У дітей, хворих на гостру лімфобластну лейкемію (ГЛЛ), досліджено частоту клітин з передчасним розділенням центромер (PCD) метафазних хромосом у кістковому мозку та крові на різних етапах перебігу захворювання. Встановлене вірогідне підвищення експресії PCD і С-анафази у гострий період ГЛЛ порівняно з контрольними даними та результатами дослідження в стадії ремісії. Аналіз міжособової мінливості частоти С-анафази дозволяє припустити імовірний зв'язок даного явища з прогнозом захворювання. Отримані результати свідчать про перспективність дослідження PCD як імовірного цитогенетичного маркера ГЛЛ у дітей.

Ключ. слова: лейкемия, хромосомы, преждевременное разделение центромер, С-анафаза
Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.411

Рубрики:

Хвороби системи кровотворення і крові у дітей. Клінічна гематологія

Шифр НБУВ: Ж14160 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Розглянуто розповсюдження спадкової патології серед різних популяцій людей, що відбиває стан здоров'я генофонду кожної популяції. Вивчення частот природжених вад розвитку і спадкових захворювань проведено в багатьох країнах світу за останні 30 - 50 років з метою генетичного моніторингу. Вивчено показники розповсюдження природженої та спадкової патології, їх частоту, яка характеризує різні популяції, етнічні групи населення. Генетичний моніторинг, який проводиться останніми роками в різних країнах, дав змогу створити національні генетичні реєстри. Генетичні реєстри поділені на загальні та профілактичні, що охоплюють окремі групи спадкової патології (природжені вади розвитку, хромосомну патологію, моногенні захворювання, мультифакторні та ін.). Сформовано базу даних комп'ютерного реєстру сімей із муковісцидозом у Західному регіоні України за показниками обласних медико-генетичних кабінетів.

Рассмотрено распространение наследственной патологии среди разных популяций людей, что отражает состояние здоровья генофонда каждой популяции. Изучение врожденных пороков развития и наследственных болезней проведено во многих странах мира на протяжении последних 30 - 50 лет с целью генетического мониторинга. Изучено показатели распространения врожденной и наследственной патологии, её частота, которая характеризует разные популяции, этнические группы населения. Генетический мониторинг, который проведен в последние годы в разных странах, дал возможность создать национальные генетические реестры. Генетические реестры делятся на общие и профилактические, которые охватывают отдельные группы наследственной патологии (врожденные пороки развития, хромосомную патологию, моногенные заболевания, мультифакторные и др.). Сформировано базы компьютерного реестра семей с муковисцидозом в Западном регионе Украины по показателям областных медико-генетических кабинетов.

Вивчено питому вагу і структуру вроджених вад розвитку (ВВР) серед викиднів та мертвонароджених в популяції Львівщини за 1996 - 2002 рр. Серед 1 045-ти викиднів в терміні гестації 22 - 28 тижнів за період 1996 - 2002 рр. частота ВВР складала 13,1 % (137 випадків), з них 48,9 % - індуковані. У структурі ВВР серед викиднів переважали пороки ЦНС - 51 % та МВПР - 30 %. Серед 951-го випадку мертвонароджених частота ВВР складала 14,9 % (124 випадки), в структурі вад переважали МВПР - 49,6 %, вади ЦНС - 29 %, деформації кістково-м'язової системи, пороки серця - 5,4 % та сечової системи - 5,4 %. Висока частота ВВР серед викиднів та мертвонароджених свідчить про необхідність покращання надання спеціалізованої медичної допомоги населенню у разі порушень репродуктивного здоров'я у батьків для профілактики виникнення уроджених вад розвитку в популяції.

Изучен удельный вес и структура врожденных пороков развития среди выкидышей и мертворожденных в популяции Львовской области за 1996 - 2002 гг. Среди 1 045-ти выкидышей в сроке гестации 22 - 28 недель за период 1996 - 2002 гг. частота ВПР составляла 13,1 % (137 случаев), из них 48,9 %- индуцированные. В структуре ВПР среди выкидышей преобладали пороки ЦНС - 51 % и МВПР - 30,6 %. Среди 951-го случая мертворожденных частота ВПР составляла 14,9 % (124 случая), в структуре пороков преобладали МВПР - 49,6 %, пороки ЦНС - 29 %, деформации костно-мышечной системы - 6,4 %, пороки сердца - 5,4 % и мочевой системы - 5,4 %. Высокая частота ВПР среди выкидышей и мертворожденных свидетельствует о необходимости улучшения оказания специализированной медицинской помощи населению при нарушениях репродуктивного здоровья у родителей для профилактики возникновения врожденных пороков развития в популяции.

