитком негоджкінських лімфом (лімфобластна з ураженням кісткового мозку; дифузна В-великоклітинна; дифузна змішаноклітинна), а в однієї дитини - гемофагоцитарним лімфогістіоцитозом. У хлопчика з лімфобластною лімфомою, якому призначили інтенсивну цитостатичну терапію згідно з протоколом BFM, досягнуто ремісії (медіана виживаності - 4 роки). Для ранньої діагностики гематоонкологічних ускладнень діти з NBS мають бути під спостереженням не тільки генетиків та імунологів, а й гематоонкологів.

Изучена динамика частоты врожденных пороков развития (ВПР) в радиоактивно загрязненных районах Ровенской области по сравнению с контрольной Львовской областью. Не получено убедительных данных о том, что показатели частоты ВПР в радиоактивно загрязненных районах Ровенской области связаны с мутациями.

Nijmegen Breakage Syndrome (NBS) - аутосомно-рецесивне захворювання, яке характеризується мікроцефалією, імунодефіцитом і підвищеною схильністю до злоякісних пухлин. Клініко-генеалогічне дослідження проведено в 7-ми сім'ях із NBS. Вісім дітей із NBS (5 хлопчиків і 3 дівчаток) обстежені у віці від 7-ми місяців до 11-ти років. Усі діти були гомозиготними носіями мутації 657del5. В 5-ти випадках NBS у віці 6 - 12 років ускладнився розвитком онкогематологічних захворювань (лімфоми - 4, лімфогістіоцитоз - 1). NBS у пробандів часто супроводжувався вродженими вадами, особливо нирок. Значні репродуктивні втрати у родичів із NBS зустрічалися частіше серед осіб чоловічої статі, які помирали у віці до 1-го року (по 4 - 6 випадків в одній сім'ї). В родоводі сімей виявлені випадки злоякісних пухлин органів шлунково-кишкового тракту. Близькоспоріднений шлюб спостерігався тільки в 1-у випадку, від якого народилося двоє дітей із NBS. Клініко-генеалогічний аналіз є інформативним методом для прогнозування соматичних і репродуктивних порушень в сім'ях із NBS.

З січня 1991 по червень 2004 рр. обстежено 29 дітей (19 хлопчиків і 10 дівчаток) віком від 2-х до 17-ти років з різними варіантами мієлодиспластичного синдрому (МДС). Згідно з FAB-класифікацією у 8-ми хворих діагностовано рефрактерну цитопенію (РЦ), у 9-ти - рефрактерну анемію з надлишком бластів (РАНБ), у 10-ти - хронічний мієломоноцитарний лейкоз (ХММЛ), у 2-х - МДС після гострого мієлоїдного лейкозу (ГМЛ) (ГМЛ-МДС). Спадкова патологія (синдром Дауна, Ніймеген-синдром, фенілкетонурія, мікроцефалія, моносомія 7, олігофренія) виявлена у 7-ми хворих. У 10-ти дітей з МДС за результатами цитогенетичного дослідження, крім гіподиплоїдної анеуплоїдії, поліплоїдії та підвищення частоти виявлення клітин з хромосомними абераціями, встановлено повне або часткове несвоєчасне розходження центромер. Тривалість спостереження хворих становила від 3-х до 11-ти років. За наявності МДС РЦ середня тривалість життя досягала 27 міс., за РАНБ - 18 міс., ХММЛ - 13 міс. У 5-ти хворих із 9 групи РАНБ патологічний процес трансформувався в ГМЛ. Серед 10 дітей з ХММЛ - 5 народились недоношеними, медіана віку на час встановлення діагнозу становила 1 рік 9 місяців.

