Наведено клінічний випадок автоімунного поліорганного синдрому (АПС) 1 типу в одній сім'ї - у брата й сестри, з відмінностями у складових синдрому. Цей випадок підтверджує, що АПС 1 типу має і аутосомно-рецесивний, і аутосомно-домінантний тип успадкування з високим ступенем ризику його виникнення в родичів першого ступеня спорідненості. У хворих однієї родини АПС 1 типу може відрізнятись як за складом патології, так і черговістю виникнення ураження різних органів, проте першим виявом найчастіше стає грибкове ураження шкіри, її додатків та слизових оболонок. Особливістю перебігу АПС 1 типу є поступовий розвиток симптомів автоімунного ураження різних органів з маніфестацією в ранньому дитячому віці, а в наступні роки (частіше до 10 років) відбувається маніфестація ураження інших ендокринних залоз або неендокринних автоімунних хвороб. У разі виявлення у хворого будь-якого автоімунного захворювання слід щороку проводити ретельне обстеження для виявлення можливого автоімунного ураження інших органів і тканин, передовсім надниркової недостатності та гіпопаратиреозу.

Приведены данные литературы и собственные по вопросам неадекватной терапии детей с врожденной дисфункцией коры надпочечников (ВДКН). Доказана необходимость выявления скрытого дефицита минералокортикоидов для получения стойкой компенсации гормональных показателей без передозировки глюкокортикоидов, а также проведения УЗИ яичек всем мальчикам с ВДКН для своевременного выявления опухолей тестикулярной ткани. Подтверждено раннее закрытие зон роста при хронической декомпенсации заболевания.

Приведены результаты анализа распространенности и заболеваемости сахарным диабетом среди детского населения Украины на протяжении последних 5-ти лет. Отмечена динамика прогрессирования заболевания у детей разных возрастных групп, особенно - в возрасте 0 - 6 лет, а также наивысшая частота болезни среди детей промышленных регионов страны.

Представлен обзор литературы за последние 35 лет, посвященный проблемам диагностики и лечения разных форм дисфункции коры надпочечников у детей, рожденных в разные сроки гестации, в доскрининговый период и с началом неонатального скрининга на врожденную гиперплазию коры надпочечников (ВГКН). Освещены факторы, влияющие на основной маркер диагностики ВГКН - 17-OHP. Проанализированы причины, приводящие к ложно-положительным и ложно-отрицательным показателям 17-OHP при проведении скрининга у новорожденных и в раннем детском возрасте. Описаны пути повышения прогностической ценности и чувствительности неонатального скрининга.

Вперше в Україні за даними аналізу створеної бази даних дітей з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз (ВДКНЗ), обумовленої дефіцитом 21-гідроксилази, вивчено епідеміологію хвороби серед дитячого населення України, проведено оцінювання стану фізичного, статевого розвитку, гормональної компенсації дітей з цією патологією. Вперше визначено, що в Україні у хлопців з ВДКНЗ частота доброякісних пухлин у яєчках, що є наслідком тривалої гормональної декомпенсації, складає 15,4 %, доведено їх обернений розвиток у разі сталої адекватної замісної гормональної терапії. Вдосконалено алгоритм діагностики некласичної форми ВДКНЗ за допомогою використання сучасних методів діагностики, у тому числі генетичних. Визначено референтні значення рівня 17-гідроксипрогестерона з урахуванням гестаційного віку та маси тіла новонароджених, які рекомендовано використовувати для оцінки результатів неонатального скринінгу.