Розглянуто питання етіопатогенезу, принципи ранньої (анте- і постнатальної) діагностики та лікування природжених вад сечової системи у дітей. Висвітлено структурно-функціональні вади нижнього сечового тракту, нейрогенні розлади функцій сечового міхура, вади верхніх сечових шляхів, спадкові синдроми з їх ураженням, а також особливості променевої діагностики природжених вад сечових шляхів.

Рассмотрены вопросы этиопатогенеза, принципы ранней (анте- и постнатальной) диагностики и лечения врожденных дефектов мочевой системы у детей. Освещены структурно-функциональные дефекты нижнего мочевого тракта, нейрогенные расстройства функций мочевого пузыря, дефекты верхних мочевых путей, наследственные синдромы с их поражением, а также особенности лучевой диагностики врожденных дефектов мочевых путей.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР-4ЛЬВ)026.424.5

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проанализированы особенности течения, клинико-диагностические данные и эффективность лечения дилатационной кардиомиопатии у детей раннего возраста. Под наблюдением находилось 27 детей - 14 (52 %) девочек и 13 (48 %) мальчиков. Все дети лечились стационарно, диагноз дилатационной кардиомиопатии был поставлен на основании общепринятых клинико-лабораторных, инструментальных и рентгенологических методов обследования. Обнаружено, что 56 % детей имели перинатальные проблемы, что может свидетельствовать о роли внутриутробных поражений в развитии дилатационной кардиомиопатии. У всех больных дилатационная кардиомиопатия была основным, но не единственным диагнозом. Ей сопутствовали пневмония, кардит, гипотрофия I - II ст., анемия, стоматит. При ЭхоКГ у всех детей отмечались диффузно сниженная сократительная способность миокарда, снижение фракции выброса ниже 50 % и дилатация левых камер сердца. Лечение детей включало длительную (не менее двух недель) антибактериальную терапию, что определялось сопутствующими заболеваниями и тяжестью состояния. С учетом возможного аутоиммунного механизма повреждения сердца, все пациенты получали глюкокортикостероиды (1 - 2 мг/кг по преднизолону) с постепенным снижением дозы через четыре недели. Посиндромное лечение включало применение сердечных гликозидов, ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента совместно с диуретиками, препаратов, улучшающих обменные процесы в кардиомиоцитах. Выделяя вирусный или аутоиммунный механизм поражения сердца, представляется обоснованным проведение исследования иммунного статуса детей с дилатационной кардиомиопатией и обнаружение аутоантител к белкам миокарда. Это позволит

подтвердить значимость тех или иных поражений при дилатационной кардиомиопатии и обоснованно назначать противовирусные и иммуносупресивные препараты, что может изменить течение заболевания и его прогноз.

Изучена динамика частоты врожденных пороков развития (ВПР) в радиоактивно загрязненных районах Ровенской области по сравнению с контрольной Львовской областью. Не получено убедительных данных о том, что показатели частоты ВПР в радиоактивно загрязненных районах Ровенской области связаны с мутациями.

Проведено цитогенетичний аналіз біопсійного матеріалу, взятого у 42 хворих з поліпами товстої кишки. Вивчено особливості хромосом за спорадичної, дифузної, ювенільної та сімейної форм поліпозу. Аномальні каріотипи становили 46 % випадків. Характерною особливістю хромосом поліпів була наявність мозаїчних клонів та хромосомна нестабільність, що проявлялась у вигляді часткових пошкоджень хромосом, в основному хроматидного типу. Гіперплоїдні клони представлені анеуплоїдними наборами хромосом (від 47 до 52) з участю лише деяких з них. Найбільш частим виявилося поєднання 7-ї та 13-ї хромосом з наступним додаванням 18-ї, 19-ї та 20-ї. Особливу різноманітність клонів спостережено у клітинах ворсинчатих пухлин. Цитогенетичний аналіз, який проводиться паралельно з гістологічним, є допоміжним, але в деяких випадках може бути більш інформативним прогностичним методом у порівнянні з гістологічним.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-52