Ключ. слова: епідеміологія, злоякісні пухлини, люди молодого віку, Львівська область
Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026.256

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Отмечено, что в 2002 - 2005 гг. за медико-генетическим консультированием в Институт наследственной патологии АМН Украины обратилось 8 женщин, с анамнеза которых было известно, что раньше они лечились от лимфомы Ходжкина. В родословной больных с лимфомой Ходжкина преобладали злокачественные опухоли головного мозга, печени, неходжкинская лимфома, лейкемия. Из них шестеро женщин родили здоровых детей (6 мальчиков и 3 девочки), двое пришли на консультацию по поводу прогноза здоровья бущущих детей. Среди женщин, которые родили детей, своевременно наблюдались в женской консультации - четверо. Одна пациентка умерла через час после родов от прогрессирования основного заболевания. Для профилактики врожденных пороков развития и рецидива болезни женщинам, у которых в анамнезе было лечение по поводу лимфомы Ходжкина, перед планированием и во время беременности рекомендовано постоянное наблюдение врача-онколога, УЗ и биохимический скрининги.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411.022-3

Рубрики:

Лейкози (лейкемії) у дітей

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Зазначено, що дебют синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі у дорослому віці повинен насторожувати лікарів широкого профілю щодо змін в аналізах сечі та крові пацієнтів із метою ранньої діагностики захворювань нирок і профілактики їх прогресування. Враховуючи пізні форми синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі, для діагностики потрібно використовувати не тільки рутинні методи, а й клініко-генеалогічний аналіз і консультацію генетика. Лікування пацієнтів із пізно виявленим синдромом де Тоні-Дебре-Фанконі включає курси антибактеріальних препаратів, уросептиків, мембранопротекторів, фітотерапію та постійне спостереження лікарів-спеціалістів (нефролога, невролога, ортопеда, генетика, сімейного лікаря). Описані випадки синдрому де Тоні-Дебре-Фанконі у дорослих слід розглядати як варіант доброякісного перебігу порушень генного походження, які розвиваються з дитинства. Припущено, що в даному разі цей синдром успадковується за автосомно-рецесивним типом. Ризик для пробандів мати хворих нащадків - мінімальний, у разі, коли партнер пробанда не буде гетерозиготним носієм і їх шлюб не буде близькоспорідненим.

Отмечено, что информативным подходом для селективного скрининга гетерозиготных носителей мутаций гена Atm в семьях пациентов с атаксией-телеангиэктазией (АТ) является клинико-генеалогический анализ. В семьях больных АТ наблюдается высокая частота случаев злокачественных опухолей (рак желудка, кишечника, легких) и лейкемии, которые были причинами ранней смерти у родственников. В таких семьях диагностируется высокая частота случаев тяжелой соматической патологии, ассоциированной с нарушениями коронарного и мозгового кровообращения. В семьях больных АТ зарегистрированы частые случаи сахарного диабета и бронхиальной астмы, что требует дальнейших исследований в плане вероятной связи с генотипом Atm. Родственники больных АТ должны обращаться за помощью по поводу медико-генетического консультирования с целью генетического тестирования мутаций гена Atm и определения генетического риска АТ у ребенка и распространенной онкологической и соматической патологии, ассоциированной с гетерозиготным носительством мутантных генов.

Отмечено, что синдром Ниймегена (NBS) - синдром хромосомной нестабильности, распространенный в славянском регионе, который характеризуется микроцефалией, комбинированным иммунодефицитом, высокой предрасположенностью к лимфоидным опухолям. Представлена полная клинико-иммунологическая характеристика 26 больных и подытожены анамнестические и генетические данные 30 украинских больных с NBS. Установлено доминирование 657del5 мутации NBN-гена в Украине. Предложен алгоритм обследования больных при подозрении на NBS и выделены главные аспекты наблюдения и лечения. Приведен опыт проведения пренатальной диагностики NBS в пяти случаях.