Мета роботи - оцінити особливості статевого розвитку хворих із синдромом Шерешевського-Тернера (СШТ) залежно від каріотипу в українській популяції. Проведено аналіз особливостей статевого розвитку 396 дівчаток віком від 8 до 18,2 років із СШТ залежно від каріотипу з використанням даних реєстру дітей України із затримкою зросту. Поглиблене обстеження проводилося 123 дівчаткам пубертатного віку з СШТ, з визначенням наявності клінічних, функціональних і гормональних ознак пубертату. Спонтанний справжній статевий розвиток відзначався у 14,6 % дівчат із СШТ в середньому віці 15 років. Він виникав у 25,8 % хворих з мозаїчним варіантом каріотипу, у 11,5 % з каріотипом 45,X і у 9,6 % з наявністю структурних аномалій хромосоми X. Рівні ФСГ і ЛГ у сироватці крові у дівчат пубертатного віку із СШТ достовірно вищі за наявності структурних аномалій хромосоми X і достовірно найнижчі - у разі хромосомного мозаїцизму. Нормальні розміри матки і яєчників спостерігали, відповідно, у 7,7 і 26,5 % дівчат з хромосомним мозаїцизмом, у 3,1 і 18,7 % дівчаток зі структурними аномаліями хромосоми Х і у 2 і 9,4 % хворих з каріотипом 45,X. Це може вказувати на можливу наявність нормального жіночого каріотипу 46, XX в тканинах яєчників та їх збережену функцію. Висновки: існує достатньо можливостей для забезпечення фертильності багатьох жінок із СШТ. Для цього важлива своєчасна та адекватна терапія статевими гормонами, починаючи з допубертатного віку, з метою формування наближеного до фізіологічного статевого розвитку, досягнення нормальних розмірів матки та яєчників, встановлення регулярного менструального циклу.

При хронічній гормональній декомпенсації пацієнтів з вродженою дисфункцією кори надниркових залоз (ВДКНЗ) можливий розвиток ускладнень у вигляді прогресування вірилізації з раннім закриттям зон росту, розвитком непліддя у пацієнтів обох статей, появою пухлин яєчок у хлопчиків, що мають зворотний характер за нормалізації гормонального статусу. Серед дівчат більшість (35 %) мають III ступінь вірилізації за Прадером. Коригувальна кліторопластика в Україні проведена лише 43 % дівчаткам з ВДКНЗ. Підхід до патогенетичного лікування пацієнтів з ВДКНЗ з каріотипом 46ХХ, які з різних причин виховуються у чоловічій громадянській статі, повинен бути персоніфікованим.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.415.17 + Р733.698

Рубрики:

Статеві розлади у хлопців

Шифр НБУВ: Ж24603 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.41,32 + Р733.415.10

Рубрики:

Внутрішні хвороби дітей

Хвороби гіпофіза і диенцефало-гіпофізарної системи у дітей

Шифр НБУВ: Ж25371 Пошук видання у каталогах НБУВ 

У 2012 році в Україні запроваджено неонатальний скринінг (НС) на вроджену дисфункцію кори надниркових залоз (ВДКНЗ), обумовлену дефіцитом 21-гідроксилази. За рік у рамках скринінгу обстежено 493 580 новонароджених. Усього у 2013 році виявлено 47 нових випадків ВДКНЗ, з яких у 36,2 % дітей захворювання діагностовано поза скринінгом, за клінічними проявами. За проведеними розрахунками, вартість одного виявленого випадку ВДКНЗ становила в середньому 219 863,0 грн (27 482,0 долара США за курсом 2013 року). Для оптимізації НС і зменшення бюджетних витрат необхідно виключити технічні погрішності під час його проведення, налагодити зв'язок між медикоігенетичними центрами та педіатричної службою, а також проводити НС тільки хлопчикам і новонародженим з аномальною будовою зовнішніх статевих органів.

58-й щорічний конгрес ESPE відбувся 19 - 21.09.2019 р. у м. Відень (Австрія). На ньому було багато повідомлень, присвячених досягненням у сучасній медичній науці, заснованим на нових знаннях і концепціях у різних галузях клінічної діагностики та лікування, генетики та геноміки, імунології, молекулярної біології, системної біології, популяційної генетики, протеоміки та метаболоміки, еволюційної біології. Саме від таких міждисциплінарних взаємодій залежить розуміння природи та механізмів виникнення багатьох ендокринних хвороб, обгрунтування вибору їх лікування і моніторингу. У доповідях розглядались питання доцільності тривалого лікування метвмазолом дітей із хворобою Грейвса; ролі інактивуючої мутації гена фосфат-регулюючого гомолога ендопептидази у клінічних проявах X-зчепленої гіпофосфатемії; використання препаратів естрогенів замість андрогенів за синдрому повної андрогенної нечутливості; використання летрозолу у хлопчиків з конституційною затримкою росту для поліпшення їх дефінітивного росту; психосоціальні переваги використання інсулінової помпи в дітеей з цукровим діабетом; досвід лікування ліраглутидом підлітків з ЦД2 типу; можливості призначення орлістату у разі гіперліпопротеїнемії типу 1; роль генів SIRT1 і АМРК у формуванні ожиріння в період статевого дозрівання; дисглікемія у матерів з ожирінням на пізніх термінах вагітності; підвищений рівень смертності і серцево-судинних захворювань за ЦД 1 типу; роль особистості клініциста на результати лікування дітей з ЦД 1 типу; використання копептину для діагностики нецукрового діабету.