Рубрики:

Хвороби дітей

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р252.215

Рубрики:

Роль спадковості в патології. Медична генетика

Шифр НБУВ: Ж14793 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Ключ. слова: епідеміологія, злоякісні пухлини, люди молодого віку, Львівська область
Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026.256

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж14160/прил. Пошук видання у каталогах НБУВ 

Отмечено, что в 2002 - 2005 гг. за медико-генетическим консультированием в Институт наследственной патологии АМН Украины обратилось 8 женщин, с анамнеза которых было известно, что раньше они лечились от лимфомы Ходжкина. В родословной больных с лимфомой Ходжкина преобладали злокачественные опухоли головного мозга, печени, неходжкинская лимфома, лейкемия. Из них шестеро женщин родили здоровых детей (6 мальчиков и 3 девочки), двое пришли на консультацию по поводу прогноза здоровья бущущих детей. Среди женщин, которые родили детей, своевременно наблюдались в женской консультации - четверо. Одна пациентка умерла через час после родов от прогрессирования основного заболевания. Для профилактики врожденных пороков развития и рецидива болезни женщинам, у которых в анамнезе было лечение по поводу лимфомы Ходжкина, перед планированием и во время беременности рекомендовано постоянное наблюдение врача-онколога, УЗ и биохимический скрининги.

Зазначено, що на сьогоднішній день дисфункція ендотелію є новим відмінним критерієм застійної серцевої недостатності. Виявлено, що у новонароджених з уродженими вадами серця змінюється рівень маркерів дисфункції ендотелію (підвищення концентрації оксиду азоту і зниження кількості ендотеліну-1-21 в сироватці крові). Це забезпечує адаптацію до стану гіпоксії та відтерміновує ремоделювання легеневих судин.

Ключ. слова: новорожденные, врожденные пороки сердца, метаболиты оксида азота
Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.410.105.01-2

Рубрики:

Вроджені вади серця у дітей

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Молекулярно-генетический анализ Y-специфических последовательностей ДНК (гена SRY и повторов DYZ1) проведен у 14-ти женщин с первичной аменореей, стигмами синдрома Тернера и выраженными отклонениями в развитии внутренних гениталий и у 6-ти мужчин с аномальным формированием половых признаков и азооспермией. У 5 из 9-ти пациенток с нормальным кариотипом (НКТ), у 2-х XY-женщин и 2-х пробандов с синдромом Тернера выявлен геном гена дифференциации тестисов SRY и (либо) DYZ1-повторов гетерохроматина длинного плеча Y-хромосомы. Негативная детекция SRY и DYZ1 отмечена у 2-х пациентов с НКТ 46, XY и у 2-х XX-мужчин. Обсуждена вероятность истинного XX-гермафродитизма у пациентов мужского и женского пола с нарушениями половой дифференциации и необходимость своевременного выявления пациенток-носителей гена SRY в связи с повышенным риском развития гонадобластомы.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733-14 + Р413.6-3

Рубрики:

Хвороби дітей

Хвороби підшлункової залози

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Індекс рубрикатора НБУВ: Р11(4УКР)026.4

Рубрики:

Організація охорони здоров'я

Шифр НБУВ: Ж16694 Пошук видання у каталогах НБУВ 

Проаналізовано фактори, які є інформативними маркерами схильності до формування екологічно детермінованої патології (ЕДП). Розглянуто перспективи застосування даних маркерів для прогнозування клінічного перебігу екодетермінованих захворювань. Показано, що знання маркерів схильності й індивідуальної чутливості організму до впливу ксенобіотиків дозволяють своєчасно коригувати порушення, що виникають у процесі формування ЕДП і загальмувати її подальший розвиток.

Індекс рубрикатора НБУВ: Р733.696.54-1

Рубрики:

Хвороби нирок і ниркових мисок у дітей

Шифр НБУВ: Ж22335 Пошук видання у каталогах НБУВ