Дисертація грунтується на ретроспективному аналізі 438 випадків злоякісних пухлин у дітей різного віку, які проживають у західному регіоні України (Львівська, Рівненська і Волинська області), та клініко-генеалогічному дослідженні спектра онкологічної патології за методом випадок - контроль у 358 сім'ях. З'ясовано, що лейкемії і лімфоми є найчастішими онкологічними процесами, які складають від 58,8% до 89,0% усіх випадків злоякісних пухлин у дітей різних областей. Частота природжених вад розвитку (ПВР) в аналізованих областях складає від 3,6% до 8,0% і характеризується поліморфністю і гетерогенністю. Клініко-генеалогічний проспективний аналіз сімей, де діти хворі на онкологічну патологію, показав, що злоякісні пухлини відносяться до мультифакторної патології: співвідносний внесок генетичних факторів і факторів довкілля у виникненні солідних пухлин складає 10,7% і 89,3%, у випадку гемобластозів - 15,3% і 84,7%. Визначено коефіцієнт успадкування злоякісних пухлин у сім'ях пробандів обстежених груп, який для родичів I ступеня спорідненості складає 15,5% та 5,8% для гемобластозів і солідних пухлин відповідно. З'ясовано більшу частоту споріднених шлюбів між батьками в дітей із онкологічною патологією. Виявлено 8 сімей, де зустрічалися ПВР серед сибсів пробандів із злоякісними пухлинами. Рекомендовано проводити поглиблене медико-генетичне консультування для сімей пробандів із онкологічною патологією в потомстві та доведено необхідність утворення комп'ютеризованих реєстрів в Україні у спеціалізованих онкологічних відділеннях усіх лікарень України.

Разработаны клинические и генетические критерии отбора пациентов с гепатобилиарной патологией для углубленного молекулярно-генетического исследования с целью исключения генетического заболевания - гемохроматоза. Перспективные исследования частоты мутаций C282Y и H63D гена гемохроматоза HFE должны базироваться на многочисленных или скрининговых исследованиях больных с соответствующими заболеваниями.

Синдром Криглера-Найяра - это наследственная негемолитическая желтуха с повышенным уровнем непрямого билирубина вследствие врожденной недостаточности глюкуронилтрансферазы. Заболевание имеет аутосомно-рецессивный тип наследования. Различают синдром Криглера-Найяра I и II типов. Синдром Криглера-Найяра II типа прогностически более благоприятный и характеризуется меньшей желтухой с 5 - 20-кратным повышением уровня непрямой фракции билирубина в сыворотке крови. Заболевание диагностируют на основе анамнестических и клинических данных, параклинических методов обследования, в том числе и молекулярно-генетического метода. Эффект от лечения (фено-барбитал, фототерапия) помогает диагностировать заболевание и отдифференцировать его от синдрома Криглера-Найяра I типа, поскольку происходит уменьшение сывороточной концентрации билирубина. Представлено клиническое наблюдение ребенка с синдромом Криглера-Найяра II типа. Данное заболевание является очень редким и возникло у ребенка, родители которого являются родственниками, что предопределяет уникальность и большую редкость подобного случая.

Мета роботи - провести селективний скринінг хронічної печінкової патології та молекулярно-генетичне дослідження випадку гемохроматозу. Проаналізовано клінічні дані та параклінічні показники 45 хворих, переважно дорослого віку, з хронічною гепатобіліарною та поєднаною патологією, які перебували на стаціонарному лікуванні у гастроентерологічних відділеннях лікарень м. Львів. Врахування комплексу клініко-параклінічних ознак і генетичних особливостей пацієнтів надало змогу сформувати підгрупу осіб, у яких доцільно було визначити рівень сироваткового заліза для селективного скринінгу. У дослідженні використано методи: молекулярно-генетичний, клінічний, клініко-генеалогічний, медико-статистичний. Дослідження мутацій C282Y та H63D гена HFE проведено за допомогою методу полімеразної ланцюгової реакції, рестрикційного аналізу й електрофорезу в агарозному гелі. Одержані сигнали порівняно з маркерами довжин і детектовано розміри одержаних фрагментів. У 2 (10 %) хворих виявлено мінорну мутацію H63D гена гемохроматозу у гетерозиготному стані, в 1 (5 %) - мінорну мутацію H63D гена HFE у гомозиготному стані (H63D/H63D), що є доказом спадкового гемохроматозу.

Зазначено, що своєчасне та регулярне поповнення створеного реєстру спадкової патології новими випадками уродженого гіпотиреозу в дітей із західних областей України дозволяє запобігти важкій інвалідизації хворих у ранньому віці та в перспективі зменшити ризик появи цього ендокринного захворювання в нашій популяції.

У дітей із радіаційнозумовленим та ендемічним зобом визначено генетичну та середовищну частку в патогенезі тиреопатій. У цих же групах дітей встановлено рівень зв'язаного з білком йоду.