Порушення розвитку статі (ПРС) - це група патологічних станів, за яких існують розбіжності між хромосомною, гонадною та фенотиповою статтю. Мета роботи - визначити клінічні та молекулярно-генетичні особливості ПРС у дітей в Україні. Проведено ретроспективний аналіз 10б медичних карт пацієнтів з ПРС за період з 2000 по 2019 р. та проаналізовано їх клінічні дані, анамнез, результати гормональних, генетичних, функціональних та інструментальних обстежень. Усім пацієнтам (від народження та до 18 років) проводили цитогенетичне (каріотипування за стандартною методикою) та, за необхідності, молекулярно-цитогенетичне дослідження (FiSH-метод). Молекулярно-генетичне дослідження виконували в обраній групі пацієнтів із 46,XY та із 46,XX ПРС (n = 49) з повним екзомним секвенуванням (WES). Серед 10б обстежених хромосомне ПРС було діагностовано у 17,0 % (n = 18), ПРС із 46,XY - у 68,9 % (n = 73), ПРС із 46,XX - у 14,1 % пацієнтів (n = 15). Більшість дітей (60 %) із 46,XY ПРС виховуються в жіночій громадянській статі, 57,1 % із 46,XX ПРС - в чоловічій. Серед дітей із 46,XY та із 46,XX ПРС генетична діагностика (WES) виявила патогенні мутації в 46,9 % випадку, мутації неясної значущості - в 30,6 %. У 6,1 % пацієнтів ці мутації не були причиною ПРС, а у 16,3 % WES не виявило жодної генетичної причини їх захворювання. За даними Реєстру найбільшою групою ПРС у дітей в Україні (68,9 %) є 46,XY ПРС, а найбільш частою генетичною причиною ПРС у них (26 %) - мутації в гені андрогенового рецептора (AR). Висновки: всім пацієнтам із 46,XY ПРС та із 46,XX ПРС показано проведення генетичного обстеження, зокрема шляхом WES, для верифікації клінічного діагнозу, обгрунтування тактики лікування і подальшого спостереження.

Порушення розвитку статі (ПРС) - це група патологічних станів, за яких існують розбіжності між хромосомною, гонадною та фенотиповою статтю. Мета роботи - визначити клінічні та молекулярно-генетичні особливості ПРС у дітей в Україні. Проведено ретроспективний аналіз 10б медичних карт пацієнтів з ПРС за період з 2000 по 2019 р. та проаналізовано їх клінічні дані, анамнез, результати гормональних, генетичних, функціональних та інструментальних обстежень. Усім пацієнтам (від народження та до 18 років) проводили цитогенетичне (каріотипування за стандартною методикою) та, за необхідності, молекулярно-цитогенетичне дослідження (FiSH-метод). Молекулярно-генетичне дослідження виконували в обраній групі пацієнтів із 46,XY та із 46,XX ПРС (n = 49) з повним екзомним секвенуванням (WES). Серед 10б обстежених хромосомне ПРС було діагностовано у 17,0 % (n = 18), ПРС із 46,XY - у 68,9 % (n = 73), ПРС із 46,XX - у 14,1 % пацієнтів (n = 15). Більшість дітей (60 %) із 46,XY ПРС виховуються в жіночій громадянській статі, 57,1 % із 46,XX ПРС - в чоловічій. Серед дітей із 46,XY та із 46,XX ПРС генетична діагностика (WES) виявила патогенні мутації в 46,9 % випадку, мутації неясної значущості - в 30,6 %. У 6,1 % пацієнтів ці мутації не були причиною ПРС, а у 16,3 % WES не виявило жодної генетичної причини їх захворювання. За даними Реєстру найбільшою групою ПРС у дітей в Україні (68,9 %) є 46,XY ПРС, а найбільш частою генетичною причиною ПРС у них (26 %) - мутації в гені андрогенового рецептора (AR). Висновки: всім пацієнтам із 46,XY ПРС та із 46,XX ПРС показано проведення генетичного обстеження, зокрема шляхом WES, для верифікації клінічного діагнозу, обгрунтування тактики лікування і подальшого спостереження.

Центральний гіпогонадизм (ЦГ) - рідкісне захворювання. Трапляється з частотою 1:8000 у жінок та 1:4000 у чоловіків. У 60 % випадків ЦГ спричинений синдромом Каллмана (СК), що характеризується поєднанням гіпогонадотропного гіпогонадизму з порушенням нюху (гіпосмія або аносмія). Мета роботи - вивчити клінічні особливості та принципи діагностики СК/ЦГ, оцінити ефективність різних методів лікування. Описано 4 випадки ЦГ/СК із трьох сімей. Для підтвердження СК використано лабораторне та інструментальне обстеження. Генетичну діагностику проведено за допомогою таргетного секвенування наступного покоління (tNGS hypogonadotropic panel). У пацієнтів з ЦГ/СК спостерігали широкий спектр клінічних симптомів ураження статевої системи (мікропенія, крипторхізм, мікроорхідизм), які з'явилися в різному віці. У трьох пацієнтів виявлено екстрагенітальну патологію - ураження нирок, очей, дихальної системи, гіпопаратиреоз, гіпотиреоз та епілепсію. Всі пацієнти мали порушення нюху, яке діагностували у двох з них лише під час детального опитування після одержання результату генетичного аналізу. В усіх пацієнтів за результатами проби з триптореліном у дозі 0,1 мг підтверджено діагноз ЦГ. У пацієнтів, яким провели денситометрію, виявлено значний остеопороз. У трьох пацієнтів генетичне дослідження підтвердило наявність гемізиготних патогенних мутацій у гені ANOS1, в одного - гетерозиготної мутації в гені FGFR1. Після лікування препаратами хоріонічного гонадотропіну (лХГ) у двох пацієнтів спостерігали позитивну відповідь (опущення яєчок у калитку, збільшення рівня тестостерону та об'єму яєчок). У решти пацієнтів лікування препаратами (лХГ) було неефективним, тому доцільним методом терапії може бути застосування рекомбінантного людського ФСГ (р-лФСГ) у вигляді праймінгу, надалі - в комбінації з лХГ під контролем лікування. Наявність вираженого мікроорхідизму, крипторхізму, низький рівень антимюллерового гормона та інгібіну B і незадовільна відповідь на попереднє лікування лХГ свідчить про вкрай несприятливий прогноз щодо перебігу захворювання. Для досягнення фертильності у деяких пацієнтів із ЦГ/СК можливе застосування допоміжних репродуктивних технологій. Висновки: основною проблемою у лікуванні пацієнтів із СК є різна відповідь на гормональну терапію, зокрема за різних виявів захворювання.

Стандарти медичної допомоги "Ожиріння у дітей" розроблено з урахуванням сучасних вимог доказової медицини, висвітлюють питання профілактики, діагностики, лікування та спостереження за дитиною із надлишковою масою тіла. Стандарти медичної допомоги (СМД) розроблено на основі клінічної настанови "Ожиріння у дітей", яка грунтується на принципах доказової медицини з урахуванням сучасних міжнародних рекомендацій, у клінічній настанові, а саме: Pediatric Obesity - Assessment, Treatment, and Prevention: An Endocrine Society Clinical Practice Guideline (2017). За формою, структурою та методичними підходами щодо використання засад доказової медицини СМД відповідають вимогам "Методики розробки та впровадження медичних стандартів (уніфікованих клінічних протоколів) медичної допомоги на засадах доказової медицини", затвердженої наказом Міністерства охорони здоров'я України від 28 вересня 2012 р. № 751, зареєстрованим у Міністерстві юстиції України 29 листопада 2012 р. за N 2001/22313. СМД розроблено мультидисциплінарною робочою групою, затвердженою наказом Міністерства охорони здоров'я України від 18 серпня 2020 р. N 1908 (у редакції наказу Міністерства охорони здоров'я України від 4 жовтня 2021 р. N 2150). Згідно з ліцензійними вимогами та стандартами акредитації у закладі охорони здоров'я має бути наявний внутрішній документ (клінічний маршрут пацієнта), що уніфікує медичну допомогу дітям з надлишковою масою тіла на локальному рівні.